fortsatte
Nylige studier har identifisert en genetisk mutasjon i nesten alle ned syndrom barn som har AMKL. Ikke-ned syndrom barn med AML har ikke denne mutasjonen. Mutasjonen, kjent som 40-KDA Gata1-proteinet, kan være ansvarlig for overlevelsesforskjellen, skriver han.
GE og hans kollegaer undersøkte denne mutasjonen i en serie laboratorieforsøk. De fant at gata1-mutasjonen ser ut til å bidra til nedsyntelsessyndromets større følsomhet for et bestemt kreftkampemiddel, kalt cytosin arabinosid, som brukes til behandling av AMKL.
Celler med det normale GATA1-proteinet var 8 til 17 ganger mindre følsomme for kjemoterapi-legemidlet, rapporterer GE. De var også 15 til 25 ganger mindre følsomme for gemcitabin, et annet leukemi stoff.
Tester av celler tatt fra 16 Ny diagnostisert syndrom barn (inkludert 12 AMKL-pasienter) og 56 non-down syndrom barn med AML viste at 14 av 16 ned syndrom barn hadde gata1 mutasjonen.
Denne gata1-mutasjonen er et dobbeltkantet sverd. Det kan øke barnets risiko for leukemi, men det kan også bidra til den høye overlevelse og lave tilbakefall av denne unike gruppen av Downs syndrom-pasienter, skriver GE.