«Da de ga meg Kaelin, da hun var en baby, hadde hun et fødselsmerke på hele hennes ansikt, «sa ballen. «Du føler deg alle slags følelser i det øyeblikket også.»
Utover fødselsmerket hadde halvparten av Kaelins hjerne herdet før fødselen og fungerte ikke. Trykket bygde opp i øynene hennes, truet hennes optiske nerve. Legene fortalte ballene at datteren deres ville ha anfall og kunne miste sin visjon over tid.
Ball møtte Pevsner på en konferanse sponset av USAs National Institutes of Health i 1999. Der sa legene at de ville trenge Vevsprøver Hvis de skulle oppdage røttene til tilstanden.
Ball begynte å oppfordre foreldrene til å bidra til en samling av prøver.
«Det var vanskelig å selge for foreldrene, fordi De ønsket ikke å arbeide sin baby på toppen av fødselsmerket, så du må gå dem gjennom den psykologiske prosessen, «sa hun.
De vet ennå ikke hva slags tester leger kanskje trenger å løpe, så noen av prøvene ble bevart i paraffinvoks mens andre ble frosset eller lagret i saltvann.
«Donerte prøver var avgjørende for suksessen til forskningen,» sa ComI.
For studien har forskere sekvensert hele genomet – 3 milliarder basepar av DNA – fra prøver av vev tatt fra tre forskjellige pasienter. Halvparten av prøvene var fra berørte områder av hud- eller hjernevev, mens den andre halvdelen var fra normalt, sunt vev fra de samme pasientene.
Ut av 700 milliarder basepar av DNA, var det bare et enkelt sted som ble konsekvent endret mellom berørte og upåvirket prøver.
«Det er en nål i en million høstacks,» sa Pevsner.
Når de fant endringen, søkte de etter det i 97 andre Prøver av pasienter med Sturge-Weber syndrom eller port-vin flekker, og sunne pasienter som ikke hadde heller.