Oslers sykdom

Oslers sykdom: beskrivelse

Sykdommen Osler syndrom (Rendu-Osler-Weber syndrom) ble oppkalt etter oppdagerne og er også kjent som arvelig hemorragisk telangiectasia (HHT) referert. Dette begrepet skjuler allerede de vesentlige trekk ved denne sykdommen:

«Arvelig» betyr at det er en arvelig sykdom. Begrepet «Hemoragisk» stammer fra det greske av «haima» (blod) og «rhegnynai» (flyt) og beskriver blødningen som oppstår ved Oslers sykdom, for eksempel neseblødninger, hemoptyse eller gastrointestinal blødning. Ordet «Telangiectasia» kommer også fra det greske: «telos» (langt), «angeion» (fartøy) og «ektasis» (forlengelse). Dette beskriver de røde punktlignende hud manifestasjoner som er synlige spesielt i ansiktet. Dette er patologiske forstørrelser av de minste blodkarene (kapillærer).

Det er ingen pålitelige data om forekomsten av Oslers sykdom. Deutsches Ärzteblatt beskriver at 10 000 mennesker er rammet av denne sykdommen. Dette er totalt en sjelden sykdom. I Frankrike, Danmark og Japan er imidlertid Oslers sykdom mer vanlig.

Oslers sykdom: symptomer

Tegnene på en Oslers sykdom kan være veldig forskjellige. Det første symptomet er vanligvis sterkt og regelmessig tilbakevendende neseblod, Det forekommer vanligvis før fylte 20 år. Først senere dukker det typiske opp punktformet vaskulær dilatasjonn (telangiectasia) i ansiktet, fingrene og andre deler av kroppen.

I tillegg påvirker Oslers sykdom leveren hos 80 prosent av pasientene, mage-tarmkanalen hos 44 prosent, lungene i 33 prosent og hjernen hos opptil 15 prosent. Utvikles hovedsakelig i prosessen Kortslutning mellom arterier og årer, Som et resultat strømmer blodet fra arteriene (høyt trykk) inn i venene (lavt trykk), og fyller dermed venene i overkant med blod. Venene er overbelastet av den økte blodstrømmen, og det er en blodoppbygging i venene. Avhengig av organet som er involvert, kan denne venøse overbelastningen få forskjellige konsekvenser.

neseblod

Nasal blødning er det typiske symptomet på Oslers sykdom: I løpet av sykdommen opplever opptil 90 prosent av pasientene spontane, alvorlige og ofte tilbakevendende neseblødninger. Det er ingen spesiell trigger som en ulykke eller et fall. Det meste av neseblødning er et av de første symptomene på sykdommen, som vanligvis oppstår frem til 20 år. I sjeldne tilfeller manifesterer det seg også etterpå.

telangiectasia

Med dette menes utvidede kapillærer. Ved Oslers sykdom vises telangiectasias som små, rødlige, punkterte flekker på huden. Siden Oslers sykdom er en systemisk sykdom, kan den i prinsippet forekomme hvor som helst på kroppen. Imidlertid er spesielt vanlige steder ansiktsområdet (kinn, lepper, tunge, nese eller ører) og fingrene (spesielt ved fingertuppene).

leveren

Leveren påvirkes også hos omtrent 80 prosent av Osler-pasienter. Det er kortslutning mellom arterier og årer (shunts). I de fleste tilfeller fører ikke disse vaskulære endringene til symptomer. Sjelden kan imidlertid føre til hjertesvikt, høyt blodtrykk i levervenen eller gallen. Blodet kan komme opp i lungene (kortpustethet), leveren (med symptomer på hypertensjon i levervenen) eller bena (hovne ben, ødem).

Høyt trykk i levervenen ved Oslers sykdom kan føre til bypass av blodårer og blødning (oppkast av blod). I tillegg kan ascites danne og påvirke leverens avgiftningsfunksjon. Det er også mulig at koagulasjonsfaktorene som dannes i leveren bare produseres i begrenset grad, som et resultat av at blødning lettere kan oppstå. En galleblære blir lagt merke til av at hud og øyehvit blir gul. Huden klør ofte ubehagelig. Avføringen kan misfarges og urinen kan virke brunaktig.

mage-tarmkanalen

Også i mage-tarmkanalen kan lokaliseres i Oslers telangiectasia. De utvikler seg vanligvis med økende alder og kan forårsake blødning i mage-tarmkanalen. Som et resultat er en svartaktig misfarging (tær avføring) eller blodopptak av avføringen. Gjentatte kraftige blødninger kan forårsake anemi (anemi).

lunge

Kortslutninger mellom arterielle og venøse blodkar i lungene er vanligvis større og blir referert til som pulmonale arteriovenøse misdannelser (PAVM). De forekommer hos omtrent en tredjedel av pasientene med Oslers sykdom og kan føre til hoste opp blod.

I tillegg er det økt risiko for såkalt Osler-sykdom paradoksale embolismer, Som regel dannes tromboser (blodpropp) i venene. Hvis de løses opp og blir feid med i blodstrømmen som en såkalt embolus, passerer de vanligvis ut gjennom høyre hjerte i lungekarene, der de kan tette lungekarene (lungemboli). Emblusen når imidlertid ikke venstre hjerte, og når dermed ikke arteriekarene. Organer som mottar arteriell blod fra venstre hjerte påvirkes derfor normalt ikke av slike emboli.

Sentralnervesystemet

Symptomer på sentralnervesystemet utvikler seg vanligvis ved Oslers sykdom på grunn av kortslutningstilkoblinger i lungene. Fanget lungevenemateriale kan føre til bakteriell purulent opphopning eller hjerneslag. Ved Oslers sykdom kan kortslutningsforbindelser mellom arterier og årer imidlertid også være direkte i hjernen. De fører vanligvis til hodepine, anfall og blødning.

Oslers sykdom: årsaker og risikofaktorer

Oslers sykdom er resultatet av en genendring som kan arves uavhengig av kjønn. Dette betyr at hvis en forelder lider av Oslers sykdom, er det 50% sjanse for at barnet også vil være genetisk disponert for Oslers sykdom. Ikke alltid har en genbærer også alle sykdomssymptomer (ufullstendig penetranse).

Oslers sykdom: undersøkelser og diagnose

Hvis en pasient lider av symptomer på Oslers sykdom, må legen sjekke de såkalte Curaḉao-kriteriene. Dette er fire typiske kriterier for Oslers sykdom. Slik at diagnosen Oslers sykdom kan stilles pålitelig oppfyller minst tre av disse kriteriene være. Hvis bare to av kriteriene er positive, antyder dette bare mistanke om sykdommen, så ytterligere undersøkelser er nødvendige. Hvis bare ett kriterium gjelder, er det sannsynligvis ingen Oslerers sykdom.

1) neseblødning

Hos Oslers sykdom lider pasienter av tilbakevendende neseblødninger, som forekommer uten en spesifikk utløser (for eksempel et fall).

2) telangiectasias

Legen sjekker for røde punktformede vesikler på leppene, i munnhulen, på nesen og på fingrene. Det er karakteristisk for telangiectasia ved Oslers sykdom at de forsvinner mens de trykker på den med en gjennomsiktig gjenstand (f.eks. Glassspatel).

3) involvering av indre organer

For å finne ut om indre organer som lungene, leveren eller mage-tarmkanalen er påvirket i tillegg, kan det være nødvendig med forskjellige undersøkelser: Hvis legen har en anemi på grunn av åpenbart eller ubemerket blodtap (for eksempel på grunn av tarmblødning) mistenkt for Oslers sykdom, tar han blod. Dette vil bestemme nivået av hemoglobin (Hb) i blodet som er for lavt for anemi. For å oppdage vaskulære dilatasjoner i mage-tarmkanalen, er en mage- og koloskopi nødvendig. Vaskulære forandringer i leveren, kan legen bestemme med en ultralyd (sonografi). Endringer i lungene eller hjernen kan visualiseres ved hjelp av datamaskin (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MRI). For å kunne gjenkjenne karene bedre, injiseres delvis kontrastmedium i en vene før undersøkelsen.

4) Oslers sykdom i forholdet

Hvis sykdommen er til stede i et annet førstegradsrelatert familiemedlem (mor, far, søsken, barn), blir dette kriteriet oppfylt.

Selv om diagnosen Oslers sykdom hovedsakelig er basert på Curaḉao-kriteriene, kan i dag en genetisk diagnose også stilles fra en blodprøve. Det utføres hovedsakelig hos personer med høyere sykdomsgrad med lungemedvirkning, eller når berørte familiemedlemmer har en typisk genetisk forandring.

Oslers sykdom: behandling

De to hovedproblemene med Oslers sykdom er på den ene siden sykelig utvidede kar som det kan blø regelmessig fra. På den annen side kan kortslutningsforbindelser (anastomoser) i indre organer skade organfunksjonen til de berørte organene (spesielt lungene og leveren) og føre til alvorlig blødning. Behandlingsmålene inkluderer derfor fremfor alt skleroterapi av potensielle kilder til blødning (spesielt nesen) og muligens eliminering av vaskulære kortslutninger (for eksempel i lungene) med kirurgiske teknikker. Ulike medisiner kompletterer disse tiltakene.

Behandling av neseblod

Spesielt urovekkende er de hyppige neseblødningene for de berørte. Følgende tiltak brukes til å behandle Oslers sykdom:

Nesesalve og nesetamponade

Nesesalver kan brukes for å forhindre hyppige neseblødninger ved Oslers sykdom. De fukter neseslimhinnen, og reduserer dermed risikoen for at den sprenges og bløder. Ved akutt, kraftig blødning kan nesetamponade være nødvendig. En tamponade er et fyllstoff som blir stappet inn i neseboret og dermed stopper blødningen. Den kan være laget av forskjellige materialer, men bør lett frigjøres fra neseslimhinnen igjen. På apoteket er tamponger utviklet spesielt for neseblødninger.

koagulasjon

Hvis neseblødningen ikke kan behandles tilstrekkelig med salver og tamponader, kan utvidede blodkar i nesen utslettes med laser eller elektriske prosedyrer. Imidlertid kan neseseptumet bli skadet, noe som igjen kan føre til alvorlig blødning.

hudtransplantasjon

Hvis neseveggen nesten er ispedd de vaskulære dilatasjoner som er typiske for Oslers sykdom, kan det podes hud. Først fjernes neseslimhinnen og erstattes deretter med hud fra låret eller munnslimhinnen. Med denne prosedyren forsvinner neseblødningen relativt pålitelig. Imidlertid kan en tørr nese med bjeffing og skorpe og også et lukttap oppstå.

Operativ nesestenging

Ved ekstremt alvorlige klager kan nesen lukkes kirurgisk. Som et resultat, ingen neseblod mer. Imidlertid må pasienter puste gjennom munnen hele livet. Denne prosedyren brukes hovedsakelig hos personer med Oslers sykdom, som trenger å ta blodfortynnende medisiner og vanskelig kan slukke en begynnende neseblødning.

narkotika

Hvis pasienter med Oslers sykdom lider av tilbakevendende neseblødninger, kan medisinsk behandling også være nyttig. For eksempel kommer medikamentet tranexaminsyre i betraktning, som tas oralt i form av tabletter. Tranexamic acid forhindrer at blodpropp oppløses igjen.

Behandling av leversymptomer

Lever involvering i Oslers sykdom bør behandles med medisiner alene så lenge som mulig for å unngå kirurgisk inngrep på grunn av høy blødningsfare. For eksempel med betablokkere kan et eksisterende høyt blodtrykk i portvenen reduseres. Ytterligere behandlingsalternativer avhenger av de enkelte klager. En endoskopisk obstruksjon av de endrede leverkarene eller i ekstreme tilfeller levertransplantasjon er forbundet med høy risiko og bør derfor ikke forekomme i tilfelle av Oslers sykdom.

Behandling av gastrointestinale symptomer

Hvis gastrointestinal telangiectasia resulterer i anemi (anemi), bør jern erstattes med en kapselpreparat eller en infusjon. I sjeldne tilfeller er blodoverføring nødvendig for å behandle anemi. Hvis dilaterte eller blødende kar vises under en koloskopi, kan de utslettes under refleksjonen. Det er også bevis på at behandling med kvinnelige kjønnshormoner (østrogener og progestiner) forbedrer hemostase i mage-tarmkanalen. Disse hormonene stimulerer dannelsen av koagulasjonsfaktorer i leveren som er ansvarlig for blodpropp. Hvis koagulasjonsfaktorene sirkulerer oftere i blodet, forbedrer dette kroppens egen hemostase. Imidlertid er dette behandlingsalternativet bare for Oslers sykdomspasienter fra den aktuelle overgangsalderen.

Behandling av lungesymptomer

Hvis det er uttalt vaskulære kortslutninger (anastomoser) i lungene ved Oslers sykdom, kan de stenges under en kateterundersøkelse. For dette blir lårarterien besøkt i lysken. Med et lite rør (kateter) kan legen deretter trenge inn i det vaskulære systemet opp til den tilsvarende vaskulære endringen. Dette lukkes med en liten trådspiral eller en ballong. Blodtilførselen til lungene påvirkes ikke.

Behandling av symptomene på sentralnervesystemet

Hvis blodkar i hjernen endres unormalt, kan de behandles med nevrokirurgiske tiltak. Eventuelle behandlingsalternativer bør tas sammen med nevrologer (nevrologer), nevrokirurger og radiologer og er alltid individuelle.

Oslers sykdom: Sykdomsforløp og prognose

Siden Oslers sykdom er en genetisk sykdom, er helbredelse i den smalere forstand ikke mulig. Imidlertid tillater de presenterte symptomatiske behandlingstiltak et stort sett normalt liv for de fleste som lider av Oslers sykdom. Bare dykking med trykkluftssylindere bør unngås av pasienter med en kjent kortslutningstilkobling i lungene, da de oftere kan forårsake livstruende luftemboli.

Regelmessige medisinske undersøkelser lar deg vanligvis raskt identifisere og behandle potensielle komplikasjoner ved indre organinvolvering før de forårsaker ubehag. Vene misdannelser i lungearteriene kan øke med stigende alder og under graviditet, noe som kan føre til alvorlige problemer på grunn av blødning.

Totalt sett er sykdomsprogresjon og prognose ikke den samme hos alle Osler-pasienter. Utvalget av mulige klager varierer fra bare milde begrensninger til livstruende komplikasjoner som et resultat av Oslers sykdom.