Wilsons sykdom

Wilsons sykdom: beskrivelse

Wilsons sykdom er også referert til som en kobberlagringssykdom. Navnet går tilbake til legen Samuel Wilson, som først beskrev symptomene og årsakene deres. I denne arvelige sykdommen er på et gen (bærer av genomet) før en endring (mutasjon) før, noe som utløser sykdommen. Wilsons sykdom forekommer bare når mutasjonen er til stede hos begge foreldrene.

Wilsons sykdom: hyppighet og forekomst

Rundt 30 000 mennesker lider av Wilsons sykdom. Legene anslår at det er mange som ikke får diagnosen sykdommen. De første symptomene vises hos pasienter mellom fem og 45 år, med de fleste mellom 13 og 24 år som viser de første tegnene. Over seks år er leverproblemer vanligst, mens symptomer på nervesystemet ikke vises før de er ti år.

Wilsons sykdom: symptomer

Studier viser at alle pasienter får leverskade i løpet av sykdommen. I prosessen endres leverens vev gradvis, og levercirrhose utvikles. Følgende symptomer er typiske:

• Gulsott (gulsott)
• hepatomegaly
• bellyache
• leversvikt

Skadene på nervesystemet oppstår fordi kobberet i hjernen avsetter seg på steder som kontrollerer bevegelse. Nevrologiske symptomer ved Wilsons sykdom kan være:

• Ufrivillig skjelving
• Stivhet i musklene
• Sakte bevegelser
• Tal- og skriveforstyrrelser
• Psykiske lidelser som depresjon eller personlighetsendringer

I tillegg kan kobberforekomster oppdages på øyet. Mange pasienter har en såkalt Kayser-Fleischer-Kornealring – en kobberfarget misfarging av øyets hornhinne (hornhinne) rundt iris (iris).

Spesielt med begynnelsen av leversvikt lider pasienter med Wilsons sykdom ofte av anemi (anemi). Blodet spaltes (hemolyse). Denne anemien kan være livstruende.

En sjelden gang forstyrres nyrenes funksjon eller forekommer arytmi eller muskelsvakhet.

Wilsons sykdom: årsaker og risikofaktorer

Årsaken til Wilsons sykdom er en genetisk mutasjon. Dette kan bare utløse Wilsons sykdom hvis den er arvet fra begge foreldrene. Mutasjonen videreføres fra generasjon til generasjon. Søsken fra syke mennesker har 25 prosent sjanse for å bli rammet også. Barna til pasienter blir syke i omtrent 0,5 prosent av tilfellene.

Wilsons sykdom: Hvorfor lagres så mye kobber?

Det muterte Wilson-genet kan endres på over 350 forskjellige måter. Det er ansvarlig for dannelsen av et protein som transporterer kobber. Hvis dette proteinet påvirkes av mutasjonen, skiller kroppen ikke lenger ut kobber gjennom gallen og lagrer det i stadig større grad i leveren. Dette er bare begrenset mulig, leveren blir betent og kobberet skylles ut i blodet. Så den kommer inn i hjernen, hvor den avsettes i de såkalte basalgangliene – områder som er ansvarlige for bevegelsen. I tillegg skilles nyren ut mer kobber fra urinen.

Wilsons sykdom: undersøkelser og diagnose

For å diagnostisere Wilsons sykdom, intervjuer legen deg i detalj om sykdommens historie (anamnese). For dette stiller han følgende spørsmål:

• Lider et familiemedlem av Wilsons sykdom?
• Føler du deg sliten og slått?
• Har du vanskeligheter med å utføre bevegelser spesifikt?
• Rister hendene dine ukontrollert?
• Har du lagt merke til gul misfarging av huden?

Legen skanner deretter magen og utfører en ultralydsskanning i magen for å oppdage endringer i leveren. I tillegg vurderer han din nevrologiske ytelse ut fra gangarten eller spesifikke øvelser (for eksempel «finger til nese»).

Med blodprøver kontrollerer legen verdier som indikerer leverskade eller som direkte påvirker kobber, for eksempel mengden gratis kobber i blodet.

Wilsons sykdom: undersøkelser hos medisinske spesialister

Øyelegen undersøker øyet ditt med den såkalte spaltelampen. Lys stråles ut i øyet, og de individuelle delene av øyet blir vurdert. Legen kan oppdage kobberforekomster i hornhinnen.

En MR-skanning (Magnetic Resonance Imaging) av hodet hindrer nevrologiske symptomer – for eksempel bevegelsesforstyrrelser – fra å bli utløst av andre hjernesykdommer. To år etter diagnosen Wilsons sykdom utføres en annen MR, fulgt med jevne mellomrom på fire til seks år. Hvis nevrologiske symptomer plutselig endres, setter legen øyeblikkelig i gang en ny MR.

Wilsons sykdom: undersøkelse av familien

Hvis en person får diagnosen Wilsons sykdom, vil legen opprette et slektstre. På denne måten kan man finne ut om og hvilke familiemedlemmer som kunne bære det endrede genet i seg selv. Hvis et barn mistenkes for å ha Wilsons sykdom, vil det bli undersøkt rundt fire eller fem år.

Wilsons sykdom: behandling

Det sykelig endrede Wilsons sykdomsgen kan ikke behandles direkte. Legemidler skal derfor holde mengden kobber i kroppen stabil. Det er to forskjellige medikamentgrupper tilgjengelige:

• Chelateringsmiddel (kompleksdannende middel)
• sink

Chelateringsmidler er medisiner som binder kobberet i kroppen. Dette gjør det lettere å skille ut. Ved Wilsons sykdom brukes midler som Trientine eller D-penicillamin. Sink sikrer at mindre kobber blir absorbert i tarmen.

I begynnelsen av behandlingen bør chelateringsmidlene fjerne mer kobber fra kroppen enn det som blir absorbert. Hvis det ikke er noen symptomer, eller hvis kobbernivået har stabilisert seg etter å ha tatt chelateringsmidler, blir terapien byttet til sink. Kombinasjoner av preparatene er også mulig, hos gravide justeres dosen deretter.

Wilsons sykdom: hva du kan gjøre selv

Hvis du lider av Wilsons sykdom, må du se etter et lite kobberdiett. Dette alene er ikke tilstrekkelig, men støtter medikamentell behandling. Fjern derfor tunge matvarer som inneholder kobber som krepsdyr, innmat, rosiner, nøtter eller kakao fra kostholdet ditt.

Sjekk vannrørene dine, da de kan inneholde kobber i noen husholdninger og kan forurense kranvannet.

Wilsons sykdom: Når medisiner ikke hjelper

Uten behandling så vel som under behandlingen av Wilsons sykdom, kan leveren til den berørte personen bli alvorlig skadet av kobberet og true med å mislykkes. Da kan legen administrere det kobberbindende proteinalbuminet via en blodåre (infusjon). Peritonealdialyse (peritonealdialyse) fjerner også overflødig kobber fra kroppen.

Disse tiltakene bygger ofte tid til levertransplantasjon, som vanligvis er det eneste livreddende tiltaket. Pasienter trenger ikke å ta medisiner for å behandle Wilsons sykdom etter levertransplantasjon, men de trenger å stabilisere giverleveren. Fordi det endrede genet bare har effekter på dannelsen av et protein i leveren, men ikke i andre organer.

Wilsons sykdom: sykdomsforløp og prognose

Hvis Wilsons sykdom blir gjenkjent tidlig og behandlet for livet, er prognosen god. Ubehandlet fortsetter sykdommen og skadene øker over tid. Hos mange pasienter fortsetter Wilsons sykdom ikke med behandlingen, mens noen til og med forårsaker skade. Uten riktig behandlingskjøring Wilsons sykdom dødelig i løpet av fire til seks år. Pasienter dør av både alvorlig leverskade og alvorlig nevrologisk svekkelse.