Spinal muskelatrofi

Spinal muskulær atrofi: beskrivelse

Spinal muskelatrofi er en arvelig nevralsykdom forårsaket av en genetisk defekt som resulterer i mangel på protein som er nødvendig for musklene. Som et resultat ødelegger nerveceller, som antas å overføre informasjon fra sentralnervesystemet til muskulaturen (alfa-motoriske nevroner).

Ved å bryte ned nervecellene blir musklene mindre forsynt med signaler enn tilfellet er for friske mennesker. Muskelceller som er under stress blir nedbrutt over tid. Over flere uker, måneder og år (avhengig av type sykdom), fører spinal muskelatrofi gradvis til uttømming av muskelceller. Som et resultat blir styrken til pasientene først lettet, og senere blir deres bevegelsesmuligheter ytterligere begrenset, litt etter litt. Hvis tilstanden ikke blir behandlet, kan til og med ervervede motoriske ferdigheter gå tapt igjen.

Spinal muskelatrofi blir synlig når et stort antall muskelceller allerede er degenerert. Pasientene har veldig tynne armer og ben og ofte en skjev rygg. Også typisk er feilposisjoner i bena og en deformasjon av overkroppen. Barn som opplever spinal muskelatrofi de første månedene av livet, lærer ofte ikke å bevege seg – for eksempel å holde hodet eller slå på ryggen. I andre former for sykdommen er det i senere stadier av sin egen mobilitet begrenset, slik at syke ikke lenger kan gå alene, spise eller utføre andre aktiviteter. Spinal muskelatrofi påvirker også luftvesmuskler, noe som krever kunstig åndedrett og ernæring. I ekstreme tilfeller kan det føre til åndedrettsstans og død.

Spinal muskelatrofi er delt inn i forskjellige former. Denne klassifiseringen er basert på alvorlighetsgraden av sykdommen og tiden da de første symptomene vises (manifestasjonstid). Oppdelingen av skjemaene er viktig for å estimere behandling og prognose for spinal muskelatrofi:

SMA type 1

SMA type 1 er også referert til som «akutt infantil SMA» eller etter de første forfatterne av sykdommen som «Werdnig-Hoffmanns sykdom». Spinal muskelatrofi av type 1 er tydelig de første seks månedene av livet. Barn født med SMA Type 1 blir også referert til som «diskette spedbarn». Dette uttrykket refererer til en hel kropp (dvs. generalisert) muskelsvakhet. For eksempel kan barn med SMA type 1 ikke holde hodet alene og kan ikke sitte alene når de er eldre. Forventet levealder er sterkt redusert. Omtrent to tredjedeler av alle barn med SMA type 1 dør av luftveisstans før de var tre år.

SMA type 2

Type 2 Spinal muskulær atrofi er også referert til som «kronisk sen infantil spinal muskulær atrofi» eller «mellomliggende spinal muskulær atrofi.» I denne sykdommen vises de første symptomene mellom åttende og attenende måned i livet. og muskulatur i lårbenet. Pasientens forventede levealder er omtrent 10 til 20 år.

SMA type 3

Spinal muskelatrofi av type 3 er også referert til som «juvenil spinal muskulær atrofi» eller «Kugelberg-Welander sykdom». De første symptomene oppstår mellom tredje og 30 år. Muskulaturens atrofi er svak. Det meste er å sitte og stå. Å gå alene er bare mulig i begrenset grad. Personer som er berørt av SMA type 3 har bare en litt redusert forventet levealder.

Spinal muskelatrofi: frekvens

Spinal muskelatrofi er en relativt sjelden sykdom, som rammer rundt 1500 mennesker i Tyskland. Den infantile formen påvirker omtrent en av 25 000 nyfødte, av den sjeldnere ungdomsformen omtrent en av 75.000 nyfødte. Til tross for disse tallene er for eksempel SMA type 1 en av de vanligste arvelige sykdommer hos spedbarn.

Lignende sykdom: Bulbar muskelatrofi

Spinal muskelatrofi er ofte oppsummert med bulbar muskelatrofi. Det siste viser lignende symptomer som er klassiske for spinal muskelatrofi. Ved bulbar muskelatrofi er det imidlertid en mutasjon i et annet gen (i androgenreseptorgenet, også kalt AR-genet). I tillegg til muskelsvakhet (hovedsakelig i beina) og muskelkramper, lider også mannlige pasienter av seksuell dysfunksjon. Vanlige problemer er impotens eller testikkelatrofi. Bulbar muskelatrofi, i motsetning til spinal muskelatrofi, er svært sjelden i barndom eller ungdom. Hovedsakelig påvirket er unge voksne.

Spinal muskelatrofi: symptomer

Spinal muskelatrofi fører generelt til en svekkelse av muskulaturen: Ved nedbrytning av nerveceller er muskelfibrene mindre spenningsrike enn hos friske mennesker. Muskelfibre som ikke blir vekket vil krympe over tid og til slutt bryte ned (muskelatrofi). Avhengig av sykdomsformen, uttrykkes denne muskelsvakheten ved forskjellige symptomer.

SMA type 1

I SMA type 1 vises symptomer i det første halve leveåret. Det er en generalisert muskelsvakhet som påvirker hele kroppen. I tillegg avtar muskelspenningen mot hverandre. Legene snakker om en hypotoni.

Hos nyfødte viser denne muskelsvakheten til å begynne med med en typisk benholdning, som minner om en liggende frosk (froskebeinsstilling). Bena er bøyd, knærne vinklet utover og føttene bøyd innover. Selv en uavhengig løfting eller holding av hodet er vanligvis ikke mulig. I avansert alder kan barn med SMA type 1 ikke sitte eller gå alene. Selv snakk er ikke mulig for mange barn, siden tungemuskulaturen også kan påvirkes.

Et annet karakteristisk trekk ved spinal muskelatrofi av type 1 er overkroppens form: muskulaturen i brysthulen og ryggen er ikke ordentlig dannet. Som et resultat har overkroppen en klokkeaktig form (Glockenthorax). På grunn av det lave uttrykket av musklene på brystet og ryggsøttene tar en buet holdning. I tillegg er det ofte en økende krumning av ryggraden (skoliose). Holdningen, som er bøyd fremover og krøllet opp, forårsaker pusteproblemer. Karakteristisk er en veldig rask og grunne pust (Tachypnoe).

SMA type 2

Type 2 Spinal muskelatrofi forårsaker symptomer bare mellom den åttende og de attende måneden i livet. Berørte barn kan sitte alene, men de lærer vanligvis ikke å gå eller gå. Degenerasjonen av musklene er spesielt tydelig på nedre og lår. I tillegg kan ribbene deformeres på grunn av svakheten i musklene som ligger der. Klinisk snakker man om et såkalt traktbryst.

SMA type 3

Spinal muskelatrofi av type 3 oppstår etter det tredje og det 30. leveåret. Berørte personer kan sitte, stå og gå alene. Det meste er degenerasjonen av musklene lav. I løpet av flere år kan det imidlertid komme til å begrense ytelsen: For det første de berørte sportsaktivitetene, men også å klatre trapp eller bære handleposer vanskelig. Etter mange år gjør Type 3 Spinal Muscle Atrophy, selv hos eldre, løping og all annen innsats vanskelig eller til og med umulig. Generelt sett er imidlertid symptomene mye lavere enn i de to andre sykdomsformene. Spinal muskelatrofi av type 3 begrenser vanligvis ikke levetiden til et minimum og livskvaliteten bare marginalt.

Spinal muskelatrofi: Årsaker og risikofaktorer

Spinal muskelatrofi er en arvelig sykdom. Årsaken til degenerasjonen av nerveceller og muskler er en genendring. Dermed er spinal muskelatrofi basert på en endring (mutasjon) av det såkalte SMN-genet (SMN = Survival of Motor Neurons).

Spinal muskelatrofi: Undersøkelser og diagnose

Mistenkt spinal muskelatrofi krever en rekke undersøkelser. For det første den nøyaktige registrering av sykehistorien (anamnese). For foreldre og babyer her, gi foreldrene informasjon. I sakshistorien har du muligheten til å beskrive endringer og avvik i oppførselen til barnet ditt (eller deg selv). Deretter kan legen stille spørsmål som

• Har det vært noen tilfeller med lignende symptomer i familien din?
• Er familiens arvelige sykdommer (muligens til og med spinal muskelatrofi) kjent?
• Når la du merke til symptomene først?
• Har symptomene blitt verre siden du først la merke til dem?

Fysiske undersøkelser

Etter anamnese foregår en fysisk undersøkelse. Hos spedbarn blir det for eksempel testet om de kan holde hodet oppreist, om (eldre) barn allerede kan sitte alene eller bevege armene eller bena alene.

Hos voksne med mistanke om spinal muskelatrofi utføres fysiske stresstester. Den sjekker for eksempel hvor mye styrke berørte mennesker har råd til og hvor lenge de kan holde på den. Utholdenheten testes også. I tillegg testes refleksene. For å gjøre dette, trykk med en hammer på forskjellige sener, for eksempel på hælen eller under kneet, og sjekk reaksjonen.

Siden symptomene som oppstår ikke bare er karakteristiske for spinal muskelatrofi, er differensiering fra andre sykdommer veldig viktig. Dette kan kreve ytterligere undersøkelser av nerver og muskler. Ofte måles for eksempel ledningshastigheten til nervene (ved hjelp av elektrononeografi, ENG) eller musklene (ved hjelp av elektromyografi, EMG).

blodprosent

Dessuten er det vanligvis laget et blodbilde. Hvis en muskelatrofi i ryggraden er til stede, endres visse parametere i blodbildet: det kan oppdages en økt blodcelle-senkende hastighet (ESR), og verdien av kreatinkinase økes. I tillegg blir thyroideparametere undersøkt og verdien av parathyreoideahormonet bestemt.

Genetisk undersøkelse

Den avgjørende faktoren for diagnosen «spinal muskulær atrofi» er imidlertid en undersøkelse av genomet. Siden denne studien er relativt dyr, utføres den bare hvis det er en rimelig mistanke om muskelatrofi i ryggraden. Det er en rimelig mistanke, for eksempel hvis en familiehistorie med spinal muskulær atrofi eller lignende sykdommer allerede er kjent, eller hvis symptomene er alvorlige.

For den genetiske undersøkelsen tas en utstryking (vanligvis fra munnen). Hvis det oppdages en endring i SM-genene, utføres vanligvis en andre test. Dette skal sikre diagnosen. Hvis en endring i SM-genene oppdages to ganger og de fysiske undersøkelsene viser bevis for en muskelatrofi i ryggraden, er denne genetiske sykdommen sannsynligvis til stede.

Spinal muskulær atrofi: Behandling

Spinal muskelatrofi er veldig vanskelig å behandle. En kausal behandling (det vil si å forårsake en endring i genene) er ikke mulig. Derfor blir det forsøkt å lindre symptomene best mulig og å stoppe forverring. Hvor vellykket en behandling er, avhenger av hvilken form spinal muskelatrofi er til stede. Med et nytt medikament som gir mangel på protein ved genfeilen, er en forbedring i muskelfunksjonen mulig. Behandlingen skal alltid foregå i spesialiserte sentre.

fysioterapi

Fokus for behandlingen er fysioterapi, som varierer avhengig av pasientens alder. I fysioterapi adresseres forskjellige områder. Med en vanlig trening prøver terapi å redusere degenerasjonen av musklene. Hvis spinal muskelatrofi forekommer veldig tidlig og ingen aktiv bevegelse er mulig, utføres bevegelser passivt av terapeuten. Sowird forhindrer den lange immobiliteten i muskler og ledd i tillegg til å skade vevets ledninger.

Hvis spinal muskelatrofi bare brytes opp litt senere, og hvis de berørte fremdeles kan bevege seg på egenhånd, blir det trent bevegelser som støtter muskulaturens bevegelighet og styrke. Disse øvelsene skal alltid utføres hjemme, i tillegg til terapeutens praksisøkter.

tale terapi

Målrettet språkundervisning (logopedi) fremmer talelæring hos barn. Eldre som har diagnosen spinal muskelatrofi, har også nytte av en logopedisk behandling. Her kan en forverring av språket vanligvis bremses. Riktig svelging og pust trener også i den logopediske behandlingen.

smerte~~POS=TRUNC

I det videre kurset blir også smerteterapien viktig. I prosessen lærer eldre mennesker som er berørt eller foreldrene til små barn spesielle avslappingsmetoder. I tillegg kan massasje eller varme- og kulde-behandlinger utføres. Disse hjelper også med avslapning og hjelper til med å bremse videre degenerasjon.

drift

Hvis spinal muskelatrofi fører til en sterk krumning av ryggraden (skoliose), blir en operasjon vurdert. Ryggraden er spesielt avstivet. Denne ekstra støtten på ryggraden beskytter ikke bare bein og ledd, men den mer oppreiste holdningen som den gir hjelper mot luftveisproblemer.

Medisiner og vaksinasjoner

Målrettet medikamentell behandling har ikke vært tilgjengelig for spinal muskelatrofi ennå. Siden juli 2017 er imidlertid et stoff for behandling av spinal muskelatrofi godkjent for første gang i Tyskland. Dette stoffet kan i det minste delvis oppveie proteinmangel som er resultat av den genetiske defekten. Det manglende proteinet er da tilgjengelig i større mengder, hvorved en forbedring av muskelfunksjonen kan oppnås.

På andre måter spiller medisiner en viktig rolle: Spinal muskelatrofi kan i noen tilfeller påvirke immunforsvaret. For infeksjoner er bruk av visse medisiner i SMA imidlertid ikke mulig. Derfor er for eksempel vanlige vaksiner viktig.

Hold deg på ballen

Det er viktig i enhver form for behandling at foreldre eller andre pårørende støtter de berørte. Små barn kan ikke utøve terapien uavhengig, større barn anerkjenner ofte ikke presset. Voksne med SMA har en tendens til å spille ned symptomene sine og forsømme terapi. Regelmessig terapi er imidlertid nødvendig. Selv om ikke spinal muskelatrofi kan kureres, kan symptomene reduseres og sykdomsforløpet bremses.

Spinal muskulær atrofi: sykdomsforløp og prognose

Hvis en spinal muskelatrofi er til stede, avhenger prognosen først og fremst av sykdommens form. Generelt, jo senere symptomene dukker opp, jo bedre er prognosen. Spinal muskelatrofi er ikke kurerbar. Med en terapi kan forventet levealder forlenges i mange tilfeller.

ved SMA type 1 progresjon av sykdommen kan knapt forhindres. Barn med spinal muskelatrofi av type 1 har en forventet levealder på rundt to til fem år. Selv med en terapi kan dette neppe forlenges. Berørte barn lærer vanligvis ikke å sitte eller stå eller snakke. Du vil aldri kunne bli selvstendig næringsdrivende eller bo alene. Livskvaliteten er sterkt begrenset. Den vanligste dødsårsaken i SMA type 1 er død fra respirasjonssvikt, vanligvis innen det første leveåret.

ved SMA type 2 prognosen er litt bedre. Med rettidig behandling kan spinal muskelatrofi bremses. Uavhengig løping er vanligvis ikke mulig. Berørte barn kan vanligvis sitte alene. Noen lærer også å snakke. Forventet levealder er omtrent ti til tjue år, i noen tilfeller, men det kan også utvides med en terapi.

ved SMA Type3 prognosen er best. Igjen er prognosen bedre jo senere de første symptomene vises. Hvis spinal muskelatrofi av type 3 blir merkbar i barndommen, er fysisk ytelse vanligvis sterkt begrenset. Løping er vanligvis mulig, men sport er det ikke. Hvis de første symptomene ikke vises før i voksen alder, er sport mulig. Bare i løpet av flere år, en gradvis forringelse av ytelsen. I alderdommen kan en rullestol eller til og med en permanent pleie være nødvendig. Levealder bestemmes av Spinal muskelatrofi av type 3, men neppe begrenset.