En rekke CNVer har vært knyttet til autisme risiko. I denne studien fant Geschwinds team at i familier med mer enn ett barn med autisme, arvet CNVs en større rolle i autisme risiko enn ikke-arvelige versjoner.
Det er ikke overraskende, ifølge Geschwind. Det som var overraskende, sa han, at når et barn hadde en CNV kjent for å være knyttet til autisme, hadde hans eller hennes søsken vanligvis ikke den samme genvarianten.
Hvorfor ville det være? Geschwind sa at det er mulig at i noen familier, sier Lightning faktisk to ganger. » Det vil si et andre barn utvikler en ikke-arvelig CNV som øker risikoen for autisme.
Men en mer sannsynlig forklaring, Geschwind sa: Er dette: søsken som mangler den arvelige CNV av deres bror eller søster kan ha andre, vanskeligere å finne genetiske faktorer – som arvelige variasjoner i et bredt antall gener.
Det er usannsynlig, ifølge Geschwind, at miljøfaktorer vil forklare klyngingen av autisme i disse multiplexfamiliene . «Sjansene for en ikke-genetisk faktor som skjer på tvers av flere graviditeter, er lavt,» sa han.
Ifølge Dr. Andrew Adesman, sjef for utviklings- og atferdsmessig pediatrikk på Cohen Children’s Medical Center i New Hyde Park, Ny, «Det har ofte blitt sagt at autisme er en gåte, innpakket i et mysterium, inne i en enigma.»
Adesman, som ikke var involvert i studien, sa funnene som tilbys «nyttig, men begrenset innsikt «i genetikken underliggende autisme.
akkurat nå er det mulig å teste babyer og små barn for visse genvarianter som er knyttet til autisme – fordi de enten har tegn på utviklingsproblemer eller har en eldre søsken med autisme.
Men Adesman sa på dette tidspunktet, er legene i stand til å identifisere skyldige gener i bare en minoritet av tilfeller.
Geschwind sa at hans lagets funn understreker kompleksiteten til Nåværende «genetisk rådgivning» for autisme: Selv om du kan fortelle foreldre til et barn med autisme som deres andre barn er Ikke bære det samme risikoregenet, det vil si at barnet ikke vil utvikle autisme.
Det langvarige håpet, Geschwind sa, er at en dypere forståelse av autismens genetikk til slutt vil hjelpe legene til å gi mer presise diagnoser enn «autismespektrum lidelse» – som varierer stort sett i alvorlighetsgrad og symptomer.