Identifiserende genetiske mutasjoner
I den nylig publiserte studien, NidCD-genetiker Dennis Drayna, PhD og kollegaer bygget på tidligere arbeid som involverer 46 pakistanske familier med store antall vedvarende stutters Familier de ikke-stuttersene ledet forskerne til å anslå at ca 9% av folk som stammer og har en familiehistorie av t Han tilstanden har mutasjoner i en av de tre gener.
«For å si det i kontekst, er det ca 3 millioner mennesker i USA som stikker,» forteller Drayna WebMD. «Hvis halvparten av det skyldes genetikk, er det 1,5 millioner mennesker, så det kan forventes at 145.000 amerikanere som stikker, har en mutasjon i en av disse gener.»
Forskerne håper å gjennomføre en enda større Undersøkelse av stutterere over hele verden for bedre å forstå utbredelsen av disse genetiske mutasjonene.
Og Drayna sier at upublisert arbeid fra sin gruppe gjør ham optimistisk at andre stammende gener vil bli identifisert snart.
«Vi identifiserte tre i dette papiret, men det er klart at det er flere gener på andre kromosomer som skal finnes,» sier han. «Vi tror det er virkelig mye håp for fremtidig fremgang i å forstå de genetiske årsakene til denne lidelsen.»
NIDCD Direktør James F. Battey Jr., MD, PhD, forteller WebMD at en slik forståelse kunne snart føre til tester som identifiserer barn hvis stamming vil fortsette i voksen alder.
Det kan også føre til tidligere behandling av bedre å identifisere barn som sannsynligvis ikke vil vokse ut av stamming.
Fraser Sier tidlig behandling er kritisk for barn med en sterk familiehistorie av lidelsen.
«Ved tidlig mener jeg 2 til 4 år,» sier hun. «Hvis din terapeut forteller deg å komme tilbake når barnet er eldre, finn en annen terapeut.»