Noen sykdommer skyldes muterte alleler. Hvis allelen er recessiv, er det mer sannsynlig å forårsake sykdom hos mennesker som er homozygot for det muterte genet.
Denne risikoen er relatert til måten dominerende og recessive alleler samhandler. Hvis du var heterozygot for den muterte recessive allelen, ville den normale dominerende allelen ta over. Sykdommen kan uttrykkes mildt eller ikke i det hele tatt.
Hvis du er homozygot for det recessive mutertegenet, har du en høyere risiko for sykdommen. Du har ikke en dominerende allel for å maskere effekten.
De følgende genetiske forholdene er mer sannsynlig å påvirke folk som er homozygote for dem:
cystisk fibrose
Den cystiske fibrose transmembran conditionance regulator (CFTR) gen gjør et protein som styrer væskebevegelse inn og ut av celler.
Hvis du arver to muterte kopier av dette genet, har du cystisk fibrose (CF). Hver person med CF er homozygot for denne mutasjonen.
Mutasjonen forårsaker tykt slim for å bygge opp, noe som resulterer i:
- hyppige lunginfeksjoner
- Bukspyttkjertel og cyster i lungene
- fordøyelsesproblemer
seglcelleanemi
Hemoglobin-subunit beta (HBB) -genet bidrar til å produsere beta-globin, som er en del av hemoglobin i røde blodlegemer. Hemoglobin gjør det mulig for røde blodlegemer å levere oksygen gjennom hele kroppen.
I seglcellecelleanemi er det to kopier av en HBB-genmutasjon. De muterte alleler gjør unormal beta-globin, som fører til lave røde blodlegemer og dårlig blodtilførsel.
fenylketonuria
Phenylketonuria (PKU) oppstår når en person er homozygot for en fenylalaninhydroksylase (PAH) Genmutasjon.
Normalt instruerer PAH-genet celler for å produsere et enzym som bryter ned en aminosyre som kalles fenylalanin. I PKU kan cellene ikke opprette enzymet. Dette fører til at fenylalanin akkumuleres i vevet og blodet.
En person med PKU trenger å begrense fenylalanin i kostholdet. Ellers kan de utvikle:
- hudutslett
- Neurologiske problemer
- muggen-luktende pust, hud eller urin
- hyperaktivitet
- psykiatriske lidelser
metylenetetrahydrofolatreduktase (mthfr) genmutasjon
MTHFR-genet instruerer kroppen vår for å gjøre metylenetetrahydrofolatreduktase, et enzym som bryter ned homocystein.
I en mthfr-genmutasjon, gjør genet ikke enzymet. To bemerkelsesverdige mutasjoner inkluderer:
- C677T. Hvis du har to kopier av denne varianten, vil du sannsynligvis utvikle høye blodnivåer av homocystein og lave nivåer av folat. Omtrent 10 til 15 prosent av kaukasiske folket fra Nord-Amerika og 25 prosent av Hispanic People er homozygote for denne mutasjonen.
- A1298C. Å være homozygot for denne varianten er ikke forbundet med høye homocystein nivåer. Imidlertid har en kopi hver av C677T og A1298C de samme effektene som å ha to C677T.
Mens forskerne fortsatt lærer om mutasjoner, har det vært forbundet med:
- kardiovaskulær sykdom
- blodpropper
- Graviditetskomplikasjoner, for eksempel preeklampsi
- graviditeter med nevrale rørfeil, for eksempel spina bifida
- Departionia
- Osteoporose
- migrene
- Polycystic ovary syndrom
- Multiple sclerosis