Klinefelters syndrom

Klinefelter syndrom: beskrivelse

Klinefelter syndrom er en genetisk sykdom som bare rammer menn. De har minst ett såkalt sexkromosom for mye i cellene. Begrepet XXY-syndrom er også vanlig.

Klinefelter syndrom er referert til som et syndrom fordi det er flere tegn på sykdommen som oppstår samtidig og er relatert. Det kalles også et symptomkompleks. Klinefelter syndrom funksjoner ble først introdusert i 1942 av den amerikanske legen Dr. Harry Klinefelter beskrev.

Klinefelter syndrom: forekomst

Klinefelter-pasienter er alltid mannlige. Omtrent en gutt på 500 til 1000 fødsler er statistisk påvirket av Klinefelter syndrom. Statistiske beregninger antyder at omtrent 80 000 menn i hele Tyskland lider av Klinefelter syndrom. Med bare rundt 5000 bekreftede saker mistenker man et høyt antall urapporterte saker.

Klinefelter syndrom er den vanligste mannlige kromosomavvik og den vanligste genetiske årsaken til mannlig infertilitet.

Klinefelter syndrom: symptomer

Klinefelter syndrom er individuelt veldig forskjellig uttalt og kan påvirke mange forskjellige organsystemer. Det meste av barndommen til de berørte kjører iøynefallende. I løpet av denne tiden kan symptomer dukke opp som:

• utsatt språklig og motorisk utvikling
• Læringsvansker med ofte normal intelligens
• Høyt vekst med lange ben

Ofte merkes Klinefelter syndrom bare i puberteten. Dette skjer vanligvis forsinket eller ikke i det hele tatt:

• Skjegget og sekundærhåret forblir ute eller er sparsomt.
• Stemmebruken mangler: pasientene holder høy stemme.
• Sexlysten (libido) er redusert
• Testikkelvolumet (testikkelstørrelsen) forblir lavt
• Mennene er ikke i stand til reproduksjon
• Fordeling av kroppsfett er mer kvinnelig

I tillegg kan ytterligere problemer oppstå:

• Anemi (anemi)
• Osteoporose (bentap)
• muskelsvakhet
• Diabetes mellitus (diabetes)
• Trombose (lukking av kar)
• Tretthet, listløshet
• Gynecomastia (utvidelse av melkekjertlene)

Klinefelter syndrom: årsaker og risikofaktorer

For å forstå Klinefelter syndrom bedre, er her noen forklaringer. Klinefelter syndrom er basert på kromosomavvik. Dette er forstått av leger at antallet eller strukturen til kromosomene er forstyrret. På kromosomene er lagret vår genetiske informasjon. Normalt er det 46 kromosomer i hver celle. Disse inkluderer to kjønnskromosomer. I den kvinnelige karyotypen (kromosomsett) blir de referert til som XX, hos hannen som XY. En normal karyotype er følgelig beskrevet som henholdsvis 46, XX og 46, XY. Klinefelter syndrom har mer enn 46 kromosomer.

Klinefelter syndrom: Ulike typer karyotyper

Ulike karyotyper kan føre til Klinefelter syndrom:

• 47, XXY: Rundt 80 prosent av pasientene har et ekstra X-kromosom i alle kroppens celler.
• 46, XY / 47, XXY: Noen pasienter har celler med normale og endrede sett med kromosomer i kroppen. Dette kalles mosaikk.
• 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Det er spesielle tilfeller der det ikke bare er ett ekstra X-kromosom i cellene, men flere. Ytterligere Y-kromosomer er også mulig.

Hvordan utvikler Klinefelter syndrom?

Årsaken til Klinefelter syndrom er modning av fars sæd eller modning av mors egg. Ved såkalt meiose skilles kromosomparene (XX i eggcellen, XY i sædcellen). Hvis dette ikke skjer, blir et par kromosomer gitt videre og Klinefelter syndrom utvikler seg.

På grunn av det doble X-kromosomet forstyrres dannelsen av testosteron i testiklene. Siden det mannlige kjønnshormonet testosteron ikke bare er viktig for utviklingen av kjønnsorganene og egenskapene, men overtar forskjellige oppgaver i stoffskiftet hos mennesker, er Klinefelter syndromsymptomer så forskjellige. I tillegg undertrykkes resten av X-kromosomet delvis. Denne mekanismen varierer i alvorlighetsgrad fra pasient til pasient og sikrer en annen grad av symptomens alvorlighetsgrad.

Klinefelter syndrom: undersøkelser og diagnose

På grunn av milde barndomssymptomer blir Klinefelter syndrom ofte diagnostisert bare i ungdomstiden og noen ganger til og med så tidlig som uønsket barnløshet i voksen alder.

I tider med obligatorisk militærtjeneste rammet menn i den såkalte mønstringen av et lite testikkelvolum. I dag er Klinefelter syndrom hovedsakelig diagnostisert ved kontroll av ungdommer hos barnelege, J1. Avhengig av alder, er det behandling hos barnelege, endokrinolog eller androlog – noen ganger også av flere spesialiteter sammen.

Klinefelter syndrom: diagnostikk

For å diagnostisere Klinefelters syndrom spør legen først pasienten i detalj om sin sykehistorie (anamnese). Blant annet stiller han deg sannsynligvis følgende spørsmål:

• Hadde du vanskeligheter med å komme på skolen?
• Føler du ofte sliten?
• Når begynte puberteten din?
• Prøver du og partneren din å få et barn i lang tid uten å lykkes?

Klinefelter syndrom: Fysisk undersøkelse

Legen undersøker deretter pasienten fysisk. Han legger merke til det ytre utseendet, spesielt kroppens proporsjoner. Er pasienten høy? Har han ben over gjennomsnittet? I tillegg undersøker legen kroppshåret og brystkjertelen. I tillegg blir testikkelstørrelsen målt. Det er vanligvis betydelig redusert hos Klinefelter-pasienter.

Klinefelter syndrom: blodprøve

Etter en blodprøve kan forskjellige hormonnivåer bestemmes på laboratoriet. Pasienter med Klinefelter syndrom har vanligvis lave nivåer av testosteron og høye nivåer av FSH og LH. Leger snakker da om en hypergonadotropisk hypogonadisme, dvs. en underutvikling av gonadene til tross for høy hormonell stimulering.

I tillegg kan blodcellene som tas, sees under et mikroskop, og antall og struktur på kromosomene kan analyseres. Dermed kan XXY-syndromet lett gjenkjennes, siden det er minst tre kjønnskromosomer (minst).

Klinefelter syndrom: prenatal undersøkelse

Den såkalte prenatal diagnosen gir muligheten til å diagnostisere et Klinefelter-syndrom allerede før fødselen. En så tidlig diagnose gir muligheten til å ta vare på barnet optimalt fra fødselen og å fremme det på en målrettet måte.

Stol på prenatal diagnose invasive undersøkelser som fostervannsprøve (fostervannsprøve): Legen tar den gravide en liten prøve av fostervannet. Denne inneholder barneceller hvis genetisk materiale (DNA) kan analyseres for en lang rekke kromosomforandringer (anomalier) som Klinefelter syndrom. Ulempen med invasive prenatalundersøkelser som fostervannsprøve er at de kan forårsake spontanabort.

Har denne ulempen ikke-invasive prenatal blodprøver som Harmony-testen, PraenaTest og Panorama-testen ikke. Du trenger bare en mors blodprøve: den inneholder spor av genetisk materiale fra barndommen som kan sjekkes for kromosomavvik. De prenatale blodprøvene gir ganske pålitelige resultater, men koster (avhengig av test og analyseomfang) flere hundre euro. Disse kostnadene må vanligvis bæres av gravide – i tillegg til kostnadene for nødvendige medisinske tjenester (genetisk rådgivning, blodinnsamling, utdanning). Bare i noen tilfeller tar noen helseforsikringsselskaper kostnadene hvis det er en økt risiko for en kromosomanomali hos en ufødt baby.

Merk: Hvis det ufødte barnet faktisk får diagnosen Klinefelter syndrom ved hjelp av prenatal diagnose, er dette ingen grunn til en avslutning av graviditeten! Symptomene på de berørte er vanligvis milde og ikke livstruende.

Klinefelter syndrom: behandling

Klinefelter syndrom kan ikke kureres fordi det er forårsaket av kromosomavvik. Dette kan ikke påvirkes. Så det er viktig å behandle symptomene på Klinefelter syndrom. Det viktigste utgangspunktet er de lave testosteronnivåene i blodet til de berørte. Derfor får pasienter kunstig testosteron for livet. Dette kalles også testosteronsubstitusjon. Det er geler, lapper og sprøyter tilgjengelig. Tabletter brukes ikke da hormonet i mage-tarmkanalen brytes raskt ned og kan føre til intoleranse.

Om en gel, lapp eller sprøyte brukes avhenger også av pasientens preferanser. Geler har fordelen av å ikke være smertefulle. Imidlertid må de brukes daglig. Gips bør skiftes annenhver dag. Sprøyter er tilgjengelige i form av depotsprøyter, som bare trenger å gis hver fjerde uke til tre måneder.

Før en testosteronsubstitusjon finner sted, må en ondartet svulst i prostata (prostatakarsinom) utelukkes. Testosteron får slike svulster til å vokse raskere, så de må behandles først.

Klinefelter syndrom: terapikontroll

Effektiviteten av testosteronbehandlingen bør sjekkes regelmessig ved å ta en blodprøve. Den vil overvåke nivåene av testosteron og andre hormoner som LH, FSH og østradiol.

De røde blodlegemene (erytrocytter) blir også undersøkt fordi deres dannelse fremmes av testosteron. I tillegg bør benetettheten måles hvert annet til tredje år for å oppdage mulig osteoporose på et tidlig stadium. I tillegg bør brystet skannes regelmessig fordi Klinefelter-pasienter har høyere risiko for brystkreft.

Vellykket testosteronbehandling er assosiert med økt ytelse og redusert tretthet, forebygging av osteoporose, diabetes mellitus og muskelsvakhet.

Klinefelter syndrom: sykdomsforløp og prognose

Klinefelter syndrom har vanligvis milde symptomer. Gjennom konsekvent testosteronbehandling og målrettet støtte i skolen, fører pasienter et balansert og selvbestemt liv. Ikke desto mindre, spesielt infertiliteten legger en belastning på de berørte. Klinefelter syndrom forventet levealder ved at pasienter har 20 ganger større sannsynlighet for å utvikle brystkreft.

Pasienter med Klinefelter syndrom har gjennomsnittlig intelligens. Likevel trenger de ofte mer tid til å lære nye ting. Språklig og motorisk utvikling bør fremmes tidlig gjennom logopedi og ergoterapi.

Klinefelter syndrom: ønske om barn

For å gi pasienter med Klinefelter syndrom muligheten til å produsere barn, kan man ta sæd fra testiklene i tidlig ungdomstid. På det tidspunktet og før testosteronbehandling er sjansen for å finne fungerende sædceller størst. Materialet oppnådd ved hjelp av testikkelbiopsi blir analysert, bearbeidet og frosset (kryokonservering). Så den er bevart i lang tid og er tilgjengelig ved et senere ønske om å få barn. Deretter blir kvinnen tatt et egg og befruktet med sædcellene kunstig.

Foreldre til et barn med Klinefelters syndrom har ikke økt risiko for at et annet barn også blir syke.