Det finnes flere typer porfyrier, som er klassifisert i to kategorier:
- hepatisk
- Erytropoietic
Hepatiske former for uorden er forårsaket av problemer i leveren. De er forbundet med symptomer som magesmerter og problemer med sentralnervesystemet.
Erytropoietiske former er forårsaket av problemer i røde blodlegemer. De er assosiert med lysfølsomhet.
Delta-aminolevulinat-dehydratase-mangel Porfyri
Aladporfyri (ADP) er en mangel på enzymet delta-aminolevulinsyre (ALA) og er en av de mer alvorlige og sjeldne former for porfyria. Bare ca 10 tilfeller har blitt rapportert over hele verden, og alle har vært i menn.
Symptomer som er tilstede som et akutt angrep, ofte som alvorlig abdominal kramper med oppkast og forstoppelse.
Akutt intermittent porfyria
Akutt intermittent porfyri (AIP) er en mangel av enzymethydroksymetylbilansyntasen (HMBS). Mange med en HMBS-genmutasjon viser ikke symptomer, med mindre det utløses av ett eller flere av følgende:
- hormonelle endringer
- viss narkotikabruk
- Alkoholforbruk
- Dietary endringer
- infeksjoner
Kvinner som går gjennom puberteten, er spesielt sannsynlig å ha symptomer. Disse kan omfatte:
- oppkast
- søvnløshet
- forstoppelse
- smerte i armer og ben
- muskel svakhet
- forvirring, hallusinasjoner og anfall
- hjertebanken
arvelig coproporfyri
arvelig coproporfyri (HCP) preges av en mangel på enzymet coproporphyrinogen oksidase (CPOX).
I likhet med AIP kan symptomene ikke forekomme med mindre det utløses av atferdsmessige, miljømessige eller hormonelle endringer.
Både menn og kvinner påvirkes like, men kvinner er mer sannsynlig å oppleve symptomer.
Angrep kan inkludere symptomer som:
- Akutt abdominal smerte
- smerte eller nummenhet i armer og ben
- oppkast
- anfall
Høyt blodtrykk
Variegate porfyria
symptomer kan variere sterkt inkludert hud symptomer, nevrologiske symptomer, eller både. Solfølsomhet inkludert blærende hud er det vanligste hudsymptomet på varig porfyri (VP).
Akutte angrep av VP begynner ofte med magesmerter.
VP er mer vanlig i Sør-Afrika hos personer med nederlandsk forfedre med opptil 3 i 1000 personer i den rette befolkningen i den hvite. Rapporter tyder på at kvinner er mer sannsynlig å bære genmutasjonen.
Medfødt erytropoietisk porfyria
Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP) resultater fra den mangelfulle funksjonen til enzymet uroporfyrinogen lll cosynthase (UROs) .
Det vanligste symptomet er overfølsomhet i huden til sollys og noen former for kunstig lys. Blistering og lesjoner kan ofte forekomme fra eksponering.
CEP er en svært sjelden lidelse med litt over 200 tilfeller som har blitt rapportert over hele verden.
Porfyria Cutanea Tarda
Ifølge Til American Porphyria Foundation, er Porfyria Cutanea Tarda (PCT) den vanligste typen porfyri. Det er forbundet med ekstrem følsomhet for sollys og smertefulle, blærende lesjoner på huden.
PCT er for det meste en oppkjøpt sykdom, men noen mennesker har en genetisk mangel på enzymet uroporfyrinogen dekarboksylase (urod) som bidrar til utviklingen av pct.
Menn og kvinner kan begge bli påvirket, men PCT er mest vanlig hos kvinner over 30 år.
Hepatoerythropoietic porfyria
hepatoerytropoietic porfyri (HEP) er den autosomale recessive form av familiær porfyria Vutanea Tarda (F-PCT) og presenterer med lignende symptomer.
Hudfølsomheten til lys fører ofte til alvorlig blæring, noen ganger med lemlestelse eller tap av fingre eller ansiktsegenskaper. Hud symptomer begynner vanligvis i barndommen.
Folk kan også oppleve hårvekst (hypertrichose), brune eller rødfargede tenner (erythrodontia) og rød- eller lilla farget urin.
HEP er svært sjeldent, med bare ca. 40 tilfeller rapportert over hele verden.
Erytropoietic Protoporfyria
Erytropoietic Protoporfyria (EPP) er en arvelig metabolsk lidelse som forårsaker hypersensitivitet til lys. Huden blir ofte kløende og rød etter eksponering, og en brennende følelse kan forekomme.
starter vanligvis i barndom og er den vanligste porfyria hos barn. Selv om både menn og kvinner kan oppleve EPP-symptomer, er det ofte mer servere hos menn.