kortvoksthet

Kort status: beskrivelse

Det anslås at det er rundt 100 000 korte mennesker i Tyskland. Begrepet «bedøvet vekst» blir heller avvist av de berørte fordi det holder seg til en diskriminerende undertone. Derfor forsvinner han mer og mer fra språket.

Når er en kort status?

I medisin refererer begrepet «liten» til de som forblir under den tredje persentilen med høyden. Enkelt sagt, hvis 97 prosent av jevnaldrende er høyere enn du er, blir du ansett som kortvarig. Etter fullføring av langsgående vekst er grensene for menn her i landet 1,50 meter og for kvinner på 1,40 meter. Til syvende og sist er imidlertid disse tallene relative, siden den gjennomsnittlige størrelsen kan variere avhengig av befolkning.

Dvergisme er ofte et midlertidig fenomen. Noen babyer og småbarn anses midlertidig for å være kortvarige; men noen tar igjen og er normale i voksen alder.

Hvordan fungerer normal vekst?

Fra unnfangelsesøyeblikket vokser mennesket – først i mors liv og etter fødselen til slutten av vekstfasen. For jenter slutter dette vanligvis rundt 16 år, for gutter rundt 19 år. Selv om det fortsatt kan ta noen år å vokse, men da vanligvis bare litt.

De fleste vokser i de første leveårene (omtrent 25 centimeter det første året, elleve centimeter i det andre og åtte centimeter på det tredje året) og i puberteten (rundt sju til ti centimeter per år).

For størrelsen på et menneske er lengden på bena avgjørende. I vekstleddet (epifysen) av de lange beinene dyrkes det stadig nytt beinstoff i vekstfasen – beinene forlenges.

Veksten i kroppen styres i stor grad av hormoner, som igjen stimulerer celler i forskjellige vev til å formere seg eller forstørre. Det viktigste veksthormonet er det såkalte somatotropin, også kalt veksthormon (GH). Det produseres i hypofysen og frigjøres derfra i blodomløpet. Gjennom visse reseptorer i leveren fører somatotropin til frigjøring av IGF (insulinlignende vekstfaktorer) – et hormon som forårsaker den faktiske veksten av forskjellige kroppsvev som muskler eller bein.

Forventet endelig størrelse

Hvor høy en person blir blir i stor grad genetisk bestemt, men avhenger også av ytre faktorer som ernæring, mulige sykdommer og foreldreomsorg. Den forventede endelige størrelsen på en person kan omtrent beregnes på grunnlag av en tommelfingerregel. For dette bestemmes først middelverdien ut fra størrelsen på foreldrene. For jenter trekkes 6,5 centimeter fra denne verdien, for gutter teller man 6,5 centimeter.

Enda mer pålitelig er målingen av beinmodning ved hjelp av en røntgenstråle fra venstre hånd, som tillater relativt nøyaktige konklusjoner om den endelige størrelsen.

Hvilke former for dvergisme eksisterer?

Det er utallige former for dvergisme. Avhengig av synspunkt, kan disse klassifiseres i forskjellige kategorier. For eksempel kan dvergisme være primær eller sekundær. En primær dvergisme er når den oppstår på egen hånd. Hvis det derimot bare er den direkte eller indirekte konsekvensen av en annen underliggende sykdom, er det en sekundær form.

Liten dvergisme kan også deles inn i en innfødt og en ervervet form.

Man kan også skille om en proporsjonert eller dysproportioniert dvergisme er til stede: proporsjonert dvergisme alle kroppsdeler er like påvirket av den reduserte veksten, dysproportioniert mot bare enkeltdeler: For eksempel kan bare armer og ben forkortes, bagasjerommet men normal størrelse, som f.eks. dette er tilfelle med achondroplasia, for eksempel.

Dvergisme: symptomer

Det er ikke mulig å komme med generelle uttalelser om symptomer på dverg, bortsett fra selvfølgelig at forkrøplede mennesker har redusert kroppslengde. Alt annet avhenger av dvergismens natur. Det må imidlertid skilles om forekommende symptomer faktisk er konsekvenser av dvergisme eller bare andre tegn på en vanlig årsak.

I noen syndromforstyrrelser er dvergisme for eksempel bare ett symptom på mange, men alle er resultatet av en genetisk feil. Når det gjelder achondroplasia, derimot, fører dvergdannelsen i seg selv til ytterligere symptomer som for tidlig leddsslitasje og ryggsmerter.

Dvergisme: årsaker og risikofaktorer

Det er hundrevis av årsaker som kan forårsake dvergisme. De kan deles inn i større grupper, hvorav de viktigste presenteres kort her:

Idiopatisk kortstatus

«Idiopatisk» betyr i medisin at en sykdom oppstår uavhengig og at du ikke vet deres eksakte årsak. Så det er mennesker som per definisjon er småsynte, men som ingen av de kjente triggerne kan bli funnet for. Denne gruppen inkluderer også familiær dvergisme, så en dvergisme, som ofte forekommer i en familie. Den kortvarige eller har da også små foreldre. Familiær dvergisme er den vanligste formen for dvergisme i stedet for sykdom.

Intrauterin dvergisme

Når et barn allerede er lite i størrelse, har fosterets vekst allerede blitt forsinket i livmoren. Man snakker da om intrauterin dvergisme (livmor = livmor). Det kan være forskjellige årsaker til dette, for eksempel at moren røykte under graviditet, drikker alkohol eller tar visse medisiner. En forstyrret funksjon av moderkaken kan også resultere i intrauterin dvergisme. I de fleste tilfeller gjenoppretter de berørte barna vekstrestansen i løpet av de to første leveårene.

Kromosomale lidelser og syndromforstyrrelser

DNA, arvestoffet fra mennesker, er organisert i totalt 46 kromosomer. Visse lidelser som blant annet resulterer i en endring i antall kromosomer eller en defekt i genomet, kan føre til liten dvergisme. Dette er for eksempel tilfellet med Downs syndrom (trisomi 21), der kromosom 21 er til stede tre ganger i stedet for to ganger. Noon-syndrom, Prader-Willi-syndrom, Silver Russell-syndrom og DiGeorge-syndrom gir også kort status.

skjelett dysplasir

Ved skjelettdysplasi er det en forstyrret beinvekst. De vanligste skjelettdysplasiene er achondroplasia og dens noe mildere form, hypokondroplasi. Begge er blant de vanligste årsakene til dvergisme. Hos berørte mennesker er forlengelsen av de lange beinene svekket. Som et resultat blir ekstremitetene forkortet. Benene er normalt tykke, og bagasjerommet er nesten normalt. I tillegg til dvergisme er det også en uttalt hul rygg med flate ryggvirveler og et uforholdsmessig forstørret hode med en svulmende panne som er typisk for achondroplasia.

En annen skjelettdysplasi assosiert med dvergisme er osteogenesis imperfecta, bedre kjent som «glasslegemet sykdom». På grunn av en forstyrret kollagensyntese, er beinene hos de berørte ustabile og knekker ofte. Avhengig av alvorlighetsgrad skilles forskjellige typer osteogenese imperfecta. Mens pasienter med den mildeste varianten fremdeles kan ha en eksternt normal kroppsbygning, fører de alvorlige formene på grunn av de mange bruddene til deformiteter og dvergisme.

Endokrine lidelser

Denne gruppen inkluderer forskjellige hormonelle lidelser som kan forårsake dverg. Først av alt skyldes dette mangel på veksthormonet somatotropin. I tillegg hindrer en for høy dose kortisol i kroppen, slik som forekommer i Cushings syndrom, veksten. Skjoldbruskhormonene triiodothyronine (T3) og tyroxin (T4) er også viktige for riktig vekst. Derfor er en hypotyreose der for lite av disse hormonene produseres, grunnen til dvergisme.

Feilernæring (underernæring)

Uten en tilstrekkelig og balansert matforsyning kan ingen normal vekst finne sted. I land der mange mennesker lider av mangel på mat, er underernæring en vanlig årsak til dvergisme.

I Tyskland er matforsyningen tilstrekkelig, men det er sykdommer som forhindrer at næringsstoffene blir absorbert riktig fra tarmen inn i kroppen. Typiske årsaker til slik malabsorpsjon er kronisk inflammatorisk tarmsykdom (for eksempel Crohns sykdom) og spesielt cøliaki, som er en intoleranse for gluten (glutenprotein i korn) er basert. Permanent malabsorpsjon i vekstfasen fører til dverg og underernæring.

Organiske og metabolske årsaker

Også forskjellige lidelser i de forskjellige organsystemene og metabolske prosesser i kroppen kan føre til dverg. Disse inkluderer først og fremst sykdommer i hjerte, lunger, lever, tarm og nyrer samt forstyrrelser i karbohydrat, fett, protein og benmetabolisme.

Konstitusjonell forsinkelse av vekst og pubertet

I noen tilfeller skyldes dvergisme bare forsinket biologisk modning. Den endelige størrelsen etter fullføring av vekstfasen er i «latecomers», men i normalområdet. Denne konstitusjonelle forsinkelsen av vekst har en arvelig komponent, slik at ofte minst en av foreldrene ble berørt som barn.

Psykososiale årsaker

Effekten av psykososiale forhold på vekst av et barn skal ikke undervurderes. For eksempel kan psykisk omsorgssvikt hos barnet føre til en kort status, hvorved restansene for vekst vanligvis kan gjøres opp igjen hvis miljøet endrer seg i tid. Den tekniske betegnelsen for denne typen omsorgssvikt er Psychic Deprivation. Andre mentale årsaker til dvergdannelse kan være spiseforstyrrelser og depressive lidelser.

Kort status: undersøkelse og diagnose

Fordi det er så mange potensielle årsaker til dvergisme, er de diagnostiske tilnærmingene mange og varierte. Først og fremst må pasientens størrelse bestemmes og bestemmes om det til og med er en kort status. For dette vurderer man den målte verdien i forhold til data fra jevnaldrende.

Hvis det er en kort status hos et barn, kan den forventede endelige størrelsen bestemmes ved hjelp av en røntgen av venstre hånd. På denne måten kan det være mulig å undersøke om dvergisme allerede er medfødt eller om en normal sluttstørrelse er å forvente, men vekst er hemmet av andre sykdommer eller mangler.

For å komme til roten av problemet, avhengig av mistanke, den videre diagnosen. Dette inkluderer for eksempel:

• Måling av høyden til foreldre og søsken for å identifisere en mulig familiekomponent
• Spørre foreldrene om de kom til en sen pubertetsutvikling
• Søk etter andre symptomer som er typiske for kromosomale lidelser eller syndromeforstyrrelser. Hvis det er en spesifikk mistanke, gjøres en målrettet molekylærgenetisk undersøkelse av genomet.
• Undersøkelse og måling av skjelettet for eventuelle misforhold
• detaljert intern medisinsk undersøkelse inkludert en blodprøve for å avgjøre om mangel eller overskudd av relevante hormoner
• Metabolismespesifikk diagnostikk
• Hos barn: Nøyaktig ernæringsanalyse og bestemmelse av kroppsvekt og kroppsmasseindeks (BMI) for å spore opp eventuell underernæring.
• Hos barn: vurdering av samspillet mellom foreldre og barn, vurdering av den psykososiale situasjonen til barnet

Kort status: behandling

Terapien av dvergisme avhenger av dens årsak. Hvis det er resultatet av en annen underliggende sykdom, blir det forsøkt å behandle den. Mange former for dvergisme kan ikke behandles i det hele tatt eller bare utilstrekkelig. Det er i alle fall viktig at dvergkjenningen blir gjenkjent så tidlig som mulig, og du starter umiddelbart med en terapi. Jo tidligere dette skjer, jo bedre blir resultatene. Når beinets vekstlinjer er lukket, kan ikke kroppslengden endres.

veksthormoner

I noen former for dvergisme er det fornuftig å administrere kunstig (rekombinant) veksthormon, somatotropin eller IGF etter behov. Dette er for eksempel tilfelle hvis mangel på disse veksthormonene er årsaken til den korte staturen. Men også for andre årsaker som Ullrich-Turner syndrom, nyreinsuffisiens eller intrauterin dvergisme, kan administrering av veksthormoner være nyttig. Denne terapitilnærmingen kan også ha en positiv effekt på idiopatisk dvergisme, men det er fremdeles ingen klare data om dette.

Psykologisk omsorg

Psykologisk omsorg for korte mennesker og deres familiemiljø kan bidra til å akseptere situasjonen og til å takle den bedre. De berørte kan også finne hjelp med «Federal Association of Small Growth People and their Families e.V» (BKMF).

Kort status: Sykdomsforløp og prognose

Dvergisme i seg selv trenger ikke nødvendigvis å være forbundet med helserisiko. Idiopatisk dvergisme påvirker for eksempel ikke de som rammes ytterligere, bortsett fra den lille størrelsen. Ved achondroplasia fører det økte belastningen på ledd ofte til tegn på slitasje, men forventet levealder reduseres ikke. Osteogenesis imperfecta er derimot assosiert med redusert forventet levealder. når kortvoksthet er symptomet på en annen underliggende sykdom, prognosen avhenger til slutt av den.