Primær hyperoksaluria påvirker ca. 1 i hver 58.000 mennesker rundt om i verden.
Det er tre hovedtyper av primær hyperoksaluria, som varierer i alvorlighetsgraden. De er brutt ned i primær hyperoksaluri type I, II og III.
Primær hyperoksaluri type I
Primær hyperoksaluri type I er den vanligste variasjonen av denne lidelsen, som står for om 8 i 10 tilfeller.
Det er forårsaket av mutasjoner i Agxt-genet, noe som resulterer i en mangel på alanin-glyoksylat aminotransferase (AGT), et leverenzym.
Sykdommen kan vises i mennesker som unge som spedbarn, noe som gjør det vanskelig for dem å vokse eller få vekt. Primær hyperoksaluri type Jeg kan også utvikle seg i barndommen eller ungdomsårene.
Babyer og barn med sykdommen kan ha nyre og urinstein som kan føre til alvorlige komplikasjoner, for eksempel gjentatte urinveisinfeksjoner og magesmerter. Det kan føre til progressiv nyreskade og nyresvikt på tidlig ende.
Primær hyperoksaluri type I er vanligvis mindre alvorlig hvis den utvikler seg i voksen alder.
Avansert nyresykdom eller sluttfase Nyresykdom påvirker mellom 20 og 50 prosent av personer som er diagnostisert med primær hyperoksaluri-type I i voksen alder.
Men noen mennesker med sykdommen kan bare Opplev sporadiske nyrestein. Sykdommen kan påvirke andre områder av kroppen som nyrefunksjonen avtar.
Primær hyperoksaluri-type II
Primær hyperoksaluri-type II er kategorisert av en mangel på enzymet glyoksylatreduktase-hydroksypyruvatreduktase (GRHPR). Det er mindre alvorlig enn Primary Hyperoxaluria Type I og vanligvis diagnostisert i barndommen. Rundt 10 prosent av personer med primær hyperoksaluria har denne typen.
Primær hyperoksaluri type II forårsaker lignende symptomer til de av typen I, men det resulterer vanligvis i mindre hyppige nyre og urinstein. Det utvikler seg også til sluttfase nyresykdom sakte enn type I.
En oppbygging av oksalat fra primær hyperoksaluri-type II kan fortsette å påvirke andre områder av kroppen, inkludert din:
- bein
- huden
- blodårer
- sentralnervesystemet
Primær hyperoksaluri type III
Mutasjoner i Hoga1-genet forårsaker en mangel på enzymet 4-hydroksy-2-oksoglutarataldolase (Hoga), som resulterer i primær hyperoksaluri-type III.
Begrensede tilfeller av primær hyperoksaluri type III har gjort det vanskelig for forskere å bestemme den endelige utviklingen av sykdommen. Likevel er det ansett som mildeste av de tre typene.
Noen mennesker med sykdommen kan få nyrestein eller har ingen symptomer overhodet. Det er sjeldent for primær hyperoksaluri-type III for å forårsake kronisk nyresykdom.