Hypertrofisk kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati: beskrivelse

Hypertrofisk kardiomyopati er en tilstand som påvirker ytelsen til hjertet på forskjellige måter.

Hva skjer med hypertrofisk kardiomyopati?

Som med andre hjertemuskelsykdommer, endres strukturen i hjertemuskelen (myokard) i hypertrofisk kardiomyopati (HCM). De individuelle muskelcellene øker, noe som øker tykkelsen på hjerteveggene.

En slik økning i størrelsen på vev eller organer gjennom cellevekst kalles generelt hypertrofi i medisin. Hypertrofien i HCM er asymmetrisk, hjertemuskelen tykner så ujevnt.

På den ene siden blir en for tykk hjertevegg stivere, på den andre siden forverrer den blodtilførselen til dine egne muskelceller. Spesielt når hjertet slår raskere, får ikke nok blod på koronararteriene til de enkelte cellene.

Ved hypertrofisk kardiomyopati vokser ikke bare muskelcellene, men det er også i økende grad bindevev i hjertemuskelen som er bygd (fibrose). Som et resultat er venstre ventrikkel mindre fordelerbar og fasen av blodfylling (diastol) forstyrret.

Hjertemuskelen kan heller ikke så sterk anspent, noe som igjen svekker pumpefasen (systole). Det antas at fibrose først utvikler seg og at muskeltykkelse er en reaksjon på det slik at hjertet kan pumpe kraftigere.

I en HCM forstyrres ofte mitralventilen. Denne ventilen fungerer som en ventil og forhindrer normalt at blod fra venstre ventrikkel skyves tilbake i venstre atrium under hjertekontraksjon («hjerterytme»). Å lukke ventilen er ikke lenger komplett, det kalles en mitral ventilinsuffisiens.

Hypertrofisk kardiomyopati merkes spesielt i musklene i venstre ventrikkel. Det kan også påvirke høyre ventrikkel. Den svakere pumpekraften gir typiske symptomer.

Hvilke typer hypertrofisk kardiomyopati er det?

Hypertrofisk kardiomyopati er delt inn i to typer: hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM) og hypertrofisk ikke-obstruktiv kardiomyopati (HNCM). De to formene er forskjellige når det gjelder blodstrøm i hjertet.

Hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM)

I HOCM innsnevrer den tykne hjertemuskelen ejektorveien i venstre ventrikkel. Muskelen hindrer seg selv i arbeidet sitt: den kan ikke pumpe blodet uhindret fra ventrikkelen inn i hovedpulsåren (aorta). I de fleste tilfeller er innsnevring (hindring) ved hypertrofi av (også bestående av muskel) Herzscheidewand like før aortaklaffen.

Det anslås at omtrent 70 prosent av alle hypertrofiske kardiomyopatier er assosiert med en innsnevring av utstøtningsveien. Som et resultat, i en HOCM er symptomene vanligvis mer uttalt enn i den ikke-hindrende typen. Hvor sterk begrensningen er, kan variere individuelt.

Hjertebelastningen og noen medisiner påvirker også graden av hindring. Det er for eksempel HOCM-former, der en innsnevring av blodomløpet bare skjer med økende arbeid i hjertemuskelen. Visse kardiovaskulære medisiner som digitalis, ACE-hemmere eller noen kalsiumantagonister øker hindringen.

Hvem påvirker hypertrofisk kardiomyopati?

Hypertrofisk kardiomyopati er en relativt vanlig hjerte-sykdom. Av 100 mennesker er rundt to berørt i Tyskland. Ofte forekommer flere sykdommer i en familie.

Aldersgrensen kan variere avhengig av årsaken. Mange former for HCM forekommer selv i barndom eller ungdom, andre bare i høyere livsfaser. Kjønnsfordeling avhenger også av hvordan HCM utvikler seg. Det er begge varianter som hovedsakelig finnes hos kvinner og igjen, de som hovedsakelig forekommer hos menn.

Hypertrofisk kardiomyopati: symptomer

Hvorvidt og hvor mye pasienter som har HCM-relaterte klager avhenger av hvor alvorlig sykdommen er. Spesielt i de hindrende formene for hypertrofisk kardiomyopati merkes det ofte at hjertet ikke kan pumpe nok blod i sirkulasjonen. I mange tilfeller er sykdommen iøynefallende.

Mange symptomer er typiske symptomer på kronisk hjertesvikt. Fordi hjertet ikke klarer å gi kroppen tilstrekkelig blod og oksygen, kan pasienter lide av:

• Tretthet og redusert ytelse
• Pustebesvær (dyspné), som oppstår eller øker under trening
• Væskeakkumulering (ødem) i lungene og i kroppens periferi (spesielt i bena), som er forårsaket av bakvannet i blodet.

De fortykkede hjerteveggene i en HCM trenger mer oksygen enn et sunt hjerte. Samtidig reduseres imidlertid ytelsen til hjertet og dermed også oksygentilførselen til hjertemuskelen. Misforholdet kan merkes i en tetthet og trykk i brystet (angina pectoris) under stress eller til og med i ro. Noen ganger vanskelig å fordøye måltider eller alkoholinntak utløse en følelse av press.

Ofte forekommer hjertearytmier ved hypertrofisk kardiomyopati. De som rammes opplever noen ganger disse som hjertestumling (hjertebank). Hvis hjertet går ut av hånden i kort tid, kan dette også føre til besvimelse (synkope) i forbindelse med den generelle hjertesvikt.

Fordi hjertearytmi kan forstyrre blodstrømmen i hjertet, øker det også risikoen for at det dannes blodpropp der. Når disse blodproppene løsner, kan de lukke viktige kar og forårsake for eksempel et slag eller lungeinfarkt.

I sjeldne tilfeller er arytmier i HCM så alvorlige at hjertet plutselig slutter å slå. En slik såkalt plutselig hjertedød skjer hovedsakelig under eller etter anstrengende fysisk anstrengelse.

Hypertrofisk kardiomyopati: årsaker og risikofaktorer

Mye av den hypertrofiske kardiomyopatien er forårsaket av defekter i arvestoffet. Rundt 40 til 60 prosent av pasientene har genetiske mutasjoner som direkte påvirker hjertemuskelen. Fordi de berørte kan overføre slike genetiske defekter direkte til avkommet, vises de ofte i store antall.

I tillegg er det andre triggere av HCM, som ikke direkte påvirker hjertemuskelen, men i løpet av hvilket hjertet er skadet. Disse inkluderer for eksempel sykdommer som Friedrich ataksi, amyloidoser eller misdannelsessyndromer som Noonan syndrom. Noen av dem er også arvelige. Rundt 30 prosent av hypertrofiske kardiomyopatier oppstår idiopatiske, det vil si at de ikke vet årsaken til dem.

Det er også former for hypertrofi av hjertet som ikke er blant kardiomyopatiene. For eksempel er det normalt at hjertet blir større og sterkere under trening over lengre tid. Således, for eksempel, i mange konkurrerende idrettsutøvere hypertrofi av hjertet («atletens hjerte»), uten at dette blir ansett som patologisk.

Hypertrofisk kardiomyopati: undersøkelser og diagnose

Hvis det er mistanke om hypertrofisk kardiomyopati, er historien til sykdommen i familien til pasienten viktig i oppkjøringen til en undersøkelse. Hvis en HCM allerede har oppstått hos pårørende, er det også økt sannsynlighet for at andre familiemedlemmer blir syke. Jo nærmere forhold, jo større er risikoen.

Etter at legen har spurt pasienten utførlig om klagene sine, undersøker han ham fysisk. Han er spesielt oppmerksom på tegnene på arytmi og hjertesvikt. Undersøkeren kan også få viktig innsikt når han lytter til pasientens hjerte. Fordi hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati ofte skyldes en strømstøy, som vanligvis er fraværende i ikke-hindrende former.

For å sikre diagnosen HCM og utelukke andre sykdommer med lignende symptomer, bruker legen spesielle diagnostiske metoder. De viktigste er:

• Hjerte-ultralyd (ekkokardiografi). Med en HCM kan sensoren oppdage en fortykning av hjerteveggene og måle dem.
• Med den såkalte ultralyd Doppler-teknikken kan man representere strømningsforholdene i blodet og dermed muligens oppdage om en hindrende eller ikke-hindrende form er til stede.
• Elektrokardiogram (EKG). En HCM viser ofte EKG-spesifikke arytmier som atrieflimmer eller en permanent forhøyet hjertefrekvens.
• Hjertekateterisering. Med den kan du vurdere koronararteriene (koronar angiografi) og vevsprøver tatt fra hjertemuskelen (myokardbiopsi). Den påfølgende undersøkelsen av vevet under mikroskopet tillater en nøyaktig diagnose.

Hypertrofisk kardiomyopati oppstår når veggen i venstre ventrikkel er tykkere enn 15 millimeter på et tidspunkt. Imidlertid, hvis pasienten er genetisk opptatt, dvs. hvis et nært familiemedlem har HCM, eller hvis til og med hans egne genendringer er oppdaget, er denne grensen ikke lenger relevant.

Hvis resultatene av en ultralydundersøkelse ikke er klare, er et ytterligere alternativ magnetisk resonansavbildning (MRI). Med denne studien kan man nøyaktig vurdere hjertemuskulaturen og for eksempel også oppdage en mulig fibrose.

I mange hypertrofiske kardiomyopatier forekommer en hindrende komponent ikke før hjertet må jobbe under stress. Derfor er det spesielle tester som kan brukes til å skape en slik stressituasjon og dermed skille hindrende fra ikke-hindrende former. Et eksempel er ergometri, som innebærer å undersøke pasienten mens han utfører fysisk arbeid som sykling.

Hypertrofisk kardiomyopati: behandling

Det er ikke mulig å kurere hypertrofisk kardiomyopati. I mange tilfeller er det imidlertid milde former som, selv om de er medisinsk observert, ikke krever ytterligere behandling med det første.

I utgangspunktet skal de berørte beskytte seg selv fysisk og ikke anstrenge hjertet intenst. Når symptomer oppstår som begrenser pasientenes hverdag, er det forskjellige behandlingsalternativer som er tilgjengelige for å lindre symptomene.

Mot hjertearytmier og symptomer på hjertesvikt er det medisiner som betablokkere, visse kalsiumkanalblokkere og såkalt antiarytmisk. Dannelse av blodpropp forhindres med blodfortynnende midler (antikoagulantia).

Under visse omstendigheter brukes også operative prosedyrer. Ved uttalte hjertearytmier – og tilhørende høy risiko for plutselig hjertedød – er det mulig å bruke en pacemaker.

I tilfelle av hypertrofisk kardiomyopati med en høy strømningshindring, kan man kutte vekk en del av den fortykkede hjerteseptum. En effekt kan også oppnås ved å injisere alkohol via hjertets septum. Dette fører til at noen av de tykte muskelcellene blir omdannet til tynnere bindevev.

Hypertrofisk kardiomyopati: sykdomsforløp og prognose

Hypertrofisk kardiomyopati har en bedre prognose enn mange andre former for hjertemuskelsykdom. Det kan til og med forbli helt uten ubehag, spesielt hvis det ikke er noen strømningshindring.

Livstruende hjertearytmier er imidlertid også mulig. Den uoppdagede HCM er en av de vanligste årsakene til plutselig hjertedød blant unge konkurrerende idrettsutøvere. Uten terapi dør omtrent en prosent av voksne og omtrent seks prosent av barn og unge hvert år hypertrofisk kardiomyopati har plutselig hjertedød.

Imidlertid, så lenge sykdommen er anerkjent i god tid og ikke har kommet for langt, kan mange symptomer og risikoer styres godt med riktig behandling.