Marfans syndrom

Marfan syndrom: beskrivelse

Marfan syndrom er en genetisk sykdom som enten overføres fra foreldrene til barnet eller oppstår spontant. En spontan oppstått sykdom kalles også en sporadisk sykdom. Dette gjelder for omtrent 25 til 30 prosent av pasienter med Marfan-syndrom. Totalt sett er en til fem av hver 10 000 mennesker i befolkningen påvirket av Marfan syndrom. Det er ingen forskjell mellom kjønnene.

Marfan syndrom: symptomer

Marfansyndromtegnene er veldig forskjellige og forskjellige grader uttales hos individuelle pasienter. Selv i samme familie kan symptomene på Marfan-syndrom være veldig forskjellige hos de berørte familiemedlemmene. Sykdommen påvirker forskjellige organsystemer. Vanligst er endringer i

• kardiovaskulære systemet
• skjelett
• øye

Marfan syndrom: hjerte- og karsystem

Pasienter med Marfan-syndrom har økt risiko for plutselig død. Årsaken til dette er en hyppig forekommende tåre i veggen i hovedarterien (aortadisseksjon). Ved å danne et gap i aortavegg, blir blodet ikke lenger transportert inn i de mindre blodkarene, men siver inn i hullene. Risikoen for aortadisseksjon økes hos pasienter med Marfan syndrom fordi deres veggsvekkede aorta gradvis utvides (progressiv aortadilatasjon).

I tillegg lider pasienter ofte av skader på hjerteklaffene som aortaklaff og mitral ventilinsuffisiens. Disse kan føre til hjertearytmi. Videre har de en risiko for å utvikle betennelse i hjertet (endokarditt) og hjertesvikt.

Marfan syndrom: skjelett

Skjelettforandringer er ofte det første tegnet på Marfan-syndrom. Pasientene er preget av en høy vekst og veldig smale, lange ekstremiteter. Spinnenfingrigkeit (arachnodactyly) er et kjent symptom. Edderkoppfingrene blir referert til som sådan fordi de er ekstremt lange og smale.

I tillegg har mange pasienter thorax deformiteter som kylling eller trakt bryst. Som andre skjelettforandringer lider de ofte av skoliose, en bøyning og vridning av ryggraden. I tillegg har noen pasienter underutviklede ansiktsbener, for eksempel zygoma eller overkjeven.

Helheten av disse skjelettendringene kalles også marfanoid habitus.

Marfan syndrom: øye

Endringene i øyet på grunn av Marfan-syndrom påvirker hovedsakelig linsen. Den er ofte flyttet (linsen ektopi). Dette truer pasientens blindhet. En annen risikofaktor for blindhet er nærsynthet. Det er forårsaket av en for lang øyeeple. Denne endringen kan også føre til retinal løsrivelse.

Marfan syndrom: symptomer på andre organer

Marfan syndrom kan skade andre strukturer i tillegg til nevnte organsystemer. Dette inkluderer blant annet lungene. De rammede har økt risiko for å lide av pneumothorax. Med dette forstår leger separasjonen av lungeskinnet fra pleura og inntrengning av luft i dette gapet. Denne tilstanden kan være livstruende når lungen kollapser i det aktuelle området.

På huden til pasienter med Marfan-syndrom ser man ofte strekkmerker som tegn på svakt bindevev.

I løpet av livet kan det dannes en såkalt Duraektasie. Dette er en forlengelse av hjernehinnene, vanligvis på nivået av korsryggen. Det er ofte symptomløst. I noen tilfeller kan det føre til smerter når durasacket trykker på ryggmargsnervene.

Marfan syndrom: årsaker og risikofaktorer

Marfan syndrom er en autosomal dominerende arvelig sykdom. Dette betyr at det er en endring (mutasjon) på ett gen av genetisk materiale som utløser sykdommen. Autosomal dominant beskriver at denne genetiske informasjonen er på et ikke-kjønnsspesifikt genkompleks (autosomal) og alltid vises i utseende (dominerende).

Hvis en pasient med Marfan-syndrom har et barn, kan de enten arve det syke eller det sunne genet. Fordi hvert menneske har et dobbelt sett med arvelige faktorer. Dette betyr at transmisjonssannsynligheten er 50 prosent. Et barn av en Marfan-syndrompasient har dermed en sykdoms sannsynlighet på 50 prosent.

Marfan syndrom: skadet bindevev

Mutasjonen som forårsaker Marfan syndrom ligger på den lange armen til kromosom 15 (15q21). Det påvirker det såkalte FBN1-genet. Dette genet er ansvarlig for dannelsen av et bindevevsprotein kalt fibrillin-1. Fibrillin-1 er viktig for bindevevets stabilitet. Hvis dens dannelse er begrenset av mutasjonen, mister bindevevet stabilitet.

Marfan syndrom: Ulik uttrykk

Graden av manifestasjon av Marfan syndrom varierer. Leger snakker da om variabel ekspressivitet. Dette betyr at symptomene til pasientene er forskjellige, selv i en familie. Til tross for den samme mutasjonen, kan en pasient ha få symptomer, mens en søsken viser hele bildet av Marfan-syndrom.

Marfan syndrom: undersøkelser og diagnose

Diagnosen Marfan syndrom stilles ofte av en barnelege. Totalt sett spiller ulike spesialister en rolle i diagnostikk, behandling og rådgivning. Disse inkluderer barnelege, humangenetiker, kardiolog, ortoped og øyelege. Før diagnosen er ferdig, vil legen din først spørre deg i detalj om din sykehistorie (anamnese). For dette stiller han deg følgende mulige spørsmål:

• Lider et familiemedlem av Marfan syndrom?
• Har du følelsen av racing hjerte nå og da?
• Har du alltid vært høyere enn andre i oppveksten?
• Er du nærsynt?

Marfan-syndrom Fysisk undersøkelse

Deretter vil legen din undersøke deg fysisk. Først ser han på skjelettet. Han legger merke til lengden på de enkelte bein, formen til ribbeholderen og ansiktsformen. Så lytter han til hjertet og lungene. Hjerterytmeforstyrrelser eller flytelyder over hovedpulsåren kan bli lagt merke til.

For å diagnostisere Marfan syndrom er de såkalte Gent-kriteriene utviklet. Den lister opp forskjellige symptomer på sykdommen i ulik grad. Hvis et bestemt antall kriterier er oppfylt, kan diagnosen stilles.

I tillegg er en genetisk Marfan-test mulig. Den analyserer genomet og ser etter mutasjonen som er ansvarlig for sykdommen. Hvis det er tilfeller av Marfan-syndrom i familien, kan passende diagnostikk utføres før fødselen.

Marfan syndrom: Lignende sykdommer

For å skille fra Marfan syndrom er andre genetiske sykdommer som kan føre til lignende symptomer. Disse inkluderer bl.a.

• Ehlers-Danlos Syndrom
• Loeys-Dietz syndrom
• Sphrintzen-Goldberg syndrom
• MASS syndrom

Marfan syndrom: behandling

Fordi Marfan syndrom er en genetisk relatert sykdom, kan ikke selve årsaken, mutasjonen, behandles. Målet med terapien er en regelmessig overvåking av pasienter med forskjellige spesialister for å forhindre komplikasjoner. Viktigst er hjerteovervåking for å forhindre plutselig død ved aortadisseksjon. Dette kan oppnås ved å motvirke aortadilatasjon gjennom administrering av betablokkere og begrense fysisk aktivitet. Årlig aorta-ultralyd kan brukes til å overvåke aortautvidelse og korrigere aortaroten i tide for disseksjonen.

Andre operasjoner som kan være nødvendige for Marfan syndrom

• skoliose korreksjon
• thorax korreksjon
• linse fjerning

Marfan syndrom: sykdomsforløp og prognose

Sannsynligheten for mutasjonsoverføring fra en forelder til et barn er 50 prosent. Par med en Marfan-syndrom-partner som planlegger å få barn, bør konsultere en humangenetiker.

Levealder og livskvalitet er nesten ubegrenset hos pasienter med Marfan-syndrom i dag. Mens forventet levealder fremdeles var veldig begrenset i det siste, har det blitt økt med 30 år de siste 30 årene. Imidlertid har pasienter fortsatt økt risiko for aortadisseksjon, noe som kan føre til plutselig død. Aortadisseksjonen observeres oftest rundt 30 år. Regelmessige kontroller hos de behandlende legene kan redusere risikoen for aortadisseksjon Marfans syndrom reduseres.