Onsdag 1. mai 2019 (Healthday Nyheter) – Polycystisk ovariesyndrom er en vanlig årsak til infertilitet og type 2 diabetes, men lite er kjent om sin opprinnelse . Nå foreslår ny forskning et gen som er involvert i mannlig hormonproduksjon spiller en stor rolle i sykdomsutviklingen.
«Vi begynner å gjøre vei på hva som forårsaker PCOS. Det er veldig frustrerende for pasienter fordi det er dårlig forstått,» sa Dr. Andrea Dunaif, blyforfatter av en ny studie på syndromet.
«Fordi leger ikke vet hva som forårsaker PCOS, vil de behandle symptomene dine. Gjennom genetikk begynner vi å forstå tilstanden og kan ha spesifikke terapier i den ikke så fjerne fremtiden,» sa Dunaif. Hun er sjef for endokrinologi, diabetes og bein sykdom divisjon på Icahn School of Medicine på Mount Sinai, i New York City.
Polycystisk ovariesyndrom er en av de vanligste endokrine forholdene i reproduktive alder kvinner, som påvirker opptil 15% av premenopausale kvinner, sa forskerne. Det forårsaker mange problemer, inkludert uregelmessige menstruasjonssykluser, overflødig ansiktshår, akne, infertilitet, vektøkning og type 2 diabetes, ifølge US-kontoret på kvinners helse.
Studien inkluderte 62 familier hvor minst en reproduktive aldersdatter hadde PCOS. Forskerne gjorde en familiebasert genetisk analyse for å se hvilke gener som kan spille en rolle i PCOS.
«I ca 50% av familiene hadde et gen som er viktig for å regulere produksjonen av testosteron sjeldne genetiske variasjoner. Og forhøyet testosteron er en viktig unormalitet hos kvinner med PCOS,» forklarte Dunaif.
I studien inkluderte forskerne genetisk informasjon fra både foreldre og noen døtre som ikke hadde PCOS også.
En sjelden genetisk variant ble funnet på et gen kalt DENND1A. De spesifikke variasjonene i det genet var forskjellig fra familie til familie, sa Dunaif. Genet bidrar til å drive testosteronproduksjon i eggstokkene, og for mye testosteron er en av de hormonelle abnormitetene som er sett i PCOS.
Dunaif sa at forskerne prøver å se på de genetiske varianter for å lære hvordan de forstyrrer den normale funksjonen til genet. Når de vet hvordan genet er påvirket, kan de begynne å tenke på å manipulere genet, forklarte hun.