Ulike genfeil karakteriserer de mange typer albinismen. Typer av albinisme inkluderer:
oculocutan albinisme (OCA)
OCA påvirker huden, håret og øynene. Det er flere undertyper av OCA:
OCA1
OCA1 skyldes en defekt i tyrosinase-enzymet. Det er to subtyper av OCA1:
- oca1a. Personer med OCA1A har et komplett fravær av melanin. Dette er pigmentet som gir hud, øyne og hårfarging. Folk med denne subtypen har hvitt hår, veldig blek hud og lys øyne.
- oca1b. Personer med OCA1B produserer litt melanin. De har lyst hud, hår og øyne. Fargen deres kan øke når de alder.
OCA2
OCA2 er mindre alvorlig enn OCA1. Det skyldes en defekt i OCA2-genet som resulterer i redusert melaninproduksjon. Personer med OCA2 er født med lysfarging og hud. Håret deres kan være gul, blond eller lysebrun. OCA2 er mest vanlig hos mennesker av afrikansk nedstigning og indianere.
OCA3
OCA3 er en defekt i Tyrp1-genet. Det påvirker vanligvis folk med mørk hud, spesielt svarte sør-afrikanere. Personer med OCA3 har rødbrun hud, rødaktig hår og hassel eller brune øyne.
OCA4 skyldes en defekt i SLC45A2-proteinet. Det resulterer i en minimal produksjon av melanin og vises vanligvis hos personer i øst asiatisk nedstigning. Personer med OCA4 har symptomer som ligner de i mennesker med OCA2.
okular albinisme
okular albinisme er resultatet av en genmutasjon på X-kromosomet og forekommer nesten utelukkende hos menn. Denne typen albinisme påvirker bare øynene. Personer med denne typen har normalt hår, hud og øyefarging, men har ingen fargestoffer i netthinnen (baksiden av øyet).
Hermansky-Pudlak syndrom
Dette syndromet er en sjelden form for albinisme som skyldes en defekt i en av åtte gener. Det produserer symptomer som ligner på OCA. Syndromet oppstår med lunge-, tarm- og blødningsforstyrrelser.
Chediak-Higashi-syndrom
Chediak-Higashi syndrom er en annen sjelden form for albinisme som er resultatet av en defekt i lystgenet . Det produserer symptomer som ligner på OCA, men kan ikke påvirke alle områder av huden. Håret er vanligvis brunt eller blond med en sølvaktig glans. Huden er vanligvis kremaktig hvit til gråaktig. Folk med dette syndromet har en defekt i de hvite blodlegemer, og øker risikoen for infeksjoner.
Giscelli syndrom
Giscelli syndrom er en ekstremt sjelden genetisk lidelse. Det er på grunn av en defekt i en av tre gener. Det har bare vært 60 kjente tilfeller av dette syndromet over hele verden siden 1978. Det oppstår med albinisme (men kan ikke påvirke hele kroppen), immunproblemer og nevrologiske problemer. Griscelli syndrom resulterer vanligvis i døden innen det første tiåret av livet.