Neurofibromatosis type 2

Neurofibromatosis type 2: beskrivelse

Neurofibromatosis type 2 (NF2) er en sjelden arvelig sykdom. I motsetning til nevrofibromatose type 1 (NF1, Recklinghausens sykdom), der endringene skjer langs det perifere nervesystemet og på huden, involverer NF2 først og fremst sentralnervesystemet, dvs. hjernen og ryggmargen.

Karakteristisk for nevrofibromatose type 2 er dannelsen av godartede svulster, som er lokalisert i hjernen og i området av ryggmargen. Oftest utvikler de seg på den åttende kraniale nerven, den auditive og likevektsnerven. I tillegg til svulstdannelse er det ofte en patologisk forandring i linsen i øyet (posterior subcapsular cataract).

Neurofibromatosis type 2 er en sjelden sykdom: en av 40 000 mennesker er rammet. Dermed er det også mye mindre vanlig enn NF1, der en av 3000 mennesker lider. Imidlertid blir nevrofibromatose type 2 ofte bare oppdaget i voksen alder, siden symptomene er relativt sent.

Neurofibromatosis type 2: symptomer

Neurofibromatosis type 2 gir mange symptomer. Symptomene avhenger hovedsakelig av størrelsen og plasseringen til de respektive svulstene. I motsetning til neurofibromatosis type 1, hvis utbrudd ofte begynner før eller i puberteten, vises de første symptomene på neurofibromatosis type 2 ikke før i voksen alder.

Hos de fleste pasienter dannes det bilaterale svulster langs hørselsnervene (akustiske nevromer), noe som kan påvirke hørselen og følelsen av balanse, ofte ledsaget av tinnitus (øre støy).

Neurofibromatosis type 2 svulster kan også utvikle seg på andre cerebrale nerver og utløse nevrologiske mangler (for eksempel lammelse av stemmebånd). De fleste mennesker utvikler også en grå stær når de er små, noe som er en tetthet i øyelinsen. Selv små hudsvulster kan forekomme; Imidlertid mangler andre typiske hudsymptomer på nevrofibromatose type 1 (for eksempel café-au-lait flekker eller fregling).

komplikasjoner

Svulstene som er karakteristiske for nevrofibromatose type 2, ødelegger langsiktige forskjellige nervestrukturer i området av hjernen og ryggmargen. Avhengig av plasseringen av svulstene kan det derfor oppstå forskjellige komplikasjoner og følgeskader:

• Hørselskader til døvhetspunktet
• Ansikts nerveparalyse (ansiktslammelse)
• Dysfagi (dysfagi)
• Talestemmeparalyse (tilbakevendende lammelse)

Komplikasjonene av nevrofibromatose av type 2 avhenger av hvilke hjernerver som påvirkes. Mens den hyppige involveringen av den åttende hjerne nerven hovedsakelig påvirker hørsel og balanse, er dysfagi vanligvis forårsaket av en svulst på den niende hjerne nerven. I mange tilfeller kan imidlertid disse komplikasjonene av neurofibromatosis type 2 forventes hvis de aktuelle svulstene blir oppdaget og fjernet i god tid.

Neurofibromatosis type 2: årsaker og risikofaktorer

Neurofibromatosis type 2 er en arvelig sykdom. Årsaken er en mutasjon av et bestemt gen, NF2-genet, som er lokalisert på kromosom 22 hos mennesker. Dette genet inneholder «blåkopien» for et spesielt protein: Schwannomin, ofte referert til som Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-lignende protein).

Schwannomin er et såkalt tumorundertrykkende protein. Blant annet regulerer den veksten av de såkalte Schwann-cellene, som har funksjonen til å innhylle og isolere nervefibrene. Hvis NF2-genet er skadet, kan Schwann-cellene formere seg ukontrollert og vokse til svulster. Svulster dannes på nervene – såkalte schwannomas.

De fleste svulster av NF2, inkludert akusitcus neuromas, er schwannomer. Andre typer svulster – som NF1-typiske neurofibromer og meningiomer (hjernehinnesvulster) – kan forekomme, men er mindre vanlige.

Neurofibromatosis type 2: undersøkelser og diagnose

Diagnosen neurofibromatosis type 2 er basert på forskjellige kliniske kriterier. Hvis ett av disse to kriteriene gjelder, snakker man om NF2:

• bilaterale svulster på hørsels- og likevektsnervene
• en forelder eller bror / søster med en NF2 og enten a) en ensidig svulst på hørselsnerven eller b) en nevrofibrom, meningioma, gliom, schwannoma eller c) en grå stær (uklarhet i øyelinsen)

En annen kombinasjon av forskjellige kriterier – for eksempel en enkelt svulst på hørselsnerven, en linsens opacifisering eller flere typiske svulster før fylte 30 år – øker sannsynligheten for nevrofibromatose type 2.

I begynnelsen av diagnosen er historien: Legen ber om eksisterende symptomer (for eksempel svimmelhet, nedsatt hørsel eller overskyet syn) og for tilsvarende sykdommer i familien. Hvis det er mistanke om nevrofibromatose type 2, undersøker den øynene, huden, ørene og om nødvendig utfører en nevrologisk undersøkelse. Hvis hørselsproblemer, plutselig hørselstap eller tinnitus er det første symptomet, blir det utført en hørselstest (audiogram) – dette gjør at legen kan vurdere hørselshemmingen mer nøyaktig.

For å visualisere svulstene som forekommer i området av hjernen og ryggmargen i nevrofibromatose type 2, er forskjellige bildeteknikker egnet, spesielt datatomografi (CT) og magnetisk resonansavbildning (MRI). Med disse undersøkelsene kan for eksempel seksjonsbilder av hodeområdet utarbeides og – muligens støttet av kontrastmedium – representere endringer som schwannomas og neurofibromer.

Neurofibromatosis type 2: behandling

Neurofibromatosis type 2 er en arvelig sykdom som det ikke er noen årsaksterapi for. Behandlingsalternativene er begrenset til å oppdage svulster i god tid og til å operere. Noen symptomer kan også behandles – for eksempel kan de behandles ved en oftalmologisk kirurgi, grå stær, som ofte er assosiert med nevrofibromatose type 2.

Behandlingsalternativene avhenger dermed av individets uttrykk for sykdommen. Det finnes også en rekke selvhjelpsgrupper som kan hjelpe de berørte til å takle eventuelle konsekvenser som nummenhet eller paralyse i ansiktsnerven.

Neurofibromatosis type 2: Sykdomsforløp og prognose

Prognose avhenger sterkt av forløpet av neurofibromatosis type 2. I mange tilfeller er det mulig å fjerne de typiske svulstene som det akustiske nevroma og avverge alvorlige konsekvenser, men dette er ikke alltid vellykket. Det kan ikke utelukkes at opererte svulster oppstår (tilbakefall).

For nære pårørende, for eksempel barna til de berørte, er regelmessige kontroller nyttige. Du har økt risiko for sykdom. Jo tidligere mulige svulster i hjernen og ryggmargen blir oppdaget, jo bedre blir terapienNeurofibromatosis type 2 plan.