Downs syndrom

oversikt

• Hva er Down Syndrome? Ingen sykdom, men en anomali av genomet. Dette betyr at den genetiske sammensetningen av de berørte avviker fra «normal tilstand».
• årsaker: I hele eller noen av kroppscellene til de berørte er det tre (i stedet for to) kopier av kromosom 21. Derfor kalles Downs syndrom også trisomi 21.
• frekvens: vanligste avvik fra normalt kromosomtall (numerisk kromosomanomali). Anslagsvis en av hver 650 babyer er født med Downs syndrom. Cirka 30 000 til 50 000 mennesker bor i Tyskland.
• Typiske symptomer: m.fl. kort hode, flat bakside av hodet, rundt og flatt ansikt, skrå øyne med en delikat øyefold i det indre hjørnet av øynene, vanligvis åpen munn med økt spyt, firfingers furu, sandalspalte, kort statur
• Mulige konsekvenser: m.fl. Hjertefeil, misdannelser i fordøyelseskanalen, ortopediske problemer (som flatfot), hørsels- og synsforstyrrelser, økt mottakelighet for infeksjoner, søvnforstyrret pusting, økt risiko for leukemi, epilepsi, autoimmune sykdommer, autisme, ADHD, etc., psykiske funksjonshemninger, men også spesielle ferdigheter som musikal talent
• Behandlingstilbud: målrettet individuell støtte (så tidlig som mulig), for eksempel ved hjelp av fysioterapi, ergoterapi og logopedi; operativ behandling av misdannelser i organer og skjelett; Behandling av komorbiditeter

Downs syndrom: symptomer og konsekvenser

Mennesker med Downs syndrom (trisomi 21) er vanligvis på egen hånd typisk utseende gjenkjenne. Karakteristiske symptomer på Downs syndrom er:

• kort hode (brachycephaly) med flat bakhode, kort nakke og rundt, flatt ansikt
• svakt skrå øyne med en delikat hudfold på det indre hjørnet av øyet (epicanthus)
• økt øyelindring
• lyse, hvite flekker av iris («brushfieldspots») – de forsvinner med alderen og inkorporeringen av fargepigmenter i iris
• flat, bred neserot
• vanligvis åpen munn og økt spyt
• rilletunge, som ofte er for stor og stikker ut fra munnen (makroglossia)
• smal, høy gane
• underutviklede kjever og tenner
• små, lave sett, runde ører
• overflødig hud på nakken, kort nakke
• korte brede hender med korte fingre
• Fourfinger-furu (tverrfure på håndflaten, starter under pekefingeren og fortsetter til under lillefingeren)
• Sandalenlücke (stor avstand mellom første og andre tå)

Skrå øyne og en flat neserot finnes ikke bare hos personer med Downs syndrom, men også i mongolenes stamme. Derfor ble Downs syndrom populært omtalt tidligere som «Mongolisme» og de som ble rammet som «Mongoloid». Av etiske grunner bør du ikke bruke disse begrepene lenger.

Andre Down Syndrome funksjoner inkluderer dårlig utviklede muskler (lav muskel tone) og forsinkede reflekser. Kroppsveksten til de berørte blir bremset opp, og de er under gjennomsnittlig størrelse (kort størrelse). I tillegg gjør uttalt bindevevssvakhet leddene for mobile.

Downs syndrom: helsemessige konsekvenser

Trisomi 21 kan påvirke helsen din. Spesielt vanlige trisomi 21 funksjoner er hjertefeil, De finnes hos omtrent halvparten av alle mennesker med Downs syndrom. En vanlig hjertefeil er den såkalte AV (atrioventrikulær) kanal. Dette er en septaldefekt mellom atriene og ventriklene. Det forårsaker luftveisplager, forkrøplet vekst og tilbakevendende lungebetennelse. I mange tilfeller er hjerteseptumet mellom hjertekamrene ikke helt lukket (ventrikulær septumfeil).

Svært ofte er Downs syndrom synonymt med Misdannelser i mage-tarmkanalen tilkoblet, for eksempel innsnevring av tynntarmen eller misdannelser i endetarmen. også nedsatt hørsel og tåkesyn er vanlige.

Fordi immunforsvaret er underutviklet, er de berørte mer utsatt for infeksjoner, spesielt i luftveiene. For eksempel er mange Down Syndrome barn utsatt for mellomøreinfeksjon, bronkitt og lungebetennelse.

Trisomy 21 er i mange tilfeller med søvnforstyrret pust (Obstruktiv søvnapné), noen ganger ledsaget av snorking: Den øvre luftveiene blir slakk og innsnevret under søvnen, noe som resulterer i korte utbrudd i luftveiene. Hver gang synker oksygenmetningen i blodet. Hjernen reagerer med en våkne puls. De berørte sovner raskt og kan ikke huske dagen etter de fleste av de korte våkne fasene. Men de er ofte slitne om dagen, fordi den avslappende søvnen mangler.

En annen konsekvens av trisomi 21 er den økte risikoen for akutt leukemi (en form for blodkreft): Det er opptil 20 ganger mer enn hos barn uten denne kromosomavviken. På kromosom 21 er det flere gener som spiller en viktig rolle i utviklingen av leukemi. Den såkalte akutte myeloide leukemi (AML) er mer vanlig i Downs syndrom enn akutt lymfoblastisk leukemi (ALL) – hos barn uten trisomi 21 er det akkurat det motsatte.

I tillegg til leukemi, også epileptiske anfall (Epilepsi) også autoimmune sykdommer i Downs syndrom hyppigere enn i normalbefolkningen. Det siste inkluderer for eksempel:

• Diabetes mellitus type 1
• cøliaki
• Kronisk revmatisk sykdom i barndommen (Juvenil revmatoid artritt, også kalt juvenil idiopatisk leddgikt)
• autoimmune skjoldbrusk-lidelser (som Hashimotos skjoldbruskbetennelse).

I tillegg observeres ofte trisomi 21 ortopediske problemer, Disse inkluderer for eksempel feilstillinger i nakke og skulder, så vel som på hoften (dysplasi i hoften), en ustabil patella og misdannelser i føttene (som flatfot).

I tillegg har personer med Downs syndrom økt risiko for Atferdsproblemer eller psykiatriske forholdfor eksempel ADHD, autisme, angstlidelser så vel som emosjonelle problemer og depresjon.

Downs syndrom påvirker også fruktbarhet ute: Gutter eller menn med trisomi 21 er vanligvis ufruktbare. Berørte jenter og kvinner er fruktbare (riktignok begrenset). Sannsynligheten for at de overfører kromosomavviket til det ufødte barnet under graviditet er omtrent 50 prosent.

Downs syndrom: mentale begrensninger

Downs syndrom er vanligste årsaken til en medfødt psykisk funksjonshemming, Trisomi 21 barn lærer ofte å snakke senere enn andre barn, blant annet fordi de vanligvis hører verre. Språket deres er derfor noen ganger vanskelig å forstå. I mange tilfeller trenger de berørte mer tid til å forstå fakta. De som allerede har lært noe, har ofte vanskelig for å lære nye ting. Den motoriske utviklingen er forsinket – barna begynner å krype eller gå sent.

De intellektuelle evnene er mer eller mindre begrenset. Noen lider er alvorlig psykisk nedsatt (noe som er relativt sjelden), mens andre er nesten gjennomsnittlige. Følgende gjelder: Den mentale utviklingen til et Downs syndrombarn avhenger ikke bare av dets genetiske sammensetning, men også av om og i hvilken grad det fremmes.

Downs syndrom: spesielle ferdigheter

Trisomi 21 betyr ikke bare fødselsdefekter og begrensninger. Mennesker med Downs syndrom har sterke emosjonelle evner og en solrik natur: de er kjærlige, ømme, vennlige og muntre. I tillegg er mange musikalsk talentfulle og har en sterk sans for rytme.

Downs syndrom: årsaker og risikofaktorer

Downs syndrom er på en Feil i produksjonen av kimceller (Egg eller sæd):

Egg- og sædceller dannes ved celledeling fra stamfaderceller med normalt dobbeltkromosomsett (kromosomer = bærer av arvestoffet). Dette doble settet med kromosomer inkluderer 22 sammenkoblede autosomer pluss to kjønnskromosomer (XX hos kvinner og XY hos menn). Til sammen betyr det 46 kromosomer.

Den genetiske informasjonen blir normalt fordelt jevnt over de utviklende kjønnscellene under delingsprosessen, som hver har et enkelt sett med kromosomer (22 autosomer og ett kjønnskromosom = 23 kromosomer). I en senere befruktning ved fusjon av eggcelle og sæd oppstår det igjen en celle med normalt dobbelt sett med kromosomer, hvorfra det dukker opp over utallige celledelinger av barnet.

Når man deler opp de 46 kromosomene i de resulterende kimcellene, kan det imidlertid skje feil: noen ganger havner de to kopiene av et kromosom tilfeldigvis i den samme nye kimcellen. Denne har da totalt 24 i stedet for 23 kromosomer. Hvis den smelter senere i befruktningen med en annen «normal» kjønnscelle, er resultatet et såkalt trisomcelle – Den inneholder tre eksemplarer av det aktuelle kromosomet – til sammen 47 kromosomer. Downs syndrom er Kromosom nummer 21 i trippel (i stedet for to ganger) versjon tilgjengelig. Her er forskjellige leger forskjellige former for Downs syndrom: Gratis trisomi 21, mosaikktrisomi 21 og translokasjon trisomi 21.

Gratis trisomi 21

Alle kroppsceller er utstyrt med et tredje kromosom 21. Det er nesten alltid en spontan ny mutasjon. Det vil si at den gratis Trisomy 21 vanligvis oppstår tilfeldig, det vil si uten åpenbar grunn. omtrent 95 prosent Alle mennesker med Downs syndrom har en gratis trisomi. Dette er den desidert mest vanlige varianten av kromosomal lidelse.

Mosaisk trisomi 21

Noen ganger går det overtallige tredje kromosomet 21 tapt i celledelingene under embryonal utvikling i en celle («trisomi-redning»), men ikke i andre. Dette betyr at i episoden utvikler det seg «normale» og trisome cellelinjer. Så barnets kropp består av celler med 46 og de med 47 kromosomer.

Det samme resultatet oppstår når befruktningen fortsetter regelmessig (det befruktede egget har 46 kromosomer), men i den påfølgende embryonale utviklingen skjedde en feil: Ved inndelingen av en enkelt celle tilfeldigvis tre kromosomer 21 i en dattercelle (og bare en kopi i den andre dattercellen). Også her utvikler det seg både «normale» og trisome cellelinjer.

Mosaikktrisomien kommer omtrent to prosent av alle mennesker med Downs syndrom. Avhengig av om personen har mer «normale» eller flere trisomceller, er Downs syndroms egenskaper forskjellige.

Translokasjon trisomi 21

Denne formen for Downs syndrom har vanligvis sitt opphav hos en forelder med såkalt «balansert» translokasjon 21. Dette betyr at den berørte forelderen normalt har to kopier av kromosom 21 i kroppens celler. Imidlertid er en av dem knyttet til et annet kromosom (translokasjon). For forelderen selv har dette ingen konsekvenser. Når et barn blir unnfanget, kan det imidlertid oppstå en «ubalansert» translokasjon 21: Barnet har da tre kopier av kromosom 21 i alle kroppsceller, hvorav den ene er festet til et annet kromosom.

En translokasjonstrisomi 21 som er resultat av en balansert translokasjon av en forelder, kan være mer utbredt i en familie. Dette betyr at flere barn av den berørte forelderen kan ha Downs syndrom (i form av translokasjonstrisomi 21).

Bare sjelden forekommer en translokasjonstrisomi spontant verken rett før eller etter befruktning av egget.

Translokasjonstrisomien 21 gjør omtrent tre prosent av alle tilfeller av Downs syndrom.

Downs syndrom: risikofaktorer

I prinsippet er det en mulighet for hvert svangerskap at barnet blir født med Downs syndrom (eller en annen genetisk lidelse). med økende alder på moren men øker sannsynligheten for det. Hos 35-40 år gamle kvinner, 1 av hver 260 barn født med trisomi 21. For gravide kvinner mellom 40 og 45 år er forholdet allerede på 1 av 50.

Forskere mistenker at deling av eggstokkene er mer utsatt for forstyrrelser etter hvert som kvinnen eldes. Dette kan gjøre det lettere å gjøre feil ved å dele kromosomene. Hvorvidt fars alder også spiller en rolle er kontroversielt.

Forskere diskuterer andre faktorer som kan bidra til utbruddet av Downs syndrom. Disse inkluderer på den ene siden endogene (indre) faktorer som visse genvarianter, På den annen side mistenkes det også eksogene (eksterne) påvirkninger, for eksempel skadelige stråling, alkoholmisbruk, overdreven røyking, Tar p-piller eller en virusinfeksjon på befruktningstidspunktet. Betydningen av slike faktorer er imidlertid kontroversiell.

Downs syndrom: undersøkelser og diagnose

I forbindelse med prenatal diagnose kan det før fødsel bestemmes om et barn har Downs syndrom (eller en annen kromosomforstyrrelse eller genetisk sykdom). Flere undersøkelsesmetoder er mulige:

Den såkalte ikke-invasiv prosedyre slik som screening av første trimester (ultralyd og blodprøve) og trippel-testen (blodprøve) er risikofrie for både mor og barn. Spesiell screening av første trimester (på slutten av første trimester av svangerskapet) gir gode bevis for en trisomi 21 hos det ufødte barnet, men tillater ikke en pålitelig diagnose. Som et resultat gir screeningen bare et estimat av risikoen for «ubalansert» Down-syndrom.

Å trygt diagnostisere Downs syndrom, er det en direkte analyse av kromosomene til barnet nødvendig. Prøvematerialet er oppnådd fra en vevsprøve fra Mutterkuchen (prøvetaking av kororisk villus), en fostervannsprøve (fostervannsprøve) eller et fetalblutentnahme (navlestrengspunksjon). Alle tre prosedyrene er kirurgi i livmoren (invasive metoder). De er forbundet med en viss risiko for barnet. Derfor brukes de bare i spesifikke mistenkte tilfeller, for eksempel når ultralyden er uklar. Selv hos gravide kvinner Risikoen for spontanabort som et resultat av inngrepet og risikoen for Downs syndrom fra 35 år, avbryter hverandre. Derfor tilbys gravide kvinner en fostervannsundersøkelse fra og med denne alderen.

Prosedyrene i detalj

Ultralyd (sonografi): Det første tegnet på trisomi 21 er ofte en fortykket nakkefold i fosteret (nukal translucensitetstest, måling av nakkeskritt). Dette er en midlertidig hevelse i nakken, som oppstår mellom den 11. og 14. svangerskapsuken. Det indikerer en kromosomforstyrrelse hos barnet.

I tillegg oppdager legen ultralyd interne og eksterne misdannelser eller særegenheter som kan være forårsaket av et supernumerært kromosom 21. Eksempler inkluderer et forkortet nesebein, et lite hode, korte hender og føtter eller sandalspalten. Med en spesiell ultralydprosedyre (Doppler sonography) kan blodstrømmen i hjertet og de store hjertekarene representeres. Så legen kan oppdage hjertefeil som er ganske vanlig i Downs syndrom.

Første trimester Screening: Her blir visse måleresultater fra ultralydundersøkelsen (blant annet nukal translucensitetstest), en blodprøve med bestemmelse av to verdier (HCG og Papp-A) og individuelle risikoer som morens alder eller en familiehistorie oppsummert. Dette resulterer i en statistisk verdi for risikoen for trisomi 21 hos det ufødte barnet.

Triple test: Først måles tre parametere i mors blodserum – barneproteinet alfa-fetoproptein (AFP) og mors hormoner estriol og HCG. Fra måleresultatene kan beregnes sammen med morens alder og graviditetstidspunktet, risikoen for en trisomi 21 hos barnet.

chorion villus sampling: Chorionic villi er en del av nøttekaken (morkaken). Fra dem oppnås en vevsprøve for en kromosomanalyse. Chorionic villi har samme genetiske materiale som det ufødte barnet fordi de også stammer fra den befruktede eggcellen. Undersøkelsen kan gjennomføres omtrent fra den 11. svangerskapsuken.

Fostervannsprøve (fostervannsundersøkelse): Legen fjerner en prøve av fostervannet med en fin hul nål over bukveggen til den vordende moren. Sporadisk svømmer infantile celler i den. Deres genetiske materiale kan undersøkes på laboratoriet for genetiske lidelser som trisomi 21. En fostervannsundersøkelse er mulig tidligst fra den 14. svangerskapsuken.

Fetalblutentnahme: Her vinner legen fra navlestrengen en blodprøve av det ufødte barnet (punktering i navlestrengen). Cellene blir undersøkt for sitt kromosomnummer. Det tidligste tidspunktet for en navlestrengspunksjon er rundt den 19. svangerskapsuken.

PrenaTest og panoramatest

Inntil for noen år siden kunne trisomier som Downs syndrom hos et ufødt barn bare diagnostiseres ved bruk av invasive metoder for prenatal diagnose (korionisk villusprøvetaking, fostervannsprøve, blodprøvetaking av foster). Imidlertid kan disse metodene forårsake spontanabort under prøvetaking.

I mellomtiden er noen spesielle blodprøver som PraenaTest eller Panorama-testen tilgjengelige for diagnose av trisomier hos ufødte babyer: De kan også oppdage Downs syndrom og andre kromosomale lidelser med stor sannsynlighet, men uten å øke risikoen for spontanabort.

PrenaTest, panoramatesten og lignende blodprøver er basert på det faktum at i blodet til en gravid kvinne også spor av barnets genom kan oppdages. Disse «fragmentene av DNA» fra det ufødte barnet kan filtreres ut og undersøkes for Downs syndrom og andre kromosomavvik.

Les mer om disse testene i artikkelen PraenaTest og Panorama-Test.

Harmony test

Harmony-testen tilhører PrenaTest og Panorama-testen for ikke-invasiv prenatal diagnose (NIPD). Det er også nyttig for å oppdage Downs syndrom og andre kromosomavvik hos det ufødte barnet med høy sikkerhet.

Harmony-testen (som sammenlignbare blodprøver) er designet for gravide med økt risiko for fosterkromosomavvik. Dette kan være tilfelle, for eksempel hvis screening fra første trimester har gitt et iøynefallende resultat eller hvis Downs syndrom eller andre kromosomavvik allerede eksisterer i familien.

Så langt betaler vanligvis ikke Harmony-testen og de andre ikke-invasive blodprøvene av prenatal diagnose av helseforsikringsselskapene.

Les alt om denne blodprøven i artikkelen Harmony Test.

Downs syndrom: behandling

Det overskytende kromosomet 21 kan verken blokkere eller slå av – så Downs syndrom er ikke kurerbar. Imidlertid har berørte barn nytte av konsekvent omsorg og støtte. Målet er å redusere begrensningene (for eksempel problemer med finmotorikk) og å utnytte de individuelle utviklingsmulighetene til barn med Downs syndrom fullt ut. I tillegg bør helseproblemer forbundet med trisomi 21 best behandles (f.eks hjertesykdom).

Forutsetningen er at med målrettet promotering så tidlig som mulig er startet. Dette øker sjansen for at barn med trisomi 21 senere kan føre et selvstendig og selvstendig liv.

Nedenfor er noen eksempler på behandlings- og støttealternativer for Downs syndrom. Hvert barn skal få en individuell passende behandling tilpasset deres egne behov.

drift

Noen organdeformasjoner som misdannelser i endetarmen og hjertefeil kan korrigeres kirurgisk. Dette kan forbedre livskvaliteten til de berørte betydelig. Selv med ortopediske problemer er en kirurgisk prosedyre ofte nyttig, for eksempel ved ustabil kneskål eller Fußfehlbildungen.

Fysioterapi og ergoterapi

Fysioterapi (for eksempel etter Bobath eller Vojta) støtter motorisk utvikling av Downs syndrombarn. Den svake muskulaturen og det for løse bindevevet blir styrket og trent. Koordinering av kroppsbevegelser og postural kontroll kan også forbedres med passende fysioterapi. Ergoterapi kan også støtte finmotorikk og barnas oppfatning.

Avgjørende for suksessen med behandlingen er valg av terapeut (barnet må stole på ham eller henne), samt en individuelt tilpasset terapiplan. Det er også viktig at øvelsene blir taklet lekent og at barnet ikke blir satt under høyt press for å utføre.

språkstøtte

Taleutvikling hos barn i Downs syndrom kan fremmes på flere måter. med Tale- og taleøvelser (hjemme og i sine egne språktimer – logopedi) kan forbedre kommunikasjonen og uttrykksevnen til barna. Det hjelper også når andre snakker sakte og tydelig med dem. Det er best hvis gester å støtte det som er sagt. For visuelle inntrykk er det lettere å huske barn med Downs syndrom enn informasjon som de bare kan absorbere gjennom ørene. Bruk av gester kan fremme språktilegnelse fra omtrent to år gammel.

en nedsatt hørsel forstyrrer å snakke. Derfor bør den behandles tidlig. Det typiske for Downs syndrom høy, spiss gane samt malocclusions kan være samfunnsansvar hvis de berørte snakker vanskelig å forstå. En tannlege eller kjeveortoped kan hjelpe her (for eksempel med en ganeplate).

Åndelig og sosial forfremmelse

Din egen familie og venner er veldig viktige for mennesker med Downs syndrom. I dette miljøet kan de best lære og praktisere sosial atferd.

Om mulig bør barn med Downs syndrom gå i en inkluderende barnehage. Slike fasiliteter inkluderer både sunne og barn med fysiske eller mentale begrensninger. I tillegg til lærere, er det spesialutdannet fagpersonell som spesifikt støtter barna.

På skolen kan barn med Downs syndrom ofte ikke følge med resten av klassen. Det tar lengre og mer trening å lære noe nytt. Et nyttig alternativ kan for eksempel være integrasjonsklasser eller skoler for læringshemmede. I prinsippet er det imidlertid en rettighet i Tyskland for alle barn å gå på vanlige skoler. Hvor vellykket dette kan være, vises med eksemplet av spanjolen Pablo Pineda, som studerte psykologi og pedagogikk og ble lærer. Han er Europas første akademiker med Downs syndrom.

Tålmodighet og empati

Barn med Downs syndrom kan lære – de trenger bare mye tid og empati. På trykk og for store krav, reagerer de vanligvis veldig følsomme og vender seg bort.

Samtidige sykdommer i trisomi 21, som epilepsi, søvnapné eller leukemi, behandles spesifikt.

Downs syndrom: historie og prognose

Downs syndrom kan ha veldig forskjellige effekter på mental og fysisk utvikling. I noen tilfeller er et selvstendig liv med Downs syndrom mulig i voksen alder. Men det er også de berørte som er avhengige av varig omsorg på grunn av alvorlig psykisk funksjonshemming hele livet.

Avgjørende faktorer for en god utvikling av barn med Downs syndrom er alltid et individuelt tidlig inngrep og en nøye medisinsk behandling fra fødselen.

Downs syndrom: forventet levealder

Prognosen for Downs syndrom avhenger hovedsakelig av risikoen for leukemi og hjertefeilens natur. Imidlertid kan de fleste hjertefeil behandles godt i dag. I tillegg er personer med Downs syndrom mer utsatt for infeksjoner. På grunn av disse faktorene er dødeligheten høyest i barndommen. Voksne mennesker med Downs syndrom eldes for tidlig og deres mentale kapasitet synker tidlig. Til tross for alt har forventet levealder for de berørte økt de siste tiårene – takket være forbedret promotering, pleie og behandling av komorbiditeter. I 1929 var Downs syndromBarn i gjennomsnitt bare ni år gamle. Derimot viste studier for 2002 en gjennomsnittlig levealder på 60 år.

Ytterligere informasjon

retningslinje:

• Retningslinje «Downs syndrom i barndom og ungdom» av det tyske foreningen for barnelidelser (2016)

Støtte grupper:

• Arbeidsgruppe NED-syndrom e.V.
• Down Syndrome Network Germany e.V.