Neurofibromatosis er en samlebetegnelse på arvelige sykdommer som er en del av phakomatosis – det vil si at de først og fremst påvirker huden og nervesystemet. Neurofibromatosis er en sjelden sykdom. Her kan du lese alt viktig om de forskjellige formene.
Nevrofibromatose: typer
Det er to hovedtyper av nevrofibromatose:
- Neurofibromatosis type 1 (NF1, Recklinghausen sykdom)
- Neurofibromatosis type 2 (NF2, sentral neurofibromatosis)
Begge sykdommene er genetiske og er assosiert med godartede svulster i nervesystemet. Den mer vanlige Morbus Recklinghausen manifesterer seg hovedsakelig ved spesielle hudsvulster (nevrofibromer), som først og fremst utvikler seg i puberteten. I tillegg forekommer pigmenteringsforstyrrelser – for eksempel såkalte café au lait flekker – og små, såkalte Lisch-knuter i øyets iris. I noen tilfeller oppstår endringer i skjelettet eller en svulst på synsnerven.
I kontrast mangler nevrofibromatose type 2 symptomene på huden, så sykdommen går upåaktet hen lenger. Ensidige eller bilaterale svulster utvikler seg ofte i hørsels- og likevektsnervene (akustiske neurinomer). Andre nerver i hjernen og ryggmargen kan også bli påvirket. Diagnosen stilles vanligvis ved denne sykdommen bare når svulster, hørselsproblemer, balanseproblemer og andre nevrologiske plager.
Begge typer Nevrofibromatose er arvelige autosomalt dominerende, dvs. uavhengig av kjønnskromosomene. Endringen i arvestoffet (mutasjon) foregår imidlertid på forskjellige gener. Også forskjellige i alvorlighetsgraden er Recklinghausen sykdom og nevrofibromatose type 2. Leger anser dem derfor som separate kliniske bilder.