Veksthormonmangel

Veksthormonmangel: beskrivelse

Det er mangel på hormonet somatotropin (STH) i tilfelle veksthormonmangel. Det fungerer ikke bare som et veksthormon, men har mange flere ansvarsområder. Så det påvirker også bein, muskler, fett, sukkerbalanse og kognitive funksjoner.

Omtrent ett av hver 4.000 til 10.000 barn er påvirket av isolert veksthormonmangel. Isolert betyr at det ikke er flere hormonsvikt. Dette er tilfellet for de fleste pasienter med veksthormonmangel.

somatotropin

Somatotropin produseres i kroppen ved hypofyse, hypofysen og distribueres i utbrudd, spesielt under søvn. Denne utgivelsen er regulert av et hormon (GHRH) fra en superordinert hjerne-region, hypothalamus.

Frigjøring av somatotropin i blodet fører til en rekke reaksjoner i kroppen. Leveren frigjør blant annet somatomedin, spesielt insulin som vekstfaktor-1 (IGF-1). IGF-1 er den virkelige vekstfaktoren. Gjennom distribusjonen øke proteinproduksjonen, celleproliferasjonen og modningen. Fett- og karbohydratmetabolismen påvirkes også. Fettoppløsningen i fettcellene drives fremover og effekten av det hypoglykemiske hormonet insulin på målcellene er svekket. Dette øker blodsukkernivået. Hvis det er tilstrekkelig høyt nivå av IGF-1 i blodet, reduserer dette sekresjonen av somatotropin.

I tilfelle av veksthormonmangel kan det være en forstyrrelse i alle nivåer av somatotropinbalanse-kontrollkretsen. I tillegg til produksjonsforstyrrelser av individuelle faktorer og hormoner og signalveier, slik som reseptorer for IGF-1, kan forstyrres.

Kunstig veksthormon

Behandlingen av veksthormonmangel har vært mulig siden 1957 – ved å erstatte det manglende hormonet. Det anvendte veksthormonet ble deretter oppnådd fra avdøde hypofysen (hypofysen). Siden 1985 kan veksthormonet produseres kunstig i laboratoriet.

Veksthormonmangel: symptomer

Symptomene som forårsaker veksthormonmangel er mangfoldige fordi hormonet utfører en rekke funksjoner. I tillegg er symptomene avhengig av alder ved sykdomsdebut. Hovedsymptomet er en vekstlidelse hos mindreårige. Hos voksne med veksthormonmangel er veksten vanligvis allerede fullført, og det er grunnen til at andre symptomer kommer frem.

Veksthormonmangel hos barn

Det sentrale, men uspesifikke symptomet hos barn med veksthormonmangel er redusert lengdevekst. En medfødt veksthormonmangel manifesterer seg vanligvis mellom den sjette og tolvte måneden i livet. Imidlertid kan veksten være normal fram til andre år. Vekstlidelsen i en veksthormonmangel påvirker stort sett alle kroppsdeler (proporsjonert kortstatus).

Med lav veksthormonmangel er berørte barn slanke. I kontrast fører en uttalt mangel til dannelse av et relativt tykt lag fett under huden.

Tannutviklingen påvirkes av vekstforsinkelsen.

Et annet viktig symptom, spesielt hos babyer, er et veldig betydelig redusert blodsukkernivå (hypoglykemi). I motsetning til andre sykdommer som er assosiert med lavt blodsukkernivå, i medfødt veksthormonmangel, er imidlertid vekten og høyden til barnet ved fødselen fortsatt ikke synlig.

Spesielt hos nyfødte kan vedvarende lavt blodsukkernivå være den eneste indikasjonen på mangel på veksthormon. Det kan også tilsettes hyperbilirubinemi. Dette er en økt mengde bilirubin i blodet. Bilirubin er et nedbrytningsprodukt av hemoglobin (rødt blodpigment).

Hos barn kan en veksthormonmangel påvirke den generelle tilstanden, slik at mat og drikke blir nektet.

Veksthormonmangel hos voksne

Hos voksne med veksthormonmangel står moderat generell velvære og dårlig humør i forgrunnen. Ytelse og livskvalitet kan reduseres. I tillegg faller en omfordeling av fett til magen og kroppsstammen. Muskelmasse og bentetthet avtar. Blodlipidnivåer og mottakelighet for hjerte- og karsykdommer kan være forhøyet. Imidlertid kan veksthormonmangel hos voksne også i stor grad være symptomløs.

Andre hormonelle lidelser

Veksthormonet produseres i hypofysen. Dette produserer også andre hormoner. Eksempler er LH og FSH (viktig for funksjonen til kjønnsorganene), ACTH (viktig for binyrefunksjon), ADH (viktig for nyrefunksjonen) og TSH (viktig for skjoldbruskfunksjon). Hvis veksthormonmangel skyldes en hypofysesykdom, kan dannelsen av disse andre hormonene også bli svekket – med tilsvarende symptomer.

Symptomer indikerer årsaken til sykdommen

Det er en rekke symptomer som allerede indikerer hva som forårsaker veksthormonmangel. Disse inkluderer for eksempel den såkalte pendulum nystagmus (ufrivillig frem og tilbake i øyet) og en spesielt liten penis (mikropenis). Disse to symptomene antyder såkalt septo-optisk dysplasi – en kompleks nevrologisk lidelse som påvirker hypofysen og okulær nerven.

Veksthormonmangel: årsaker og risikofaktorer

En veksthormonmangel er i de fleste tilfeller idiopatisk, det vil si at årsaken er ukjent. Han kan også være medfødt eller ervervet. Mulige årsaker i slike tilfeller, for eksempel arvelig disposisjon, betennelse (som autoimmun hypofysitt), karskader, skader, svulster eller konsekvenser av stråleeksponering (for eksempel cellegift). Selv kirurgiske inngrep i det følsomme området i hypofysen kan utløse mangel på veksthormon.

Selv alvorlig mental stress kan påvirke den sensitive prosessen med vekst og utvikling.

I de fleste tilfeller oppstår veksthormonmangel isolert sett, det vil si at det ikke er andre hormonsykdommer.

Veksthormonmangel: undersøkelser og diagnose

Hos barnet oppstår vekstforsinkelser ofte under en sjekk hos legen. Under regelmessige undersøkelser måler legen vekten og høyden på barnet. Disse verdiene legges inn i den såkalte vekstkurven (persentilkurven). Fra dette kan man lese om veksten tilsvarer normen eller hvor langt den avviker fra dette.

Årsakene til redusert vekst er imidlertid veldig forskjellige – veksthormonmangel er bare en mulig grunn. Spesialister i veksthormonmangel er hovedsakelig endokrinologer. Endokrinologifeltet omhandler (hormon) kjertlene i kroppen.

historie Diskusjon

En sentral rolle i diagnosen veksthormonmangel er innsamlingen av medisinsk historie (sykehistorie). For dette formålet snakker legen i detalj med foreldrene til det berørte barnet eller med den voksne pasienten selv.Det handler om å lære den enkelte individ, familie og sosial bakgrunn. Legen vil stille spørsmål som:

• Hvilke symptomer la du merke til?
• Er stemningen, ytelsen eller spiseforstyrrelsen og drikkens adferd merkbart endret?
• Er kjent sykdommer?
• Hvordan utviklet andre familiemedlemmer seg?
• Er det psykiske problemer?

Fysisk undersøkelse

Samtalen følges av en fysisk undersøkelse. Hos barn inkluderer dette fremfor alt høydemåling. Denne målingen må være så nøyaktig som mulig. I tillegg til absolutte verdier, er det også mulig å beregne veksttrenden som er viktig for vurderingen av veksthemming. Imidlertid kan en pålitelig uttalelse om veksttakten bare gjøres for lengre observasjoner på minst seks til tolv måneder.

Per definisjon anses vekst som unormal hvis verdiene er under det såkalte tredjelengden. Dette betyr at 70 prosent av barna i samme alder er større. I tillegg kan man skille proporsjonal fra uforholdsmessige vekstforstyrrelser. Ved veksthormonmangel er vekstforstyrrelsen vanligvis proporsjonert, det vil si: Alle kroppsdeler påvirkes av den forsinkede veksten.

Når det gjelder eldre barn, er legen også oppmerksom på tegn på pubertet som brysttrening og kjønnshår som en del av den fysiske undersøkelsen.

Røntgen

For å oppdage veksthormonmangel tas en venstre røntgen. Ved hjelp av dette bildet kan «beinalderen» bestemmes. Normalt tilsvarer det alderen. Dette kan brukes til å skille om det er en utviklingsforsinkelse eller veksthormonmangel. Uten bevis på forsinket beinvekst er veksthormonmangel lite sannsynlig.

blodprøve

Basert på en blodprøve måler legen rutineparametere samt konsentrasjonen av veksthormon somatotropin (STH), IGF-bindende protein-3 (IGFBP-3) og IGF-I. Imidlertid måles også nivåene av andre hormoner, for eksempel veksthormon produsert av hypofysen (spesielt ACTH og TSH) og stoffene som frigjøres av dem, for eksempel kortison. Når årsaken til veksthormonmangel er hypofysen, påvirkes ofte flere hormoner. Målingen av kontrollhormonet fra hypothalamus, som fører til frigjøring av veksthormon (GHRH), er upålitelig.

GH stimuleringstest

Hvis blodnivåene av IGF-1 og IGFB-3 er redusert og ingen andre årsaker kan bli funnet, kan veksthormonmangel være til stede. For å undersøke denne mistanken kan en STH-stimuleringstest utføres. For dette formålet injiseres stoffet i den faste pasienten, som stimulerer hypofysen til å frigjøre somatotropin (for eksempel glukagon, insulin, arginin, klonidin). Deretter blir en blodprøve tatt med intervaller flere ganger og analysert for å se om og hvor mye veksthormon som ble kastet.

Verdien som må måles for å utelukke veksthormonmangel diskuteres. Det gis stort sett en terskel mellom 8 og 10 nanogram per milliliter (ng / ml) blod. En verdi under 7 ng / ml indikerer en veksthormonmangel. Hvis man måler en tilstrekkelig høy konsentrasjon av somatotropin, er det ingen mangler.

To unormale stimuleringstester er nødvendig for å oppdage mangel på veksthormon. Man må imidlertid ta hensyn til at testresultatet kan påvirkes av mange faktorer (for eksempel kjønnshormoner og overvekt). Som et resultat kan ikke alltid sammenlignbarheten mellom to tester gis.

Hos barn skal ikke delvis stimuleringstester utføres på grunn av bivirkninger. Ingen stimulering skal gjøres hos nyfødte og spedbarn.

Magnetic Resonance Imaging (MRI)

Magnetic Resonance Imaging (MR) brukes bare i tilfeller av mistanke om veksthormonmangel i spesifikke tilfeller – når det er mistanke om årsak til veksthormonmangel i hjernen.

Genetiske studier

Genetiske studier kan være nødvendig ved mistanke om genetisk skade som en grunn til veksthormonmangel. Imidlertid kan de spesifikke mutasjonene som er oppdaget hittil bare finnes i noen få tilfeller. Imidlertid kan genetisk testing oppdage en rekke sykdomssyndromer.

Veksthormonmangel: behandling

For å planlegge behandlingen av pasienter med veksthormonmangel, er vanligvis et sykehusopphold. I en spesialisert spesialistklinikk kan terapien justeres individuelt.

Veksthormonmangel behandles med administrering av kunstig veksthormon (somatotropinanaloger). Denne behandlingen starter vanligvis så snart som mulig. Hormonet må injiseres under huden (subkutant). Siden mengden alltid må være nøyaktig, er pasienten og muligens også foreldrene for medisinene opplært.

Hos barn blir behandlingen vanligvis stoppet når veksten i lengde er fullført eller det ikke er noen veksthormonmangel. I alvorlige tilfeller kan det være nødvendig å injisere veksthormonet for livet.

Hos voksne kan permanent behandling også være nødvendig. I tillegg kan effekten av det kunstige veksthormonet være veldig forskjellig. Årsakene inkluderer genetiske forskjeller av veksthormonreseptoren (såkalte polymorfismer).

Bivirkninger er mulige, men sjeldne

Behandling med somatotropinanaloger kan tillate barn med veksthormonmangel å oppnå normal kroppsstørrelse. Hos voksne pasienter kan behandlingen forbedre symptomer som økt fettakkumulering i magen, nedsatt ytelse og redusert bentetthet.

I noen tilfeller kan hormonbehandlingen ha andre, noen ganger uønskede effekter. Først kan lokale reaksjoner på injeksjonsstedet, for eksempel prikking og rødhet, oppstå. Andre potensielle bivirkninger inkluderer urinveier, svelg, mage- eller ørebetennelser, hodepine, anfall, generaliserte smerter og astma. Sjelden kan trykket i hjernen stige. Hos kreftpasienter kan veksthormonbehandling forårsake en ny svulst.

Veksthormon spiller også en nøkkelrolle i sukkermetabolismen og dermed organismenes evne til å holde sukkernivået konstant. Hvis terapien med kunstig veksthormon er lite justert, kan sukkerbalansen forstyrres eller ikke normaliseres. Dette kan bidra til utvikling av diabetes mellitus.

Somatotropinbehandling øker bentettheten. Som et resultat kan en eksisterende skoliose (sidebøyd ryggrad) forverres og utvikle en såkalt lårhodeepifysiolysis (en skade på hodet på lårbenet).

Totalt sett er betydelige bivirkninger sjeldne ved kunstig veksthormonbehandling. Likevel bør behandlingen følges nøye minst annenhver måned. En viktig parameter er IGF-1-konsentrasjonen i blodet. Terapien anses å være riktig justert hvis denne konsentrasjonen er innenfor det tiltenkte området. Hvis behandlingen ikke har hatt tilstrekkelig effekt etter ett år, kan behandlingsstopp vurderes.

drift

I noen tilfeller kan kirurgi med veksthormonmangel være nødvendig. Dette gjelder spesielt når hjernesvulster er ansvarlige for veksthormonmangel. Spesialistene for disse prosedyrene er nevrokirurger.

Veksthormonmangel: sykdomsforløp og prognose

En ubehandlet veksthormonmangel fører til at et barn forblir mindre enn sine jevnaldrende. I tillegg kan andre organfunksjoner være nedsatt. Mulige komplikasjoner inkluderer hjerte- og karsykdommer, osteoporose, insulinresistens og kognitive og mentale lidelser. Det antas at forventet levealder uten terapi også er redusert.

Hvis en veksthormonmangel hos barn behandles i tide, er en normal kroppsstørrelse mulig, og flertallet av sykdomskomplikasjoner forhindres.

Hos voksne med mangel på veksthormon kan terapi i de fleste tilfeller forbedre livskvaliteten til de berørte betydelig.

Flertallet av pasienter med veksthormonmangel og en iøynefallende MR-skanning utvikler senere normal veksthormonsekresjon. På grunn av dette skal diagnosen være «Veksthormonmangel«Og dermed kan terapien kontrolleres regelmessig.