Myasthenia gravis

Myasthenia gravis: beskrivelse

Myasthenia gravis er en nevrologisk lidelse som er preget av muskelsvakhet eller svikt i individuelle muskler. Det forstyrrer overføring av signaler mellom nervesystemet og musklene. Som et resultat gir myasthenia gravis ikke kontinuerlige symptomer, der individuelle muskler eller muskelgrupper svekkes vekselvis eller ikke lenger kan beveges (spesielt i ansiktet). Svakheten kan oppstå spontant eller sakte øke i løpet av dagen. Hvordan det kommer til forstyrrelse av signaloverføringen, er fremdeles uklart.

Myasthenia gravis er en relativt sjelden sykdom. I gjennomsnitt får rundt 100 til 200 av en million mennesker det. Generelt kan myasthenia gravis forekomme i alle aldre. Imidlertid er det sannsynlig at 20 til 30-åringene og 60-80-åringene blir rammet. Det er mer sannsynlig at kvinner utvikler myasthenia gravis enn menn. De siste årene har antall rapporterte sykdommer økt kraftig. Ifølge forskere skyldes imidlertid denne økningen ikke en økning i faktiske tilfeller, men snarere på grunn av den høyere profilen til myasthenia gravis.

Når sykdommen har utviklet seg, vil den vare livet ut, og påvirke de som lider mer og mindre av muskelsvakhet. Terapi og prognose avhenger av stadiet hvor sykdommen oppdages. Myasthenia gravis er ikke kurerbar, bare symptomene kan lindres med medisiner.

Forresten, hunder kan også få myasthenia gravis.

Myasthenia gravis: symptomer

Symptomene som oppstår i myasthenia gravis er varierte og varierer fra pasient til pasient. Generelt påvirkes forskjellige muskler og muskelgrupper i skjelettet (strierte muskler) av muskelsvakhet, der bevegelser kan utføres med mindre kraft eller mindre nøyaktighet. Myasthenia gravis påvirker ikke myocardium og muskulatur i de indre organene, da de tilhører en annen type muskel (glatt muskel) og ellers er forsynt med signaler.

I prinsippet kan Myasthenia gravis strekke seg til alle skjelettmusklene. I begynnelsen av sykdommen blir vanligvis bare mindre muskler rammet. Om morgenen og etter hviletidene er symptomene ofte svakere, om kvelden og etter fysisk anstrengelse er de vanligvis sterkere.

Hos omtrent halvparten av alle berørte er de første symptomene i ansiktet merkbare, spesielt i øynene. Lider lider ofte av den såkalte soveromsutsikten, der øverste lokk på øyet henger ned og ikke lenger kan bevisst løftes (ptosis). Ofte lider rapporter dobbeltvisjon eller manglende evne til å lukke øynene helt. Også i den innledende fasen er mimikkmusklene ofte påvirket av muskelsvakhet. Pasienter har vanskelig for å lukke munnen ordentlig, le, tygge eller snakke. Ofte blir nakkemuskulaturen kompromittert, noe som gjør det vanskelig for pasienten å holde hodet oppreist.

Hvis muskelsvakhet sprer seg til tyggemuskelen og svelgmuskulaturen, oppstår det først problemer med å spise og svelge. Farlig blir det med en sterkere lammelse, for da blir det umulig å svelge eget spytt. I det avanserte stadiet kan manglende evne til å svelge gå så langt at de som blir berørt kunstig matet og spyttet må støvsuges regelmessig.

Hvis lemmene til Myasthenia gravis påvirkes, er symptomene i armene ofte mer alvorlige enn i beina.

Myasthenia gravis: komplikasjoner

Myasthenia gravis blir livstruende hvis luftveiene er kompromittert. I alvorlige tilfeller er mekanisk ventilasjon nødvendig. Selv med dysfagi kan komplikasjoner oppstå, for eksempel når svelging er i lungene i stedet for spiserøret. Som et resultat forekommer ofte lungebetennelse (aspiration lungebetennelse).

For å gjøre vondt verre, spesielt hos eldre mennesker, blir myasthenia gravis-symptomene ofte tolket feil eller ikke vurdert riktig. Som et resultat er behandlingen i mange tilfeller for sent eller ikke i det hele tatt, noe som får symptomene til å fortsette å forverres.

Myasthenic krise

Som en myastenisk krise, henviser medisinsk fagpersonell til en plutselig forverring av tilstanden til myasthenia gravis pasienter med alvorlige dysfagi og luftveisproblemer. De som rammes må legges inn på sykehus; selv når de blir behandlet på en intensivavdeling, er risikoen for å dø av en myastenisk krise fortsatt fem prosent. Årsaken til en myasthenisk krise er infeksjoner, feil ved medisinering (for eksempel for lav dosering), samt en tidlig avslutning av behandlingen.

Myasthenia gravis: årsaker og risikofaktorer

Til dags dato er ikke årsakene til myasthenia gravis fullt ut forstått. Det er kjent at myasthenia gravis er en av autoimmune sykdommer. Dette betyr at immunforsvaret danner antistoffer (antistoffer) mot kroppens egne strukturer som ødelegger dem. I myasthenia gravis dannes antistoffer som ødelegger forankringsstedene (reseptorene) til visse nevrotransmittere og derved hindrer signaloverføring i kroppen.

For å overføre et signal fra hjernen til musklene, blir kodet transkodet i enden av en nerve, det vil si at det elektriske signalet i nerven nå blir et kjemisk signal som begeistrer musklene. For dette formålet blir messenger-stoffer (sendere) distribuert. Disse binder seg til muskelcellene på spesifikke dokkingssteder (reseptorer). Så muskelen blir spent, den trekker seg sammen og tillater en viss bevegelse. For en enkelt bevegelse blir ganske mange slike signaler kombinert og slått sammen til en retning.

I myasthenia gravis blir reseptorene på muskelcellene delvis eller fullstendig blokkert eller til og med ødelagt. Dette gir musklene mindre eller ingen signaler fra hjernen. Med færre signaler reduseres bare bevegelsens presisjon og kraft. Hvis ingen signaler mottas, er muskelen lam. Denne alvorlige formen for myasthenia gravis er svært sjelden.

Tymusens rolle

Forskere mistenker en kobling mellom myasthenia gravis og unormale forandringer i tymusen. Thymusen er et organ der forskjellige celler i immunsystemet (inkludert antistoffer) dannes i løpet av barndommen. Hos omtrent 10 prosent av alle myasthenia gravis-pasienter er det en svulst i thymus (thymoma), hos omtrent 70 prosent av alle pasienter i thymus viste en økt aktivitet (tymitt).

Eksterne faktorer påvirker symptomene

Det antas at variasjoner i alvorlighetsgraden av symptomene er forårsaket av ytre faktorer som miljøfaktorer, betennelse, psykisk og psykologisk stress og andre eksisterende sykdommer. Imidlertid er denne sammenhengen ikke endelig avklart.

Myasthenia gravis: undersøkelser og diagnose

For å utelukke andre sykdommer og for å kunne stille en diagnose som er så klar som mulig, benyttes forskjellige undersøkelsesmetoder dersom mistanke om myasthenia gravis.

Mistanken om myasthenia gravis kommer til legen på bakgrunn av det kliniske bildet i den fysiske undersøkelsen og registreringen av sykehistorien (anamnese). Typiske spørsmål om anamnese kan være:

• Hvor nøyaktig føler du muskelsvakheten?
• Siden når føler du allerede disse symptomene?
• Når oppstår svakhetsutbruddet, om morgenen eller om kvelden, eller etter at du har gått i trøbbel?
• Har du problemer med å tygge, svelge eller snakke?

Enkle tester kan bekrefte mistanken om myasthenia gravis, men de tillater ikke nøyaktig diagnose.

Svært ofte blir den såkalte Simpson-testen utført. Berørte personer må se opp så lenge som mulig og åpne øyelokkene bredt. Som regel dekkes øyelokkene raskt, avhengig av sykdomsstadiet, er åpningen av øyelokkene ikke lenger mulig. Etter administrering av et bestemt medikament (Tensilon), forsvinner disse symptomene midlertidig.

En annen undersøkelsesmetode for mistenkt myasthenia gravis er elektrisk stimulering av individuelle nerver. Reaksjonen fra musklene registreres som i et elektrokardiogram (EKG). Hos pasienter med myasthenia gravis kan en karakteristisk dråpe, en såkalt decrement, observeres i de maskingenererte kurvene, som blant annet representerer muskelaktivitet.

I tillegg til nevrologisk undersøkelse i tilfelle mistanke om myasthenia gravis, er også en laboratorieanalyse nyttig. Antistoffene som er spesifikke for sykdommen, kan påvises i en blodprøve (acetylkolinreseptorantistoffer eller anti-MuSK antistoffer). Siden en blodprøve ikke alltid er pålitelig, blir det også utført en laboratorieundersøkelse av muskelvev.

I tillegg kan funksjonen til tygge- og svelgmuskulaturen vurderes av erfarne logopeder, og dermed kan graden av myasthenia gravis bli bedre estimert.

For å bestemme eller undersøke årsaken til myasthenia gravis, blir det i mange tilfeller utført en computertomografi (CT), der thymusen undersøkes nærmere. Både en overproduktiv thymus og en svulst i thymus ble påvist på CT-bilder.

Myasthenia gravis: behandling

Myasthenia gravis-terapi er rent symptomatisk, noe som betyr at det lindrer symptomene, men kan ikke stoppe sykdommen. En kur er ikke mulig.

Myasthenia gravis: medikamentell terapi

Symptomene på Myasthenia Gravis kan behandles med medisiner. I de fleste tilfeller er det nødvendig å ta medisinen i en mannsalder. Det er tre forskjellige behandlingsalternativer å velge mellom, avhengig av trinnet i myasthenia gravis:

1. Acetylcholinesterase-hemmer:

Acetylkolinesterasehemmere forbedrer signaloverføringen. Som et resultat reverseres vanligvis muskels svakhet. Det rapporteres ofte at musklene i ekstremitetene svarer bedre på denne terapien enn musklene i ansiktet. Det meste av den aktive ingrediensen pyridostigminbromid brukes, som kan tas oralt. I alvorlige tilfeller eller med påvist intoleranse brukes neostigmin eller pyridostigmin, som gis direkte i venen (intravenøs, i.v.).

2. Immunosuppressiv behandling:

Glukokortikoider eller azathioprin svekker antistoffene som er spesifikke for myasthenia gravis og reduserer dermed symptomene.

3. Plasmaferese eller administrering av høy dose immunglobulin:

Dette behandlingsalternativet brukes bare i alvorlige tilfeller eller ved svekkelse av luftveiene og svelgmuskulaturen.

Myasthenia gravis: Ytterligere terapeutiske tiltak

Med en utdannet logoped kan en spesiell svelgeterapi utføres. Som en forholdsregel bør pasienter med moderat myasthenia gravis bare ta mat som er flytende og ikke lett kan svelges. I alvorlige tilfeller kan en kunstig fôring via et nasogastrisk rør samt mekanisk ventilasjon og regelmessig aspirasjon av spytten være nødvendig.

Doble bilder kan godt kompenseres med et tilpasset prisme-glass.

Hos pasienter mellom 15 og 50 år anbefales fjerning av thymus så tidlig som mulig etter diagnosen. Hos barn opp til 15 år bør thymus fjernes bare hvis det ikke oppnås forbedring med medisinbehandling, siden thymusen fremdeles utfører viktige funksjoner i barndommen.

Myasthenia gravis: sykdomsforløp og prognose

Det er ingen generell prognose, ettersom hver person med myasthenia gravis har symptomer som varierer i alvorlighetsgrad, forskjellige steder og på forskjellige måter.

Flertallet av pasienter med myasthenia gravis oppdaget og behandlet reagerer godt på terapi. Symptomene lindres, og i de fleste tilfeller kan normalt dagligliv gjenopptas med bare mindre begrensninger. Symptomene på Myasthenia gravis er heller aldri kontinuerlige, slik at berørte mennesker føler seg noen dager, ingen svekkelser og er underlagt andre svært alvorlige begrensninger.

Hvis ubehandlet, fortsetter symptomer på myasthenia gravis å utvikle seg og alvorlige komplikasjoner kan oppstå. I ekstreme tilfeller, når åndedrettsmusklene svikter, kan dette være livsfarlig. I andre tilfeller er livslang mekanisk ventilasjon nødvendig. Det er mer oppmerksomhet i disse dager Myasthenia gravis og symptomer blir ofte gjenkjent tidlig, så alvorlige kurs har blitt mindre vanlige.