Fibrøs dysplasi

Fibrous dysplasia: beskrivelse

Fibrøs dysplasi er en medfødt lidelse der en eller flere bein ikke utvikler seg i sin normale cellestruktur; i stedet oppstår svulster av fibrøst bindevev. Oftest skjer dette på en lårben, men bein, ben, ben, hodeskalle og kjeve blir også ofte påvirket.

Den fibrøse dysplasi er basert på en genetisk defekt, men er ikke arvelig. Mannlige og kvinnelige syke er mer eller mindre i balanse, med flere berørte bein (polystotisk fibrøs dysplasi) som oftere vises hos jenter. Barn og ungdom mellom 5 og 15 år, og sjeldnere voksne, er mest rammet.

Selv om det er en av de vanligste beinsykdommene, er fibrøs dysplasi en sjelden sykdom totalt sett. Nøyaktige tall er imidlertid ikke kjent, da fibrøs dysplasi i mange tilfeller kjører uten merkbare symptomer; Leger antar derfor at de ofte ikke er diagnostisert.

Fibrøs dysplasi: forskjellige manifestasjoner

Leger skiller forskjellige former for sykdommen:

• monostotisk fibrøs dysplasi (70%): bare ett bein påvirkes
• polystotisk fibrøs dysplasi (25%): flere bein påvirkes
• McCune-Albright syndrom (veldig sjelden): fibrøs dysplasi med café au lait flekker og for tidlig seksuell modenhet

McCune-Albright-syndromet er ofte oppført som en egen lidelse, men er basert på samme genetiske grunnlag som fibrøs dysplasi forblir uten iøynefallende symptomer.

Fysøs dysplasi: symptomer

Den fibrøse dysplasi kan være veldig forskjellig; Derfor er symptomene også forskjellige, avhengig av alvorlighetsgraden og hvilke bein som påvirkes. Mens noen lider er helt symptomfrie, har andre forskjellige symptomer:

• lett å trekke bein smerter
• Stressmerter (for eksempel i påvirket lårbein)
• Vanskeligheter med å gå, slik at noen lider til og med halte
• hyppige spontane brudd i faktisk lett belastning (utmattingsbrudd)
• eksternt synlige «støt», bøyninger og andre endringer i beinene (f.eks. en synlig deformert ansiktshodeskalle)
• rask fysisk utvikling hos berørte barn og unge (rask vekst og tidlig pubertet)
• Pigmentforstyrrelser, såkalte café au lait flekker

De to siste symptomene hører til den såkalte McCune-Albright-syndrom; svært få mennesker med fibrøs dysplasi er berørt. Café au lait flekker er jevnt lysebrune, skarpt definerte flekker, som også forekommer for eksempel ved den arvelige sykdommen neurofibromatosis type 1 (Recklinghausen sykdom). I McCune-Albright syndrom fokuserer de ofte på halvparten av kroppen – det samme gjelder fibrøs dysplasi eller dens berørte områder («foci»). For tidlig pubertet skyldes en endring i hormonbalansen. Noen ganger forekommer fibrøs dysplasi også i forbindelse med andre hormonelle sykdommer som diabetes, Cushings sykdom eller hypertyreose.

Fysøs dysplasi: årsaker og risikofaktorer

Den fibrøse dysplasi skyldes en endring i genomet: det såkalte GNAS-genet til det 20. kromosomet endres (muteres). Som et resultat produserer enzymet adenylatcyklase for mye cAMP (syklisk adenosinmonofosfat), et spesifikt stoff som spiller en viktig rolle i signaliseringen i cellen. Til syvende og sist fører mutasjonen til at det svampete indre laget av beinet – den såkalte spongiosa – ikke er riktig dannet. I stedet er det et mykt, ikke-mineralisert bindevevlignende beinstoff (osteoid). Cellene deler seg før de er skikkelig differensiert, og får beinet til å bli bokstavelig distansert.

Den genetiske defekten påvirker bare kroppsceller og ikke kjønnsceller – man snakker om en somatisk mutasjon. Antagelig muterer genet under embryonal utvikling eller tidlig barndom, så mutasjonen er ikke i arvestoffet fra begynnelsen. Dette betyr at GNAS-genfeilen ikke er arvelig.

Fysøs dysplasi: undersøkelser og diagnose

For å diagnostisere fibrøs dysplasi, spør legen først om symptomene og symptomene medisinsk historie (Historie). For eksempel spør han om mulige smerter, i hvilke situasjoner disse oppstår og om ett eller flere steder blir berørt. I en fysisk undersøkelse ser han på de iøynefallende stedene og skanner dem for å se etter endringer. Kanskje tar legen blod fra offeret. Når det gjelder fibrøs dysplasi, finnes et normalt nivå av kalsium og fosfat i blodserumet; for dette kan enzymet alkalisk fosfatase økes. Denne blodtellingen er en av en gruppe enzymer som blant annet kan indikere endringer i benmetabolismen.

Den viktigste metoden for å diagnostisere fibrøs dysplasi er Røntgen, Det er ikke uvanlig at et røntgenbilde styrer mistanken om den sjeldne sykdommen, for eksempel etter et beinbrudd. Legen ser et ofte spindelformet, melket glass, tåkete, fortykket sted i det berørte beinet, der beinstrukturen erstattes av bindevev. Delvis ser endringene ut som beincyster. Det ytre beinlaget (kortikalt bein) er også vanligvis tynnere enn i et sunt bein. en computertomografi (CT) hjelper legen med å se nærmere på endringene. Eksaminanten ligger i en spesiell enhet, som produserer lag for lag veldig presise røntgenbilder av kroppen i form av snittbilder. En annen bildeteknikk er bein skanning, Med denne nukleærmedisinske undersøkelsen kan endringer i benmetabolismen være. Hvis det er mistanke om polystotisk fibrøs dysplasi, vil skjelettscintigrafi hjelpe deg med å spore opp alle berørte bein (foci).

Selv om bare et enkelt bein endres (monostotisk fibrøs dysplasi), kan den riktige diagnosen ved avbildningsteknikker noen ganger være vanskelig, da noen andre sykdommer er like (for eksempel beincyste, godartet fibrøst histiocytom, hemangioma, kondrosarkom). I så fall tar legen en vevsprøve fra det endrede stedet (biopsi), som deretter blir undersøkt under mikroskopet. Ved fibrøs dysplasi er en typisk struktur sammensatt av tett, kollagent bindevev krysset av små trabeculae av beinvev (bein trabeculae). På overflaten er det bare noen få «originale beinceller» (osteoblaster), men radialt anordnede kollagenfibre.

Fysøs dysplasi: behandling

En kausal behandling er ikke mulig ved fibrøs dysplasi. Hvis lårbenet eller tibia påvirkes, kan det være nyttig å avlaste beinet med en splint, for eksempel. Så du kan forhindre mulige beinbrudd på de ustabile stedene. Dette bør imidlertid diskuteres med en erfaren ortoped, ettersom det noen ganger kommer i veksten av ytterligere beindeformiteter. Derfor kan det være bedre å styrke de omkringliggende bein og muskler som en del av en fysioterapi med styrkeøvelser.

Hvis den fibrøse dysplasi forårsaker sterke smerter, kan den være forsynt med smertestillende midler (smertestillende midler). En relativt ny terapeutisk tilnærming er såkalte bisfosfonater – medisiner som også brukes til å behandle osteoporose og andre beinsykdommer. De ser ut til å ha en positiv effekt på beinsmertene og bruddstendensen som følger med fibrøs dysplasi.

I sjeldne tilfeller er fibrøs dysplasi så uttalt at for eksempel bein i ansiktet er sterkt deformert; da kan kirurgi være fornuftig av estetiske grunner.

Fibrous dysplasia: sykdomsforløp og prognose

Den fibrøse dysplasi har totalt en god prognose, Kurset kan være litt annerledes. Hos noen pasienter øker flokken i løpet av puberteten i partier, slik at de berørte beinene blir ytterligere distansert; Imidlertid opprettes det vanligvis ingen nye flokker. Senest i voksen alder kommer imidlertid fibrøs dysplasi vanligvis til stillhet og beinet gjenoppbygges ikke.

At fibrøs dysplasi utvikler seg til en ondartet svulst i beinet (osteosarkom) er svært sjelden og forekommer i mindre enn en prosent av tilfellene. Likeledes sjeldne er tunge baner, om det fibrøs dysplasi hodeskallen bein påvirkes og deformeres slik at de begrenser hjernens funksjon.