Huntingtons Chorea

Huntington’s Chorus: beskrivelse

Huntingtons er en veldig sjelden arvelig lidelse i hjernen, og det anslås at omtrent syv til ti av hver 100 000 mennesker i Vest-Europa og Nord-Amerika er rammet. I Tyskland lider cirka 8000 mennesker av Huntingtons sykdom.

Huntingtons sykdom kan bryte ut i alle aldre. De første symptomene på Huntingtons sykdom vises ofte i alderen 35 til 45 år, men kan også forekomme i tidlig barndom eller bare i alderdom. Dette avhenger også av nøyaktig hvor den sykdomsfremkallende endringen (mutasjonen) i genomet ligger. Typiske symptomer inkluderer bevegelsesforstyrrelser og endringer i naturen til demens.

Påvirkningen på forløpet av Huntingtons sykdom er begrenset. Et stort antall stoffer er testet for å beskytte nervecellene og stoppe den progressive neuronale degenerasjonen. Så langt har imidlertid ingen av disse stoffene kunnet ha en betydelig effekt på sykdomsforløpet. Imidlertid er det noen tilgjengelige medisiner som kan bidra til å redusere choreeasymptomene på Huntingtons sykdom.

Det finnes støttegrupper som hjelper mennesker med Huntingtons sykdom og deres pårørende.

Hvor navnet «Chorea Huntington» kommer fra

Huntington Hunt kommer fra den amerikanske legen George Huntington, som først beskrev sykdommen i 1872. Han erkjente også at Huntingtons sykdom er arvelig. Navnet kommer fra det greske – «choreia» = «dans». Huntingtons kor har flere navn: Huntingtons sykdom, Huntingtons sykdom eller tidligere også Veitstanz. Årsaken er at pasientene gradvis mister kontrollen over bevegelsene sine – som eksternt minner om en dans.

Huntingtons sykdom: symptomer

Huntingtons chorea: tidlig stadium

Huntingtons sykdom begynner ofte med ikke-spesifikke symptomer, for eksempel mentale avvik, som fortsetter å utvikle seg. Mange pasienter er stadig mer irritable, aggressive, deprimerte eller uhemmet; andre føler tap av spontanitet eller en økende angst.

Bevegelsesforstyrrelser ved Huntingtons sykdom består vanligvis i plutselige, ufrivillige bevegelser av hode, hender, armer, ben eller bagasjerommet. I ekstreme tilfeller kan dette føre til et sykdomstypisk prankurs. Derfor ble Huntingtons sykdom tidligere kalt «Veitstanz».

Mennesker med Huntingtons sykdom kan ofte innlemme disse overdrevne og uønskede bevegelsene i bevegelsene til å begynne med. For observatøren skaper dette inntrykk av en overdrevet gest. I mange tilfeller merker de berørte ikke i utgangspunktet sine bevegelsesforstyrrelser som sådan.

Huntingtons Huntington: Senere stadier

Når Huntingtons sykdom utvikler seg, påvirkes også tunge- og halsmusklene i økende grad. Språket virker hakket, lyder blir utvist eksplosivt. Også svelgforstyrrelser er mulige – da er det en risiko for at de berørte svelger matkomponenter og utvikler lungebetennelse.

Når Huntingtons sykdom utvikler seg, mister pasientene ofte sine mentale evner ubønnhørlig. Etter omtrent 15 år kan demens påvises hos nesten alle berørte personer.

I de siste stadiene av Huntingtons sykdom er pasienter vanligvis sengeliggende og helt avhengige av hjelp fra andre.

Huntingtons sykdom – lignende sykdommer

Symptomer som ligner på Huntingtons chorea kan også være forårsaket av andre ikke-arvelige årsaker. Eksempler er konsekvensene av smittsomme sykdommer eller en hormonendring i svangerskapet (chorea gravidarum). Medisiner og hormonelle prevensjonsmidler (som p-piller) er sjeldnere triggere. Dette gjelder også slag som påvirker visse regioner i hjernen. På grunn av sirkulasjonsforstyrrelser i hjernen, kan en form for chorea forekomme selv i alderdommen. Det antas at selv sykdommer som hypertyreose kan føre til en chorea. Kurset er ikke i gang her, og bevegelsesforstyrrelser oppstår vanligvis. Alvorlige mentale symptomer er atypiske i slike tilfeller.

Huntingtons sykdom: årsaker og risikofaktorer

Huntingtons sykdom er forårsaket av en genetisk ødeleggelse av nerveceller i visse områder av hjernen. Sykdommen kan ramme både menn og kvinner, fordi det ansvarlige genet ikke er arvelig kjønnsbundet – ikke på sexkromosomene X og Y, men på autosomene. Dette er kromosomene som ikke bestemmer kjønn og som hver er tilgjengelig i to eksemplarer (en fra moren, en fra faren).

Hvert barn til en forelder som bærer det defekte genet har 50% risiko for å få det mangelfulle genet og lider også av Huntingtons sykdom. Eksperter snakker om en autosomal dominerende arv. Dominant betyr at sykdommen bryter ut selv om bare på ett av de to sammenkoblede kromosomene er genet endret.

Arv – Feil på kromosom fire

Det molekylære alfabetet til arvestoffet (deoksyribonukleinsyre, DNA eller DNA kort) består av fire nukleinsyrer: adenin, timin, guanin og cytosin. Alltid nye kombinasjoner av disse fire bokstavene danner hele den genetiske informasjonen, som er lagret i form av trådlignende strukturer, de såkalte kromosomene.

I Huntingtons sykdom blir ett gen på kromosom fire endret (også kalt Huntingtons gen). Den ble identifisert i 1993. Proteinet som er kodet av dette genet, fungerer ikke ordentlig, noe som til slutt fører til symptomene på Huntingtons sykdom.

Hos friske mennesker gjentas de tre nukleinsyrene cytosin-adenin-guanin 10 til 30 ganger i dette området på kromosom fire. Med mer enn 36 cytosin-adenin-guanin-gjentakelser (CAG-repetisjoner eller CAG-tripletter), bryter chorea ut Huntingtons sykdom. 30 til 35 CAG-gjentagelser regnes som grå områder.

Hos omtrent en til tre prosent av de syke, kan ingen blod pårørende bli funnet med Huntingtons. Enten er det en helt ny genendring, en såkalt ny mutasjon. Eller, en forelder med Huntingtons sykdom har allerede hatt 30 til 35 repetisjoner og sykdommen brøt ikke ut med ham. I neste generasjon øker ofte antall repetisjoner. På mer enn 36 utvikler barna Huntingtons sykdom.

Jo flere CAG-repetisjoner som er regnet med kromosom fire, jo raskere bryter chorea ut og sykdommen utvikler seg raskere.

Nevronsykdommen ved Huntingtons sykdom påvirker hjernebarken og spesielt den såkalte Stammganglien. Dette er store nervecellegrupper inne i de to halvdelene av hjernen, som spiller en rolle i det koordinerte forløpet.

Huntingtons sykdom: undersøkelser og diagnose

Hvis det mistenkes at du har Huntingtons sykdom, er det best å besøke et spesialisert Huntingtonsenter med erfarne nevrologer. Fordi familieleger og noen ganger til og med «normale» nevrologer aldri har sett en pasient med denne sykdommen.

I begynnelsen av diagnosen Huntingtons chorea er en detaljert undersøkelse inkludert familiehistorie (anamnese). Interessant for legen er om nære slektninger (foreldre, besteforeldre) er syke med Huntingtons sykdom. Også viktig for diagnosen er symptomene på chorea-Huntingtons sykdom (i det innledende stadiet kan de også indikere andre sykdommer), sykdomsforløpet og abnormiteter i nevrologisk undersøkelse.

Diagnosen bekreftes ved en blodprøve. Det store antallet repetisjoner av de samme basepar (CAGs) i et gitt gen på kromosom fire kan påvises ved molekylærgenetisk analyse.

Hvis ingen genetisk endring blir funnet, vil blod bli trukket igjen for å utelukke forhold som i utgangspunktet kan vise symptomer som ligner på Huntingtons sykdom. Blant annet bestemmes skjoldbrusknivået og konsentrasjonen av visse autoantistoffer (antistoffer som er rettet mot kroppens egne stoffer) i blodet.

Bestem nerveskader

For å bestemme omfanget av nerveskader blir mennesker med Huntingtons sykdom også undersøkt nevrologisk, nevropsykologisk og psykiatri. Disse undersøkelsene blir utført av erfarne leger eller spesialutdannede nevropsykologer.

Imaging studier som a computertomografi (CT) eller Magnetic Resonance Imaging (MR) av hjernen kan vise nedbrytningen av individuelle områder i hjernen (for eksempel den såkalte halekjernen og hjernebarken). Også elektrofysiologisk diagnostikk kan i noen tilfeller gi viktig informasjon om Huntingtons sykdom.

Gentest på Huntingtons Chorea

Selv sunne mennesker med økt risiko for Huntingtons sykdom kan få gjort en genetisk test. Leger snakker om prediktiv diagnostikk eller prediktiv diagnostikk. Denne studien identifiserer tydelig om noen vil pådra Huntingtons sykdom eller ikke.

Imidlertid kan denne kunnskapen om å være bærer av denne genendringen ha en enorm innvirkning på psyken til de berørte. Derfor er det retningslinjer for å gjennomføre en gentest for Huntingtons sykdom. Blant annet må de berørte personer på forhånd informeres om risikoen. For mindreårige kan ingen genetisk undersøkelse gjennomføres. Selv ikke med personer på forespørsel fra tredjepart, for eksempel leger, forsikringsselskaper, adopsjonsbyråer eller arbeidsgivere.

Huntingtons jakt: behandling

Huntingtons Huntington – medisiner

Huntingtons kan ikke behandles kausalt og er ikke helbredelig. Visse medisiner lindrer imidlertid symptomene. Dermed kan de aktive ingrediensene tiaprid og tetrabenazin begrense de overdreven og ukontrollerte bevegelsene ved å motvirke kroppens egen messenger-dopamin. Ved depressive lidelser kan antidepressiva fra gruppen av selektive serotoninopptakshemmere (SSRI) eller sulpirid redusere symptomene.

Det er ingen offisiell terapianbefaling mot utvikling av demens ved Huntingtons sykdom. I noen studier kan den aktive ingrediensen memantine redusere intellektuell tilbakegang.

I tillegg til medikamentbasert Huntingtons sykdomsterapi, kan støttende tiltak som fysioterapi, ergoterapi og logopedi også bidra til å lindre symptomene. For eksempel kan spesielle øvelser forbedre tale- eller svelgeforstyrrelser. I tillegg kan aktivitetene i hverdagen trenes med ergoterapi. Dette gjør at mennesker med Huntingtons sykdom kan holde seg uavhengige lenger. Psykoterapi hjelper mange syke til å takle sykdommen bedre. Selvhjelpsgrupper representerer også en stor støtte for mange.

Siden mange mennesker med Huntingtons sykdom avtar kraftig i løpet av sykdommen, er det kosthold med høyt kaloriinnhold. I noen tilfeller forbedrer lett overvekt symptomene på Huntingtons sykdom.

Huntingtons Chorea – Forskning

Terapier som kan demme for den underliggende nedbrytningsprosessen i Huntingtons chorea er ennå ikke kjent. Mange nye tilnærminger til medikamentbasert chorea-HD-terapi blir fulgt, men de er fortsatt i eksperimentstadiet. Høye doser CoEnzyme Q10 har vist seg å ha svakt positive effekter i studier, men samlet sett påvirker de ikke sykdomsforløpet. CoEnzyme Q10 er et protein som forekommer naturlig i kroppen og beskytter cellene mot skade.

Et annet medikament for behandling av Huntingtons chorea er etylikosapent, et medikament spesielt utviklet for Huntingtons sykdom, som er laget av fiskeolje-ingrediensen eikosapentaensyre. Etylikosapent sies å forhindre skade på visse cellebestanddeler, som spiller en rolle i celledød, og for å øke effektiviteten til syke nerveceller. Dette stoffet kan heller ikke forårsake forbedringer i bevegelsesforstyrrelser.

Huntingtons sykdom: sykdomsprogresjon og prognose

Huntingtons sykdom er ikke kurerbar. Pasientene dør i gjennomsnitt 19 år etter utbruddet av Huntingtons sykdom. Det er bare et gjennomsnitt, noe som betyr at individer kan dø mye senere eller tidligere som et resultat av Huntingtons sykdom.

Symptomene som mennesker utvikler og hvor bra de reagerer på de forskjellige medisinene, varierer mye. Med de mange særegenheter ved sykdommen er bare tilstrekkelig kjent for spesialister som takler Huntingtons daglig. Derfor anbefales det at Huntingtons pasienter regelmessig blir undersøkt i et av Huntington-sentrene i Tyskland for å tilpasse den individuelle terapien til dagens sykdomsforløp.

For slektninger og livspartnere til mennesker med Huntingtons sykdom er sykdommen emosjonell, noen ganger økonomisk veldig belastende. Den tyske Huntington Hilfe e.V. hjelper familier av de berørte med verdifull råd og viktige adresser etter behov.