Diagnose
Legen din kan gjøre en blodprøve før du blir gravid for å finne ut om du og din partner Bær genet som forårsaker Tay-Sachs.
Hvis dere begge har genet, vil du kanskje se en genetisk rådgiver. Deretter kan du bestemme om du skal starte en familie.
To tester som du får under graviditeten din, kan vise om babyen din har Tay-Sachs:
Chorionic Villus Sampling (CVS): Dette Test er gjort mellom din 10. og 12. uker med graviditet. Legen din legger en tynn nål i magen eller plasserer et rør gjennom skjeden i livmorhalsen din.
Så fjerner de et lite stykke vev fra moderkaken, organet som gir babyens næringsstoffer og oksygen. Vevet går til et lab som skal testes.
Amniocentesis: Denne testen er gjort mellom din 15. og 18. uker med graviditet. Legen din bruker en tynn nål for å fjerne en prøve av fostervann. Dette er væsken som omgir babyen din i livmoren. Væsken går til et laboratorium. Det er testet for å se om babyen din har Tay-Sachs.
Hvis du mistenker at babyen din har sykdommen, kan du se legen din. De vil spørre om deres symptomer og din familiehistorie.
En blodprøve kan vise om babyen din har heksen – et enzym. Babyer som mangler dette enzymet har Tay-Sachs. Legen kan også gjøre en øyeeksamen for å lete etter et rødt sted i babyens macula, en del av netthinnen på baksiden av øyet.