des. 17, 2002 – En ny metode for å identifisere Downs syndrom i foster kan redusere eller til og med eliminere behovet for amniocentese hos mange gravide kvinner. Forskere i U.K. fant at ultralydbilder av nesen til utviklings fosteret i andre trimester kan nøyaktig forutsi risikoen for kromosomal fødselsfeil.
Downs syndrom er en genetisk tilstand som skyldes et ekstra kromosom og fører til utviklingsforsinkelser og ulike medfødte hjerte- og gastrointestinale abnormiteter.
Blyforsker Kypros Nicolaides, MD, forteller WebMD at ved å kombinere denne og andre ultralydsobservasjoner med blodprøving, er deteksjonsfrekvensen for Downs syndrom sammenlignbart med den invasive genetiske testen Amniocentesis, som bærer en risiko for abort av ca 0,5%.
«Omtrent 375 000 amniocenteres utføres hvert år i USA, noe som resulterer i om lag 375 miscarriages, sier han. «Det er massive medisinske og følelsesmessige kostnader for dette, og vi tror at mye av dette er unødvendig.»
I mer enn et tiår har etterforskerne studert ultralyd som en alternativ tilnærming for å detektere ned syndrom. De fleste har fokusert på bruken av måling av væske bak fosterets nakke. Men en gjennomgang av studier publisert i fjor konkluderte med at mens metoden er nyttig, er det ikke følsomt nok til å være en praktisk test.
I tidligere forskning fant Nicolaides og kollegaer fra Londons King’s College Hospital at et underutviklet føtalt nasalben er en prediktor av Downs syndrom. Forskerne identifiserte det underutviklede beinet i ca 70% av fostrene med kromosomal abnormitet, og bare ca. 1% av normale foster.
I denne studien, rapportert i tidsskriftet ultralyd i obstetrik og gynekologi, undersøkte forskerne frekvensen av å finne fraværende nasalben i kromosomalt normale og unormale foster i løpet av andre trimester. De fant at beinet ble underutviklet i 62% av fostrene med Downs syndrom, men igjen i bare ca. 1% av normale foster.
Nicolaides sier nøyaktigheten av observasjonen er langt større enn noen andre Ultralydsmetode så langt studert. Risikoen for Downs syndrom økes med en faktor på 10 i foster med tykkere enn normale nakke, men det økes med en faktor på 50 i foster med neseanomalien.