De fleste av de mer enn 232 000 tilfeller av brystkreft som vil bli diagnostisert i USA i år, skyldes ikke et feil gen som går ned gjennom familier. Som med de fleste andre kreftformer skjer de på grunn av genetiske mutasjoner som skjer når vi blir eldre.
Men ca 15% av kvinnene med brystkreft har minst en slektning som også har hatt sykdommen, og 5% til 10% har spesifikke arvelige mutasjoner i ett av to gener som har vært knyttet til brystkreft, kjent som BRCA1 og BRCA2.
Disse mutasjonene er alvorlige. Kvinner med en BRCA1 eller BRCA2-mutasjon står overfor en dramatisk økt levetidsrisiko for brystkreft – 55% til 85%, sammenlignet med ca 13% for kvinner uten arvelig genetisk risiko. Agoverkreft Risiko er også høyere – ca 39% av kvinnene med BRCA1 og 11% til 17% av kvinnene med BRCA2 vil få eggstokkreft. BRCA-koblede brystkreft har også en tendens til å utvikle seg i en yngre alder enn andre brystkreft.
Kvinner diagnostisert med disse mutasjonene velger noen ganger å ha forebyggende kirurgi for å fjerne brystene og / eller eggstokkene før de kan få kreft.
Angelina Jolie og Christina Applegate begge gjennomgikk doble mastektomier etter testing positiv for en BRCA-mutasjon. Jolie mistet sin mor til eggstokkreft, og Applegate mor utviklet både bryst og eggstokkreft.
Så skal du bli testet for en BRCA-mutasjon? For de fleste kvinner er svaret nei. Hvis du ikke har en familiehistorie av eggstokk og brystkreft, er det svært lite sannsynlig at du bærer et mutert brca-gen.
Men du vil kanskje vurdere å teste om ditt slektstre inneholder disse tegnene:
- noen «første grad» relativ (en mor eller søster) diagnostisert med brystkreft, Spesielt før alder 50
- flere brystkreft på samme side av familien, spesielt før 50 år
- hvilken som helst familiehistorie av mannlig brystkreft
- hvilken som helst familiehistorie av eggstokkreft (siden både eggstokkreft og mannlig brystkreft er mye mer sjeldne enn brystkreft hos kvinner, øker disse flere alarmklokker.)
«Hvis du vurderer testen, er det Veldig viktig du møter med en genetisk rådgiver først, sier Ben Ho Park, MD, PhD. Han er en lektor i onkologi og en genetiker for brystkreft på Johns Hopkins Universitetsskole. «De kan hjelpe deg med å ta avgjørelser om testing og forstå resultatene.»