Morbus Meulengracht

Morbus Meulengracht: beskrivelse

«Morbus» er et latinsk begrep som betyr «sykdom». Navnet «Meulengracht» kommer fra den danske legen Jens Einar Meulengracht, som har bidratt betydelig til studiet av metabolsk lidelse. For Morbus Meulengracht er forstyrrelsen av røde blodpigment hemoglobin forstyrret.

Hemoglobin er lokalisert i de røde blodlegemene (erytrocytter). Etter omtrent 120 dager i livet blir de sortert ut av kroppen og nedbrutt for å gi plass til friske blodceller. Hemoglobinet frigjøres og nedbrytes i milten, leveren og benmargen.

Først blir det konvertert til det ikke-vannoppløselige bilirubinet og transportert til leveren. Det finnes et enzym kalt UDP-glukuronosyltransferase, som gjør bilirubin vannløselig.

Det vannløselige bilirubinet kommer deretter inn i tarmen med gallen, noe som gir den sin gulaktige farge. Der konverteres den videre til mørkebrun stercobilin og skilles til slutt ut med avføringen. En viss mengde bilirubin (ca. 20 prosent) tar tarmen tilbake i kroppen, en liten del skilles ut i urinen. Derfor er urinen gul i fargen.

Hemoglobinforringelse i Morbus Meulengracht

Ved Meulengracht’s sykdom er UDP-glukuronosyltransferase mindre funksjonell og utgjør bare rundt 30 prosent av det normale nedbrytningsarbeidet. Derfor øker konsentrasjonen av ikke-vannløselig bilirubin i blodet. I dette tilfellet snakker vi om hyperbilirubinemi.

Siden UDP-glukuronosyltransferase fremdeles fungerer delvis og det vannuoppløselige bilirubin kan også omdannes på indirekte ruter til den vannoppløselige formen, holder denne hyperbilirubinemia seg i moderasjon.

Viktig: Ved Morbus Meulengracht er ikke leveren skadet. Bare enzymaktiviteten i organet er redusert. Mengden produsert bilirubin utgjør ingen fare for kroppen.I noen andre metabolske sykdommer som det såkalte Crigler-Najjar-syndromet, mislyktes UDP-glukuronosyltransferase nesten fullstendig. I dette tilfellet øker konsentrasjonen av vannuoppløselig bilirubin så mye at konsekvensene kan være alvorlige.

Hvem er berørt av Morbus Meulengracht?

Cirka ni prosent av befolkningen viser denne metabolske forstyrrelsen. Det er mer sannsynlig at menn lider av Morbus Meulengracht, hvite hudkjørte mennesker blir hyppigere rammet enn mørkhudede.

Morbus Meulengracht: symptomer

Hovedtrekket ved sykdommen er en gulfarging av sklera (den delen av øyeeplet som ellers virker hvit). Huden kan også bli gul i sjeldne tilfeller. I motsetning til mange lever- eller gallesykdommer, men det er ingen kløe. Symptomene vises vanligvis bare etter puberteten og er ofte det første og eneste tegnet på sykdommen Meulengracht.

Hos mange berørte vises gulning av øynene bare når visse faktorer som sport eller alkoholforbruk. Det er ikke skadelig, men det er et kosmetisk problem. Noen ganger er det imidlertid andre symptomer som:

• Tretthet / utmattelse
• Hodepine mot migreneanfall
• Magesmerter og kvalme
• anoreksi
• besvær

Omfanget av klagene korrelerer ikke med nivået av bilirubin.

Morbus Meulengracht: årsak og risikofaktorer

Hypofunksjonen av UDP-glukuronosyltransferase i Morbus Meulengracht er forårsaket av en genetisk defekt. Det er derfor en medfødt metabolsk lidelse. Barn med en berørt forelder har en betydelig høyere risiko for sykdommen.

Enkelte faktorer øker bilirubinnivået i blodet og kan øke symptomene på Meulengracht’s sykdom. Disse faktorene inkluderer:

• infeksjoner
• rask
• alkoholforbruk
• Nikotinforbruk (røyking)
• infeksjoner
• veldig lite fett kosthold
• visse medisiner
• større atletisk innsats

Myoglobin er et protein i musklene som har egenskaper som ligner hemoglobin. Det forsyner musklene med oksygen. Nedbrytningen av myoglobin fortsetter som i hemoglobin. Følgelig økte bilirubin i en økt nedbrytning av muskelceller, for eksempel under trening.

Effekten av medisiner kan påvirkes

Det finnes også medisiner som reduserer aktiviteten til UDP-glukuronosyltransferase ytterligere. Såkalte proteasehemmere brukt i HIV-terapi er et eksempel på dette.

Noen ganger henger medikamenter lenger i kroppen enn ønsket på grunn av den reduserte aktiviteten til UDP-glukuronosyltransferase. Dette kan øke effekten eller forårsake flere bivirkninger. Berørt her er for eksempel følgende medisiner:

• kolesterolsenkende midler som simvastatin eller atorvastatin
• østrogenholdige kosttilskudd som p-piller
• Smertestillende midler som ibuprofen, paracetamol eller buprenorfin

Bruk av visse medisiner bør derfor alltid diskuteres med en lege.

Morbus Meulengracht: undersøkelser og diagnose

Ofte blir Morbus Meulengracht påvist i en rutinemessig blodprøve når nivået av bilirubin i blodet økes. Noen ganger bemerket den berørte imidlertid først gulingen av sklera. I dette tilfellet bør lege konsulteres. Dette vil først spørre om den nøyaktige forløpet til gulning og andre klager. Dette blir fulgt av en fysisk undersøkelse.

Det totale bilirubinnivået i blodet skal være mindre enn 1,1 mg per desiliter. Personer med Morbus Meulengracht har ofte verdier mellom to og fem milligram per desiliter. Høyere verdier indikerer en annen sykdom. For eksempel er Crigler-Najjar syndrom ofte assosiert med bilirubinnivåer i overkant av 20 mg per milliliter. Nyfødte har forskjellige verdier.

For å tydelig diagnostisere sykdommen Meulengracht, gjennomfører man en såkalt faste- eller nikotinsyre-test. Det blir sjekket om bilirubinnivået i blodet stiger etter noen dager med faste eller etter å ha tatt nikotinsyre. I noen tilfeller kan en molekylærgenetisk undersøkelse oppdage den ansvarlige genetiske defekten.

Morbus Meulengracht: behandling

Siden Morbus Meulengracht i mange tilfeller ikke forårsaker ubehag og ikke utgjør en alvorlig trussel for helsen, er det vanligvis ingen terapi som trengs. I tillegg kan man med noen adferdsregler holde bilirubininnholdet i blodet lavt.

Morbus Meulengracht: ernæring

Lengre sultperioder fører til en økning av bilirubin i blodet. Derfor bør ikke mennesker som lider av Morbus Meulengracht utføre faste. Selv matfattig mat øker bilirubininnholdet i blodet. Ellers kan de berørte spise normalt.

To andre faktorer øker bilirubininnholdet i Morbus Meulengracht: alkohol og nikotin. Begge sentralstimulerende midler bør derfor unngås.

Morbus Meulengracht: Sykdomsforløp og prognose

Morbus Meulengracht kjører i de fleste tilfeller helt ufarlig, påvirker bare veldig sjelden symptomene på de berørte. Jo eldre pasientene blir, jo mindre sannsynlig er det at de opplever ubehag. Ofte forsvinner de helt i alderdommen.

Det antas at dødeligheten hos personer med lav hyperbilirubinemi ikke økes. Noen studier antyder til og med at økt bilirubin beskytter mot visse lungesykdommer og reduserer dødeligheten. Det kosmetiske problemet som kan oppstå ved gulning av øynene, er for mennesker med Morbus Meulengracht noen ganger en belastning.