Creutzfeldt-Jakobs sykdom

Creutzfeldt-Jakob sykdom: beskrivelse

Creutzfeldt-Jakob sykdom ble først beskrevet i 1920 av nevrologene Creutzfeld og Jakob. Det er en av de såkalte overførbare spongiforme encefalopatiene (TSE). Ved disse sykdommene svamper hjernevevet løs, og hjernen mister gradvis sin funksjon.

Creutzfeldt-Jakob sykdom kan forekomme i forskjellige former. Disse inkluderer:

• Sporadisk CJK (oppstår spontant uten åpenbar grunn, er vanligst i 80 til 90 prosent av tilfellene)
• Familie CJK (arvelig tilstand)
• Overført CJD (for eksempel den nye varianten av Creutzfeldt-Jakob sykdom (vCJD))

Overførbare spongiforme encefalopatier er ikke bare kjent hos mennesker, men også i dyreriket. Det de har felles er at de lett kan hoppe over artsgrenser, for eksempel fra en sau til et storfe eller fra et storfe til mennesker. I omtrent 200 år er TSE-”scrapie” hos sauer kjent. På 1990-tallet var det mange storfe med bovin spongiform encefalopati (BSE), spesielt i Storbritannia. Som et resultat av denne epidemien har den nye varianten av Creutzfeldt-Jakob sykdom forekommet hos mennesker siden 1996. Til dags dato er 219 tilfeller av vCJD rapportert over hele verden, inkludert 175 pasienter fra Storbritannia. I Tyskland så langt har ingen tilfeller blitt rapportert av vCJK.

I Tyskland lider rundt 100 mennesker i året av en sporadisk CJD. Dette tallet har holdt seg det samme i mange år og for å bli identifisert godt, siden både mistanken om en Creutzfeldt-Jakob-sykdom, så vel som dødsfallet til den, må rapporteres til helseavdelingen. Ekskludert er familierelaterte tilfeller av CJD.

Creutzfeldt-Jakob sykdom: symptomer

Creutzfeldt-Jakob sykdom manifesterer seg i en såkalt encefalopati – en samlebetegnelse på sykdommer i hjernen. Det er hovedsakelig preget av følgende symptomer:

• Psykiske avvik (for eksempel depresjon, hallusinasjoner, vrangforestillinger, apati, personlighetsendringer)
• Raskt fremskritt demens (med forvirring, endret persepsjon, konsentrasjonsvansker)
• Ukoordinerte bevegelser (ataksi)
• Ufrivillig muskel rykninger (myoklonus)
• sanseforstyrrelser
• incoordination
• Ukontrollerbare muskelbevegelser (chorea)
• Muskelstivhet (rigor)
• tåkesyn

Det viktigste symptomet på sporadisk Creutzfeldt-Jakob sykdom er demens. Med vCJK de psykiske avvikene råder, forekommer demens senere i løpet av sykdommen.

Creutzfeldt-Jakob sykdom: Årsaker og risikofaktorer

Creutzfeldt-Jakob sykdom: Prions som triggere

Creutzfeldt-Jakob sykdom er forårsaket av såkalte prioner. Prioner er smittsomme proteinpartikler (proteiner) som motstår de fleste desinfeksjonsprosedyrer. Selv ekstrem varme eller radioaktiv stråling kan ikke skade dem. I utgangspunktet er prioner «bare proteiner» og er mye enklere i strukturen enn bakterier, virus, sopp eller parasitter som forårsaker mest smittsomme sykdommer. Prions har bare vært kjent som patogener i noen år og har ikke blitt uttømmende undersøkt. Forskere antyder at prioner blir til ved å brette sammen et normalt protein og vedta en ny struktur. Dette proteinet fører igjen til at andre proteiner også danner mangelfulle strukturer. På denne måten samles mange feilfoldede proteiner i kroppen og blir hovedsakelig avsatt i nerveceller. Nervecellene er skadet og blir ødelagt og en svampaktig løsnning av hjernen utvikler seg.

Creutzfeldt-Jakob sykdom: Genesis of the Prions

Uttrykket av Creutzfeldt-Jakob sykdom er forårsaket av forskjellige prioner. For den sporadiske CJK er ingenting kjent ennå om den eksakte mekanismen for priondannelse.

Den familiære Creutzfeldt-Jakob-sykdommen oppstår på grunn av en defekt genetisk informasjon. En mutasjon i arvestoffet fører til at proteiner blir satt sammen feil og at prioner dukker opp. Så langt er over 30 forskjellige mutasjoner kjent. De er alle arvet som autosomalt dominerende. Dette betyr at denne genetiske informasjonen råder over en annen, og bare en av foreldrene må bære det defekte genet i seg selv, slik at barnet er syk.

Creutzfeldt-Jakob sykdom overføres på forskjellige måter. For eksempel kan den overføres til en pasient under operasjoner gjennom forurensede nevrokirurgiske kirurgiske instrumenter eller blodoverføringer. Dessuten er en hornhinnetransplantasjon på øyet eller en transplantasjon av hard hjernehinnebetennelse (Dura mater) -infeksjon mulig hvis giveren led av Creutzfeldt-Jakobs sykdom. Tidligere veksthormoner fra hypofysen i lik ble brukt til terapi. Også her ble Creutzfeldt-Jakob sykdom overført.

For bare noen få år siden brukte stammer på New Guinea vanen å rituelt spise hjernes død. Som et resultat spredte sykdommen (Kuru sykdom) seg sterkt der. Og den nye varianten av Creutzfeldt-Jakobs sykdom er også en overført form. Årsaken er mest sannsynlig BSE-forurenset oksekjøtt konsumert av pasienter.

Creutzfeldt-Jakob sykdom: BSE

Alt viktig for Creutzfeldt-Jakobs sykdom: BSE leste i artikkelen BSE.

Creutzfeldt-Jakob sykdom: Hvordan beskytte deg selv?

For å beskytte deg mot Creutzfeldt-Jakobs sykdom, bør du avstå fra biffprodukter laget av nervevev som bovine hjerner. I tillegg er fôring av dyremel til husdyrarter forbudt for å minimere muligheten for at risikomateriale kommer inn i næringskjeden. Melk og meieriprodukter er risikofrie. Siden begynnelsen av BSE-epidemien på 1990-tallet har Tyskland hatt en BSE-test for slaktet storfe. Siden 2015 er denne testen for sunne storfe avskaffet. En vaksine mot sykdommen eksisterer ikke så langt.

Creutzfeldt-Jakob sykdom: Undersøkelser og diagnose

Diagnosen Creutzfeldt-Jakob sykdom skyldes hovedsakelig kliniske symptomer. Før den fysiske undersøkelsen, vil legen stille deg følgende spørsmål, blant annet for å registrere historien til sykdommen (anamnese):

• Hvilken dag er i dag?
• Hvor er du?
• Er du fornøyd?
• Har en pårørende din hatt Creutzfeldt-Jakob sykdom?
• Fikk du en hornhinnetransplantasjon?

Creutzfeldt-Jakob sykdom: Etterforskning

Legen din undersøker deg deretter fysisk og tester nervesystemets funksjon. Disse inkluderer koordinasjonsøvelser eller kraftmålinger samt undersøkelse av reflekser og berøringsoppfatning.

Nervøst vann (cerebrospinal væske) oppnås ofte med en lumbal punktering. Dette flyter rundt hjernen og ryggmargen og kan inneholde indikasjoner på mulige årsaker til sykdom. Legen trenger gjennom en kanyle under lokalbedøvelse på korsryggen på den sittende pasienten og skyver den til den såkalte ryggmargskanalen, der ryggmargen er omgitt av cerebrospinalvæske. Hvis pasienten lider av Creutzfeldt-Jakobs sykdom, finnes i mange tilfeller forhøyede nivåer av visse proteiner, for eksempel proteinene «14-3-3» eller «tau». Dette er ikke tilfelle med vCJK.

I tillegg kan legen utlede hjernebølgene med en elektroencefalografi (EEG). For dette formålet er pasientelektrodene festet til hodet. En enhet registrerer den elektriske aktiviteten i hjernen. Creutzfeldt-Jakob sykdom viser spesifikke endringer i EEG omtrent tolv uker etter sykdomsdebut. I vCJD forekommer sjelden disse endringene.

Magnetic Resonance Imaging (MRI) brukes til å visualisere svampete løsne og krympe hjernen. I tillegg kan det påvises endringer som indikerer potensielle proteinavsetninger i visse områder av hjernen (ofte i basalganglier).

Creutzfeldt-Jakob sykdom: obduksjon

Creutzfeldt-Jakob sykdom kan bare bekreftes etter pasientens død. Patologen trekker ut vevsprøver fra hjernen og undersøker dem under mikroskopet etter å ha farget proteinavsetningene i nervecellene med fargestoffer. Hos omtrent en tredel av pasientene finnes prioner også i milten og i muskler.

Creutzfeldt-Jakob sykdom: Behandling

En terapi som adresserer årsakene til Creutzfeldt-Jacob sykdom, er det ennå ikke. Derfor behandler legen spesifikt de enkelte symptomene som en del av en såkalt symptomatisk terapi. For tiden forskes det på medisiner som kan kurere sykdommen.

Antikonvulsiva kan foreskrive legen i muskel rykninger. Disse medisinene brukes også til behandling av anfall. Ved Creutzfeldt-Jakob sykdom brukes spesielt de aktive ingrediensene clonazepam og valproic acid. Antidepressiva brukes også i depresjon, såkalte nevroleptika ved hallusinasjoner og rastløshet.

Creutzfeldt-Jakob sykdom: Sykdomsforløp og prognose

Creutzfeldt-Jakob-sykdommen er ikke kurerbar og slutter etter kort tid alltid dødelig. Hvor lang tid det tar etter infeksjonen, til sykdommen bryter ut (inkubasjonsperiode), er ennå ikke endelig løst. Det antas at det kan ta år til tiår.

Avhengig av hvilken form av Creutzfeldt-Jakob sykdom pasienten lider, er forløpet annerledes. Den sporadiske formen oppstår vanligvis mellom 60 og 70 år og utvikler seg raskt. Det fører vanligvis til død i løpet av seks måneder. Den familierelaterte Creutzfeldt-Jakob-sykdommen går litt tregere og begynner allerede rundt 50 år. På vCJK blir pasienter syke mye tidligere, før de fylte 30 år. Den nye varianten av Creutzfeldt-Jakobs sykdom varer lenger og slutter dødelig etter omtrent tolv til 14 måneder.