Amyotrofisk lateral sklerose

Amyotrofisk lateral sklerose: beskrivelse

Amyotrofisk lateral sklerose (også kjent som ALS, Myatrophic Lateral Sclerosis, Charcots sykdom eller Lou Gehrig syndrom) har vært kjent som en nervøs sykdom siden midten av 1800-tallet. Sammenlignet med andre nevrodegenerative sykdommer er det relativt sjelden; ifølge eksperter lider omtrent to av 100 000 mennesker av amyotrofisk lateral sklerose hvert år. Antallet nye tilfeller av amyotrofisk lateral sklerose er høyere i Europa enn i andre deler av verden.

I de fleste tilfeller forekommer amyotrofisk lateral sklerose mellom 50 og 70 år. Det begynner vanligvis med muskelsvakhet og muskelatrofi i ekstremitetene. I det senere løpet fører det da til tap (atrofi) i ansiktsmusklene. Dette kan ledsages av en fronto-temporær demens. Også ufrivillige spasmer på ekstremitetene, såkalte spastisiteter, hører til amyotrofisk lateral sklerose. ,

De tre formene for amyotrofisk lateral sklerose

Hvis den medisinske undersøkelsen diagnostiserer amyotrofisk lateral sklerose, vil en fagmann på området skille mellom tre former:

1. Sporadisk form: Amyotrofisk lateral sklerose har ingen åpenbar årsak.
2. Familieform: Amyotrofisk lateral sklerose utløses av en endring i genetisk informasjon om et kromosom (genetisk mutasjon), som overføres fra foreldre til barna deres.
3. Endemisk form: For en eller annen ukjent årsak er ALS sykdom mye vanligere i noen områder.

Hva skjer i amyotrofisk lateral sklerose?

Amyotrofisk lateral sklerose er en nervøs sykdom. Nervecellene (nevronene), som er ansvarlige for å overføre kommandoene til musklene, dør gradvis i løpet av sykdommen – en irreversibel prosess. Dermed blir kommandoene fra hjernen og ryggmargen svakere og senere overført til musklene. Den amyotrofiske laterale sklerosen uttrykkes derfor først ved muskelsvakhet, senere forårsaker lammelse.

Hos de fleste pasienter har amyotrofisk lateral sklerose ingen negative effekter på mentale evner: sanseoppfatninger, bevissthet og tenkning forblir helt intakte. Bare rundt fem prosent lider av hukommelsestap. Det er desto mer tragisk for de berørte personene hvis de ikke lenger kan takle hverdagen sin alene i løpet av ALS-sykdommen. Amyotrofisk lateral sklerose er ikke kurerbar, og de som rammes dør vanligvis i løpet av få år.

Amyotrofisk lateral sklerose: symptomer

ALS-bildet kan avvike betydelig individuelt. 25 prosent av pasientene klager innledningsvis over muskelsvakhet og muskelsvinn i den lille hånden og senere i armmusklene. Også spasmer i bena og en reduksjon av ansiktsmuskulaturen preger den amyotrofiske laterale sklerosen. Symptomer kan også merkes først i føtter og ben og spredes først senere til armer og ansiktsmuskler.

Til slutt hører nedgangen i ansiktsuttrykk også til ALS-sykdomsprosessen. Det er forårsaket av forsvinning av ansiktsmusklene og hindrer også evnen til å snakke. Språket blir gradvis tregere og mer utvasket (bulbarspråk), og svelging kan også være vanskelig når amyotrofisk lateral sklerose utvikler seg.

Hos omtrent 20 prosent av de som lider med Lou Gehrig syndrom (ALS sykdom) går først ned nervecellene i et bestemt område i hjernen. Som et klinisk bilde faller først i en reduksjon i taleevne og dysfagi (bulbar lammelse). Først senere vil muskelstyrken og volumet på ekstremitetene reduseres.

Andre symptomer på amyotrofisk lateral sklerose kan omfatte ufrivillige bevegelser, fascikulasjoner (ukoordinert rykninger av individuelle muskelbunter), mangel på muskelreflekser og hyppig ukontrollert latter og gråt. På et senere tidspunkt er alle former for ALS preget av alvorlige kramper og lammelser.

Amyotrofisk lateral sklerose: årsaker og risikofaktorer

Siden nervøs sykdom amyotrofisk lateral sklerose lenge har vært kjent, er imidlertid årsakene til sykdommen fremdeles stort sett uforklarlige. Selv om en viss ansamling i pre-stressede familier observeres, forekommer de fleste tilfeller fortsatt spontant. Hver hundre ALS-syke har en arvelig eller nylig forekommende mutasjon i et bestemt gen som er viktig for cellemetabolismen. Det forstyrrer dannelsen av et enzym som fanger oksygenfrie radikaler i cellen. Hvis det mislykkes i amyotrofisk lateral sklerose, kan disse radikalene forårsake betydelig skade på nerveceller. Dette forstyrrer overføringen av kommandoene til musklene – resultatet er muskelsvakhet og til slutt fullstendig lammelse.

Amyotrofisk lateral sklerose: undersøkelser og diagnose

ALS-diagnosen sikres ved forskjellige medisinske undersøkelser. Noen av disse er obligatoriske, ytterligere tester kan brukes av den behandlende legen for å ekskludere andre sykdommer med symptomer som ligner på amyotrofisk lateral sklerose som en sykdom (differensialdiagnose).

Typiske undersøkelser ved amyotrofisk lateral sklerose er:

• Test av nervefunksjoner (reflekser, muskelspenning, følelse av berøring, blære og tarmkontroll)
• Test av mental og mental ytelse
• Elektromyografi og nevrografi (registrering av elektrisk muskelaktivitet)
• blodprøver
• Test av lungefunksjon, muligens også en blodgassanalyse
• Imaging av magnetisk resonans (for å skille ALS fra andre nervesykdommer)
• Bestemmelse av kroppsvekt og kroppsmasseindeks (BMI)

En ALS-diagnose kan sikres ytterligere med følgende tester:

• Muskelbiopsi (muskelfibrenes struktur)
• Test for demens
• Magnetisk stimulering av motoriske hjerneområder (transkraniell magnetisk stimulering)
• Undersøkelse av blod og cerebrospinalvæske for forskjellige patogener (Borrelia, HIV, Lues, etc.) eller antistoffer
• ØNH-undersøkelse (differensialdiagnose: tale- og svelgesykdommer)
• Andre bildeteknikker (f.eks. MR av hjernen og ryggmargen)
• Blodserumtester for metabolske forstyrrelser
• Benmargsbiopsi
• Registrering av ernæringsstatusen (uavhengig prediktor for forventet levealder)

En DNA-test for et endret SOD-1-gen er meningsfullt bare på grunn av de høye kostnadene hvis amyotrofisk lateral sklerose allerede har oppstått i den berørte personens familie. Avgjørende for diagnosen ALS er å ekskludere underformer som primær lateral sklerose eller Kennedys syndrom samt overlapp med andre nevrologiske sykdommer (f.eks. Parkinsons sykdom).

Hvis en lege har diagnostisert ALS / Lou Gehrigs syndrom, kan det være nyttig å oppsøke en annen ekspert på grunn av dets enorme betydning.

Amyotrofisk lateral sklerose: behandling

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er ikke kurerbar. Målet med enhver behandling for ALS-sykdom er derfor å gjøre det mulig for de berørte å leve så lenge som mulig, uavhengig og med lite smerter. Den beste pleien blir gitt til pasienter i en klinikk som har et tverrfaglig team for å behandle amyotrofisk lateral sklerose. Disse inkluderer nevrologer så vel som gastrointestinalspesialister (gastroenterologer), lungespesialister (pulmonologer), logopeder (logopeder), psykologer, fysioterapeuter og ergoterapeuter, tannleger og kostholdseksperter.

Den eneste anbefalte medikamentell terapi for amyotrofisk lateral sklerose er for øyeblikket medikamentet riluzole. Selv om det ikke tillater helbredelse, kan det beskytte nerveceller mot ytterligere skade ved å hemme messengerglutamatet i hjernen (glutamatantagonist). Riluzole er således å forstå som et sykdomsforsinkende medikament. Jo tidligere behandlingen starter, jo mer reduserer den symptomene på amyotrofisk lateral sklerose. Forventet levealder og livskvalitet øker betraktelig med stoffet. Andre medisiner blir for øyeblikket klinisk testet og vil bli godkjent de kommende årene hvis de lykkes.

Amyotrofisk lateral sklerose: symptomer kan behandles

Siden amyotrofisk lateral sklerose er veldig individuell, kan pasienter lide av veldig forskjellige symptomer som behandles individuelt. Så mange pasienter får pusteproblemer og lider av pustebesvær fordi luftveismuskulaturen ikke lenger fungerer som den skal. En åndedrettsvern som kan brukes hjemme, samt antimuklasjonsmedisiner (mukolytika) kan hjelpe. Forebyggende tiltak mot lungebetennelse er ofte nyttige.

Problemer med svelging kan kreve et kunstig kosthold. Dette gjøres enten via infusjoner (via venen) eller via et PEG-rør, som plasseres gjennom bukveggen direkte inn i magen. Økt spyt (hypersalivation) er ikke uvanlig ved ALS sykdom. Medisiner brukes til å behandle effekten av det parasympatiske nervesystemet – for eksempel amitriptylin, scopolamin eller metionin.

Fysioterapi og ergoterapi kan også hjelpe med amyotrofisk lateral sklerose. Symptomer som ukontrollert muskel rykninger eller risikoen for blodpropp i benårene (trombose) kan reduseres. Smerter kan ofte behandles godt med sterke smertestillende midler (opioider) og andre smertestillende. For behandling av depresjon og panikkanfall støttes psykoterapi med passende medisiner (psykotropiske medikamenter).

Håper setter pasienter på stamcelleterapi. Disse fremdeles udifferensierte kroppscellene sies å erstatte delvis de underliggende nervecellene. Cellene blir fjernet fra pasientens blod eller benmarg, dyrket og til slutt implantert i de skadede områdene. En endelig vurdering av denne behandlingen er foreløpig ikke mulig til tross for noen positive resultater. I Tyskland er denne behandlingsformen heller ikke tillatt.

Amyotrofisk lateral sklerose: sykdomsforløp og prognose

Forventet levealder for personer med amyotrofisk lateral sklerose (ALS) på grunn av sykdomsforløpet. Gjennomsnittlig levealder fra diagnose er tre og et halvt år, men en tredjedel av pasientene lever fremdeles fem år eller lenger.

Når ALS er diagnostisert, råder leger ofte tidlig om å utstede en levende vilje og en fullmakt og å søke psykologisk støtte på grunn av det ofte fullstendige sykdomsforløpet. I tillegg til leger tilbys rådgivning og hjelp av ALS selvhjelpsgrupper.

Hvis diagnosen amyotrofisk lateral sklerose stilles tidlig og behandling igangsettes, er en høy livskvalitet mulig for mange pasienter. Symptomer som depresjon og angstlidelser er sjeldne ved ALS sykdom. Hvis det sikres en god omsorg i hjemmemiljøet, er det bare i den sene fasen av Amyotrofisk lateral sklerose Pasientbehandling på klinikken trengtes.