achondroplasia

Achondroplasia: beskrivelse

Achondroplasia er den vanligste årsaken til den såkalte korte staturen (dvergisme), men svært sjelden. Tallene i litteraturen varierer: Av 100 000 mennesker lider mellom tre og ti av achondroplasia. Genendringen kan enten skje spontant eller gå i arv fra en syk foreldre. Allerede før fødselen kan man gjenkjenne første tegn på sykdommen ved en ultralydundersøkelse av det ufødte barnet.

Genetisk testing vil sikkert oppdage sykdommen. Bortsett fra de synlige fysiske endringene, krever achondroplasia ikke noe fysisk ubehag. På grunn av den endrede beinveksten, kan symptomer som krever behandling utvikle seg i løpet av livet.

Achondroplasia: symptomer

Det mest slående symptomet hos personer med achondroplasia er en liten kroppsstørrelse. Berørte kvinner er i gjennomsnitt mellom 112 og 138 cm høye, menn mellom 118 og 143 cm. Spesielt overarmene og lårene er forkortet. Bagasjerommet er imidlertid vanligvis uendret, slik at personer med achondroplasia når en nesten normal sittehøyde. Fordi bare noen få bein vokser begrensede, endres kroppsforholdene (uforholdsmessig kort holdning). Følgende endringer kan skje:

• stort hode (vannhode eller hydrocephalus)
• høyt panne
• slank ansikt
• lite nesebein med nedsunket neserot
• kort nakke
• korte overarmer uten full forlengelse i albuen
• korte fingre
• Trident hånd: økt avstand mellom ring og liten finger
• korte lår
• «O-ben» (varusstilling i kneet)
• Hult rygg (hyperlordose i korsryggen)
• skinfold

Disse synlige vekstendringene kan føre til ytterligere symptomer på achondroplasia. Berørte personer har ofte en svulmende mage, en sving (korte trinn med vaklende overkropp), ryggsmerter, smerter i kne og hofteledd og ofte mellomøret og bihulebetennelse (på grunn av endringer i øre, nese og halsanatomi). I alvorlig nedsatt ryggrad kan til og med lammelse oppstå, som oppstår på grunn av press på nervene i ryggmargskanalen.

I tillegg er det ofte lavt blodtrykk (hypotensjon) og en samlet redusert muskelspenning (muskeltone). Spedbarn med achondroplasia har hyppigere respirasjonspauser (apné). Hos spedbarn er motorisk utvikling forsinket. Verken intelligens eller forventet levealder endres hos personer med achondroplasia.

Achondroplasia: årsaker og risikofaktorer

Begrepet achondroplasia kommer fra det greske og betyr oversatt «manglende bruskdannelse». Ved achondroplasia endres et sted i vekstgenet FGFR-3 (fibroblastisk vekstfaktorreseptor) patologisk (punktmutasjon). Som et resultat får bruskceller falske vekstsignaler. Normalt dannes brusk først i vekstsonen og gjenoppbygges deretter til bein.

Hos mennesker med achondroplasia, blir bruskcellene i noen bein ossifiserende for tidlig. Som et resultat vokser de berørte beinene saktere og holder seg kortere. Spesielt overarmen og låret påvirkes. I underbenet blir (indre) tibia (tibia) sammenlignet med (ytre) fibula (fibula) forkortet. Bena er bøyd utover («O-ben», varus stilling).

Ryggraden vokser heller ikke jevnt. Som et resultat bøyes thorax ryggraden mer mot fronten (thoracolumbar kyphosis) og lumbale ryggraden mer mot ryggen (hul rygg, lumbosacral hyperlordosis). Ryggmargskanalen er innsnevret (spinal canal stenosis) og kan påvirke nerver. Siden passasjen fra hjernen til ryggmargen ofte blir innsnevret, kan ikke cerebrospinalvæsken (CSF) sirkulere som vanlig mellom hodet og ryggraden. Den samler seg deretter i hodet og kan føre til en stor hydrocephalus.

Den uforholdsmessige hodeveksten er ofte assosiert med en liten auditiv kanal og store palatinske mandler (adenoider). Mellomøre og paranasale bihuler er dårlig ventilert og mer mottagelig for infeksjon. Achondroplasia: arv

Hos omtrent 80 prosent av mennesker med achondroplasia er sykdommen forårsaket av en ny (spontan) punktmutasjon i kjønnscellene til foreldrene. Foreldrene selv er sunne. Vekstgenet FGFR-3 endres bare på ett sted sammenlignet med et sunt gen.

Denne defekten av DNA (deoksyribonukleinsyre) kan oppstå spontant i mors eller foster genetisk materiale. Med økende far alder øker risikoen for en slik ny mutasjon. Det er svært usannsynlig (under en prosent) at sunne foreldre får flere barn med achondroplasia.

I de resterende 20 prosent av tilfellene av akondroplasi er det et autosomalt dominerende genetisk mønster. En berørt person overfører det patologisk endrede genet til barnet sitt med en sannsynlighet på 50 prosent. Med bare en av foreldrene er fire barn statistisk sunne, og en har også achondroplasia. Hvis både mor og far har achondroplasia, er sjansen for et sunt barn 25 prosent, og for et barn som også lider av achondroplasia 50 prosent. Barn som arver det syke genet fra begge foreldrene (25 prosent) er ikke levedyktige.

Achondroplasia: undersøkelser og diagnose

Riktig kontakt for achondroplasia er spesialist i human genetikk. Han er spesialist på genetiske sykdommer, kan diagnostisere achondroplasia, sette i gang nødvendig kontroll og henvise deg til andre spesialister for klager. Han kan også gi deg råd om familieplanlegging. Noen barneleger og gynekologer har også spesialisert seg på genetiske sykdommer. Legen kan stille deg følgende spørsmål:

• Har personer i familien din fått akondroplasi?
• Har personer i partneren din hatt en kondensert achondroplasia?
• Har du allerede barn? Er disse sunne?
• Er det et (videre) ønske om barn?
• Lider du av smerter?
• Har du allerede hatt operasjoner i beinene?
• Har du mer og mer forkjølelse eller infeksjoner i ørene og bihulene?

Diagnosen achondroplasia stilles allerede i barndommen. Ofte kan du allerede se et forkortet lår i ultralyden av graviditeten den 24. svangerskapsuken. Spedbarn er i gjennomsnitt 47 cm høye ved fødselen på beregnet dato, noe som er litt mindre enn friske barn. Du kan sikkert bevise sykdommen bare med en genetisk test. For dette undersøkes DNA fra en blodprøve. Det kan ta mellom to og seks uker før resultatet blir påvist og for å oppdage en mutasjon.

Hvis mistanken om achondroplasia er bekreftet, bør MR av hodet og nakken utføres regelmessig i barndommen. Dette lar deg bestemme om hjernebølgekanalen mellom hode og nakke er tilstrekkelig bred eller kirurgi er nødvendig. I tillegg blir kroppsveksten registrert og ben- og ryggradsposisjonen kontrollert. Symptomer som smerter eller hyppig betennelse påvirkes av en ortoped eller øre-, nese- og halslege.

Achondroplasia: behandling

Achondroplasia trenger ikke nødvendigvis å bli behandlet. Hvis det ikke er noen symptomer, er regelmessige kontroller tilstrekkelige. Høyden kan bare endres ved kirurgi. Veksthormonpreparater forbedrer veksten bare ubetydelig og ikke pålitelig. Ytterligere behandlinger utføres bare hvis symptomer er til stede.

extension leg

Kirurgisk forlengelse av bena bør vurderes nøye da store komplikasjoner kan oppstå. Hvis det er en betydelig feilbehandling av benet, kan dette korrigeres ved kirurgi. Metoden som brukes er callus distraksjon. Benet er skåret i en operasjon og fikset. Avhengig av benposisjonen, kan en eksternt festet ringformet metallramme (ringfiksator) eller en ensidig (ensidig) fiksator kobles til beinet. I tillegg kan en spiker settes inn i benmargshulen (intramedullær forlengelsesspiker).

I alle enheter blir de avviklede beindelene sakte flyttet bort fra hverandre etter en uke (distraksjon). Nytt bein (kallus) dannes mellom de to ender av beinet (kallus, opptil en centimeter strukturert, solid bein går forbi i omtrent en måned). Nerver og blodkar vokser med denne prosedyren, men muskler og sener kan bare strekke seg i begrenset grad Denne behandlingen vil vare mer enn to år og er derfor etisk akseptabel i det meste i voksen alder.

spinal stabilisering

Hvis bevegelsesbegrensninger, lammelse eller sterke smerter oppstår på grunn av spinal kanalstenose, må fangede nerver lettes igjen. For dette kan ryggraden stabiliseres med plater og skruer. Stort sett er en slik operasjon assosiert med bevegelsesbegrensninger. Hvis nervevannet fra hodet ikke kan renne tilstrekkelig, kan det ledes ut via en kunstig opprettet kanal inn i bukhulen. Dette krever også kirurgi.

Operasjoner i øre-, nese- og halsområdet

Vanlige mellomøre- eller paranasal sinusinfeksjoner behandles som hos personer uten achondroplasia. Hvis de oppstår gjentatte ganger, kan ventilasjonen av de to organene forbedres kirurgisk. Disse operasjonene utføres akkurat som hos friske mennesker med tilbakevendende mellomøre og bihulebetennelse.

Achondroplasia: sykdomsforløp og prognose

Endret beinvekst kan føre til helseproblemer som hyppige forkjølelser, dårlig holdning, smerte, hydrocephalus og lammelse. Hvis disse problemene oppdages tidlig i kontrollene, kan de behandles godt. Den arvelige sykdommen kan overføres til barn, derfor anbefales genetisk rådgivning for familieplanlegging. Mennesker med achondroplasia ha en normal intelligens og normal forventet levealder.