Generene for brystkreft BRCA1 og BRCA2

Familie brystkreft

I noen familier er brystkreft mer vanlig. Arvelig brystkreft er relativt sjelden. Forskere anslår at omtrent fem til ti av hver hundre rammede kvinner har arvet brystkreftapparatet fra mor eller far. Du kan gi risikoen videre til barna dine.

BRCA1 og BRCA2

I 25 til 50 prosent av alle tilfeller av arvelig brystkreft er den patologiske genmutasjonen i ett av to gener: BRCA1 (BReast-CAncer-1) og BRCA2 (BReast-CAncer-2). Disse genene inneholder blåkopien for enzymer som reparerer DNA-defekter og skader i DNA. Dette forhindrer vekst av svulster – BRCA1 og BRCA2 tilhører derfor de såkalte tumorundertrykkende gener.

Økt risiko for brystkreft

Imidlertid, med mutasjoner i BRCA1 og BRCA2, fungerer denne reparasjonsmekanismen ikke lenger – kreft kan utvikle seg, spesielt brystkreft:

Rundt 65 til 75 av 100 kvinner med en BRCA1-mutasjon og 45 til 65 av 100 bærere av en BRCA2-mutasjon får brystkreft før fylte 70 år. Dermed har de kvinnelige bærerne omtrent ti ganger høyere risiko for brystkreft enn kvinner som ikke har noen av genmutasjonene. I tillegg utvikler den ondartede brystsvulsten mye raskere hos kvinnelige bærere: de berørte kvinnene er i gjennomsnitt 40 år gamle ved diagnose (i stedet for 60 år, som pasienter uten BRCA1 eller BRCA2-mutasjon).

Økt risiko for kreft i eggstokkene

I tillegg utgjør en mutasjon i BRCA1- eller BRCA2-genet også en økt risiko for eggstokkreft: Omtrent 40 til 50 prosent av alle kvinner med en mutant BRCA1 og 10 til 20 prosent av kvinnene med en mutant BRCA2 utvikler eggstokkreft i en alder av 70 (noen ganger i tillegg til brystkreft).

BRCA1 og BRCA2: personer med høy risiko for menn også

De to brystkreftgenene øker også risikoen for en ondartet brystsvulst hos menn: To av 100 menn med en BRCA1-mutasjon utvikler brystkreft. I BRCA2-mutasjonen er det til og med syv av hver 100 menn. Gitt den ellers sjeldne forekomsten av mannlig brystkreft, er dette en betydelig risikoøkning.

Andre risikogener for brystkreft

I tillegg til BRCA1 og BRCA2, er det nå kjent andre gener som kan øke risikoen for brystkreft ved en mutasjon. Disse inkluderer genene RAD51C og PALB2. Alle er vanligvis involvert i reparasjonsprosesser i celler og dermed beskyttelsen mot kreft. Vitenskapen undersøker flere potensielle kandidater for brystkreftgener. Hvor mye de faktisk påvirker risikoen for brystkreft, må undersøkes nærmere. Det er mulig at noen genetiske mutasjoner bare har en risikoforbedrende effekt hvis andre ugunstige faktorer legges til.

Hva tyder på arvelig brystkreft?

Det er flere faktorer som indikerer arvelig brystkreft (og kreft i eggstokkene). Det vil si at mistanken om en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon er åpenbar hvis det er i den blodrelaterte familien:

• minst tre kvinner har brystkreft
• Minst to kvinner har brystkreft, en av dem før fylte 51 år
• Minst en kvinne har brystkreft og en kvinne har eggstokkreft
• minst to kvinner har kreft i eggstokkene
• minst en kvinne har bryst- og eggstokkreft
• minst en kvinne med 35 år eller yngre lider av brystkreft
• minst en kvinne på 50 år eller yngre har bilateral brystkreft
• minst en mann har brystkreft og en kvinne har bryst- eller eggstokkreft

Kvinner som har en eller flere av disse faktorene, bør søke råd og en gentest fra et spesialisert senter. Eksperter fra forskjellige fagområder jobber sammen i disse sentrene, for eksempel gynekologer, genetikere og psykologer. I enkelttilfeller kan de vurdere hvor høy risiko for kreft er og forklare mulighetene og konsekvensene av gentesting.

En liste over sentre for familiær bryst- og eggstokkreft kan du finne hos den tyske krefthjelpen på: www.krebshilfe.de/brustkrebszentren.html

gentest

For den genetiske testen (brystkreft) må du bare gi en blodprøve. Genomet til cellene som flyter i blodet, blir deretter undersøkt i et spesialisert laboratorium for mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 gener. Dette kan ta noen uker. Resultatet vil bli formidlet til deg på en fornyet konsultasjon i det spesialiserte senteret.

Positiv genetisk test

Hvis du har oppdaget en BRCA1 og / eller BRCA2 mutasjon, har du flere alternativer for videre handling:

• Du kan delta i et spesialisert screening-program for brystkreft ved det spesialiserte senteret.
• Du kan gjennomgå en forebyggende kirurgi, så fjern både bryster og eggstokkene og egglederne for å forhindre det.

Intensifisert program for tidlig oppdagelse

Intensiv screening av brystkreft hos pasienter med høy familierisiko inkluderer vanligvis følgende tiltak (individuelle forskjeller er mulige):

• Seks månedlig palpasjon av brystet av legen og halvårlig ultralydundersøkelse for kvinner over 25 år
• bryst mammografi årlig eller hvert annet år fra 30 år (for veldig tett brystvev fra 35 år)
• årlig høyrisiko MR-undersøkelse av brystet i alderen 25 til 55 år (muligens også hos yngre kvinner med uklar ultralyd i tett brystvev)

Kostnadene

Hvis visse vilkår er oppfylt, dekker mange helseforsikringsselskaper kostnadene ved gentest og intensivert tidlig oppdagelse på et senter for familiær bryst- og eggstokkreft. Kostnadene ved forebyggende kirurgi og brystforstørrelse refunderes ofte, hvis det er bevist BRCA1eller BRCA2-mutasjon. I alle fall bør du diskutere en refusjon på forhånd med helseforsikringsselskapet ditt.