cece var en sykepleier utøver på en folkehelse klinikk, hvor hun ofte ga trøst til andre når de fikk vanskelige diagnoser. Hennes egen diagnose tok flere år og en rekke leger, men da hun endelig mottok den, ble hennes liv forandret dramatisk.
Hennes første symptom var karpaltunnelsyndrom i begge hender, og hun våknet ofte om natten med hendene og håndleddene brenner i smerte. Hun dro til hennes primære omsorgsdoktor, men det var bare begynnelsen. Da Cece begynte å oppleve alvorlig kortpustethet, hadde problemer med å gå på korte avstander, og la merke til at anklene hennes var hovne, innså hun at hennes symptomer hadde blitt for mye å håndtere. «Fra 2005 til 2011 så jeg en nevrolog, en pulmonologist, en kardiolog, en gastroenterolog, og til slutt en revmatolog,» sa Cece. «Jeg fikk flere feildiagnoser.»
Hun lærte endelig at hun hadde lidd av hattramyloidose, en sjelden, arvelig tilstand som kan utvikles raskt. Når CeCe hadde en diagnose, var hun i stand til å utvikle en plan med legen sin for å hjelpe til med å håndtere tilstanden.
Denne sjeldne genetiske tilstanden påvirker et estimert 50.000 mennesker over hele verden
hattramyloidose er forårsaket av en arvet genendring (mutasjon). Det er 120 eller flere genmutasjoner som er kjent for å være forbundet med hattramyloidose. Disse mutasjonene påvirker funksjonen til et protein som kalles transthyretin (TTR), et naturlig forekommende protein som primært er laget i leveren og bærer stoffer som vitamin A.
i hattramyloidose, en endring eller mutasjon i TTR-genet fører til at proteinet tar på seg en unormal form og misfold. Denne forandringen i form fører til at proteinet bygger opp i ulike deler av kroppen, inkludert nerver, hjerte og fordøyelsessystem. Samlingen av unormale proteiner, også kalt amyloidavsetninger, forårsaker symptomene på hattramyloidose.
HATTR Amyloidose kan forårsake en rekke symptomer
Symptomer på hattramyloidose kan være svært forskjellig fra person til person, selv innenfor familier, og kan påvirke noen deler av kroppen mer enn andre. Symptomene kan også lignes på andre forhold. Noen symptomer som vanligvis settes, er:
- prikking og / eller nummenhet i hender og føtter
- carpal tunnel syndrom i begge hender
- svimmelhet ved å stå
- Kortpustethet
- Diaré eller forstoppelse
- Uforklarlig vekttap
- kvalme og oppkast
- Seksuell dysfunksjon
- svakhet
- Brennende smerte
- tap av følsomhet for temperatur
Dette er ikke en komplett liste over symptomer som kan oppleves hos pasienter med hattramyloidose. Hver pasient har en annen opplevelse, og du kan ikke oppleve alle disse symptomene, eller du kan ikke oppleve dem på samme tid.
Se en mer detaljert liste over symptomer på Bridge®.
En diagnose påvirker hele familien
Fordi Hattr Amzyloidose er gått ned gjennom familiemedlemmer, kan en diagnose også påvirke barna og barnebarnene dine. Når en forelder har sykdommen, vil hvert barn ha 50% sjanse for å arve den genetiske mutasjonen som forårsaker tilstanden. Et familiemedlem kan arve TTR-genet med en mutasjon, men det betyr ikke nødvendigvis at de vil utvikle hattramyloidose. Selv om alle kan være i fare for sykdommen, er det mer vanlig for visse etnisiteter, inkludert mennesker av afrikansk, portugisisk, irsk, brasiliansk, japansk og svensk nedstigning.
Snakk med legen din om genetisk testing
Hvis du opplever symptomer eller blir oppmerksom på en familiehistorie av sykdommen, snakk med legen din for å finne ut den rette handlingsplanen. Hvis legen din tror du kan være i fare for hattramyloidose, kan han eller hun anbefale at du jobber med en genetisk rådgiver og / eller mottar genetisk testing. Genetisk testing kan bidra til å avgjøre om du bærer en genetisk mutasjon assosiert med hattramyloidose, noe som kan bidra til å forkorte tiden til diagnosen og forhindre potensiell misdiagnose.
Klikk her for å lære mer om hvordan du snakker med legen din om sykdom og tilgjengelige genetiske testalternativer.