Trisomi 18

oversikt

• Hva er Trisomy 18? En alvorlig arvelig sykdom, som er basert på en feil distribusjon av kromosom 18 i utviklingen av et barn. Sykdommen ble først diagnostisert i 1960 av den britiske dr. John Edwards beskrev. Det kalles derfor også Edwards syndrom.
• frekvens: I Europa blir en av hver 2700 nyfødte med en trisomi 18 i gjennomsnitt født. Nesten alle av dem er jenter, fordi berørte gutter vanligvis dør i livmoren. Årsaken til dette er hittil ukjent.
• Symptomer og konsekvenser: Avhengig av alvorlighetsgrad, for eksempel lav fødselsvekt, overlappende fingre, lang og smal hodeskalle, liten munn, tilbakegående hake, «faunalører», «vugge føtter», misdannelser i organet (som hjertefeil, ganespalte, misdannelser i hjernen), trives og vekstforstyrrelser, luftveisproblemer
• årsaker: Kromosom 18 (eller deler av det) er til stede i hele eller noen av barnets kroppsceller i tre eksemplarer – to ville være normale. Stort sett skjer feilen ved en tilfeldighet under utviklingen av babyen. En høyere alder på den vordende mor regnes imidlertid som en risikofaktor.
• behandling: Trisomi 18 er ikke kurerbar. Man kan bare forsøke å lindre symptomene og konsekvensene av den alvorlige sykdommen (f.eks. Mating av svelge eller hjertefeiloperasjon)
• prognose: De fleste barn med trisomi 18 dør fremdeles i livmoren eller like etter fødselen. Pasienter som overlever litt lenger, viser ofte mentale og fysiske funksjonshemninger og forsinket utvikling. I den sjeldne mosaikktrisomien 18 kan prognosen være betydelig bedre.

Trisomi 18: symptomer og konsekvenser

Barn født med trisomi 18 (Edwards syndrom) viser ofte karakteristiske trekk. Disse inkluderer:

• lav fødselsvekt
• Fingeroverlegg (lillefingeren overlapper ringfingeren, og pekefingeren langfingeren)
• lang, smal hodeskalle
• liten ansiktsskalle, liten munn, liten og tilbakegående hake
• Faunalører (spisse ører, men lave ører)
• «Cradle feet» (formen på sålen minner om skiene på en vugge)

I tillegg er det vanligvis en rekke interne organmisdannelser. Noen av de vanligste er:

• ganespalte
• hjertefeil
• nyre misdannelser
• Harnleiterfehlbildungen
• Misdannelse i hjernen
• Lung misdannelse

De berørte barna har ofte ernæringsproblemer, ikke trives og luftveisproblemer. Veksten er forsinket. Mange av de små pasientene kan ikke gå fri og snakker bare noen få ord.

Dette fulle bildet av Trisomy 18 er spesielt tydelig hos barn med sykdomsvarianten Free Trisomy. hvor alle kroppens celler gjennomgår en gratis trisomi. Spesielt ved mosaikktrisomi kan symptomene være mindre uttalt, spesielt hvis bare noen få cellelinjer er berørt av kromosomforstyrrelsen.

Trisomi 18: Årsaker og risikofaktorer

En trisomi er et kromosomalt misforhold der kromosomet 18 (eller deler av det) ikke forekommer to ganger (som vanlig), men tre ganger i en celle. Risikoen øker for eksempel med den vordende mors alder.

Friske kroppsceller har 23 par kromosomer («dobbelt sett med kromosomer») – i hvert par kommer den ene kopien fra moren og den andre fra faren. Totalt er det 46 kromosomer. Kimcellene (egg- og sædceller) har bare ett «enkelt sett med kromosomer» (23 kromosomer), dvs. bare en kopi av hvert kromosom. I deres dannelse ble det doble settet med kromosomer halvert. Først da kan en celle med et dobbelt sett med kromosomer oppstå under befruktning ved fusjon av et egg og en sædcelle. Ut av disse utallige celledelingene dukker den nye organismen opp.

Feilen som fører til trisomi 18 skjer noen ganger under dannelsen av kjønnscellene. I andre tilfeller er det først etter befruktning i fosterets eller embryoets utvikling. Følgelig skiller legene seg forskjellige varianter av trisomi 18:

Gratis trisomi 18

Ved gratis trisomi allerede før befruktning av et egg er det en feil fordeling av et kromosom 18. I mer enn 90 prosent av tilfellene skjer denne feilaktige tildelingen ved dannelse av et egg (i andre tilfeller ved opprettelse av en sædcelle). Denne feilen oppstår ofte spontant og følger sjelden visse arvemønstre.

Fordi defekten allerede er til stede i en bakteriecelle (egg- eller sædcelle), kan den også finnes i alle kroppens celler i det utviklende barnet: Alle celler har tre (i stedet for to) kopier av kromosom 18. De berørte barna viser det fulle bildet av sykdommen ,

med rundt 94 prosent Gratis trisomi 18 er den vanligste varianten av sykdommen.

Mosaisk trisomi 18

I mosaikktrisomien 18 oppstår feilen relativt sent i utviklingen av det befruktede egget. Derfor har bare individuelle cellelinjer tre kromosomer 18. Alle andre cellelinjer har normalt antall to kromosomer 18 og er dermed sunne. Jo færre cellelinjer påvirkes, jo lavere er trisomi-18-symptomene og jo høyere forventet levealder for det berørte barnet.

Mosaisk trisomi 18 gjør det bare omtrent fem prosent av alle sykdommer.

Translokasjon trisomi 18

Utgangspunktet for denne varianten er en såkalt «balansert translokasjon» hos en forelder, vanligvis mor: den har det normale antall kromosomer i cellene. Som et resultat av et kromosombrudd var imidlertid en del av kromosom 18 feilaktig festet til et annet kromosom (translokasjon). Siden alle genene til kromosom 18 er til stede i normale antall (selv om de ikke er i en normal ordning), kalles dette imidlertid «balansert translokasjon». Den berørte forelderen er helt sunn.

Imidlertid, når et barn blir unnfanget, kan overføring av translokasjonskromosomer føre til et barn med «ubalansert translokasjon» og dermed en translokasjonstrisomi 18: En del av kromosom 18 er til stede i tre eksemplarer. Leger snakker også her delvis trisomi på grunn av translokasjon.

ved omtrent en prosent alle trisomi-18 pasienter har en translokasjonstrisomi.

Nest vanligste trisomi

I tillegg til Trisomy 18, er det andre trisomier – dvs. kromosomforstyrrelser med et supernumernært kromosom (eller overskudd av kromosomdeler). Det vanligste er trisomi 21 (Downs syndrom). På andre og tredje sted følger trisomi 18 og trisomi 13 (Pätau syndrom). Barn som har en av disse tre trisomiene, er potensielt levedyktige. I kontrast dør ufødte barn med andre trisomier veldig tidlig i utviklingen. I disse tilfellene blir graviditet ofte ikke lagt merke til.

Trisomi 18: undersøkelser og diagnose

Hvis en gynekolog til vanlig Ultralydundersøkelser i svangerskapet Hvis det oppdages avvik hos det ufødte barnet, kan han mistenke en kromosomforstyrrelse som trisomi 18. Disse mistenkelige avvikene inkluderer for eksempel forsinket vekst så vel som misdannelser på barnets mage, hode eller hjerte, som er i tråd med bildet av trisomi 18. I tillegg involverer trisomi 18 ofte bare en arterie (i stedet for to) i navlestrengen. Mengden fostervann kan være en indikasjon på en sykdom.

Triple Test

I tillegg, visse mors blodverdier bli forhøyet ved en trisomi. Denne blodprøven er også kjent som en trippelprøve eller MoM-test (Multiples of the Median). Det hjelper til med å identifisere ufødte barn som har økt risiko for trisomi. Trippel-testen tillater det imidlertid ingen sikker diagnose! Han kan bare estimere risikoen for visse kromosomforstyrrelser hos barnet. Hvis avlesningene er iøynefallende og de vordende foreldrene ønsker å være sikre, er invasive undersøkelser nødvendig.

Til tross for den lave betydningen, har trippeltesten en stor fordel: i motsetning til de mer detaljerte invasive undersøkelsene (som fostervannsprøve), bærer den ingen risiko for graviditet og det ufødte barnet.

Invasive undersøkelser

For å avklare en mistenkt trisomi 18, kan legen utføre en invasiv undersøkelsesmetode: Han kan ta en vevsprøve av moderkaken (korionisk villusprøvetaking) eller noe fostervann (fostervannsprøve = fostervannsprøve). Begge prøvene inneholder barnlige celler. Deres genetiske materiale blir undersøkt på laboratoriet for kromosomforstyrrelser som trisomi 18.

Ved begge invasive undersøkelser kan prøvetakingen skade barnet og muligens til og med føre til spontanabort.

Kromosomanalyse ved bruk av en blodprøve

Blodet til en gravid kvinne inneholder også spor av barnets genom (DNA). I en tid har det vært mulig å isolere dette barns DNA fra mors blod og undersøke på laboratoriet for kromosomforstyrrelser. Disse prenatale blodprøvene inkluderer for eksempel Harmony Test, PraenaTest og Panorama Test.

I motsetning til invasive metoder for prenatal diagnose (som fostervannsprøve) er dette blodprøver trygt for det ufødte barnet, Du kan derimot med høy pålitelighet gjenkjenne en eksisterende trisomi (som Edwards syndrom).

DNA-testen er ved a Risiko graviditet fra den fullførte 9. svangerskapsuken (Harmony test: fra fullført 10. uke av svangerskapet) tilbys. Gravide er for eksempel kvinner hvis ultralydundersøkelse eller screening i første trimester har avdekket avvik hos det ufødte barnet. Selv hos eldre gravide eller personer med familiehistorie kan legen foreslå en prenatal blodprøve.

Testen må vanligvis betales ut av lommen (som IGeL = Individuell helsehjelp) – helseforsikringene overtar i prinsippet ikke kostnadene. Avhengig av testen og omfanget av analysen, utgjør disse flere hundre euro. I tillegg er det kostnadene for medisinske tjenester som er forbundet med testen, dvs. undersøkelse, utdanning og human genetisk rådgivning. Det siste er ment å sikre at de vordende foreldrene forstår betydningen og mulige konsekvensene av testen og deretter sitter igjen med testresultatet.

I noen tilfeller tar noen helseforsikringsselskaper kostnadene for en prenatal blodprøve. Gravide bør diskutere muligheten for refusjon med helsefondet før de har testen.

Trisomi 18: behandling

Trisomi 18 kan ikke leges. Alle terapeutiske tiltak er bare rettet mot å lindre symptomene på barnet eller opprettholde organfunksjonene. For eksempel, hvis barnet har ernæringsproblemer, kan spesielle suckers eller fôring av rør være nyttig. Ved pusteproblemer kan pusten overvåkes av monitoren.

De svært vanlige hjertefeilene blir noen ganger operert. Også ved andre organdeformasjoner som forstyrrelser i urinutstrømningskirurgi. Generelt blir kirurgiske korreksjoner av misdannelser vurdert nøye fordi det er uklart om de faktisk forbedrer prognosen og livskvaliteten til de små pasientene.

En psykologisk rådgivning av foreldrene er nyttig i mange tilfeller, siden det vanligvis forventes barnets død. Spesielt i de første leveukene er livet til den nyfødte i fare.

Trisomi 18: Sykdomsforløp og prognose

Mer enn 95 prosent av barn med trisomi 18 dør fremdeles i livmoren, ofte i første trimester av svangerskapet. Levealderen til levende fødte trisomi 18 barn er ikke veldig høy. Hvis organmisdannelsene allerede er kjent før fødselen, kan fødsel skje på en fødeavdeling med påfølgende maksimal pediatrisk pleie. Dette kan øke sjansene for å overleve for barnet.

Gjennomsnittlig levealder for trisomi 18 barn er en til to uker. Bare fem prosent når det første leveåret, og bare en prosent er ti år. I enkelttilfeller er prognosen avhengig av forskjellige faktorer. Dette inkluderer først og fremst typen trisomi 18: små, delvise trisomier og lette mosaikktrisomier har en bedre prognose enn en gratis trisomi 18.

Selv om barnet overlever sin første bursdag, må man regne med alvorlige fysiske og psykiske funksjonshemninger og utviklingsforsinkelser. I tillegg til misdannelser i organet, er mange barn utsatt for anfall, alvorlig postural deformitet og matingsproblemer. I sjeldne tilfeller når pasienter med trisomi 18 ungdom. Det er også rapporter om individuelle Trisomy 18 pasienter som overlevde til 27 år.

Den ugunstige prognosen gjelder spesielt for det fulle bildet av sykdommen – gratis trisomi 18. Det er den desidert mest vanlige sykdomsvarianten. Den sjeldnere mosaikktrisomien 18 har ofte en bedre prognose. I noen tilfeller kan barnets utvikling til og med være nærmest normal hvis bare noen få cellelinjer påvirkes av kromosomforstyrrelsen.

For ikke å bli undervurdert er den psykologiske byrden til foreldrene, som lever hver dag med visshet om at barnet deres plutselig kan dø. Foreldre til Trisomi 18-Barn bør derfor dra nytte av de forskjellige rådgivnings- og støttetjenestene.

Ytterligere informasjon

Støttegruppe:

• LEONA e.V. – Forening for foreldre til kromosomalt skadede barn