barndoms Alzheimers. Begrepet har vært i nyhetene i det siste, som rapporterer sirkulasjon av et ungt barn fra California som har demens-lignende symptomer. Den 2-årige har problemer med å huske ord hun allerede har lært, for eksempel. Hennes sykdom, riktig kjent som Niemann Pick Type C (NPC), vil føre til stadig større kognitiv nedgang. Men er hennes tilstand relatert til Alzheimers sykdom? For å lære mer, snakket WebMD til Forbes Porter, MD, en NPC-ekspert på Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, en divisjon av NIH.
WebMD: Er det en forbindelse mellom NPC og Alzheimers?
Porter: Det er en fengende periode, men det er ikke en som jeg eller andre mennesker i feltet som. Likevel betyr det ikke at det ikke er overlappende. Begge sykdommene forårsaker demens. Det er kognitiv demens i NPC, og det er det viktigste aspektet som overlapper med Alzheimers. Det er noe annet de har til felles også. NPC skyldes en genetisk mutasjon som forårsaker kolesterol og andre fettstoffer for å bygge opp i ulike deler av kroppen, inkludert hjernen. Kolesterol metabolisme ser også ut til å spille en rolle i Alzheimers. Men mens det ikke er helt skilt, er forbindelsen mer fengende enn informativ. Det finnes andre neurodegenerative sykdommer med demens hos barn, men NPC er den som har blitt merket med etiketten ‘Childhood Alzheimers’
WebMD: Hvor sjeldne er NPC?
Porter: NPC påvirker en estimert i 100.000 barn. NPC1 er forårsaket av en mutasjon av NPC1-genet, som barnet må arve fra begge foreldrene, som hver bærer mutasjonen, men som ikke har sykdommen. Hvert barn født for slike foreldre har en 25% sjanse for å utvikle NPC. Mens vi vet at mutasjoner av NPC1-genet forårsaker sykdommen, vet vi ikke nøyaktig hvordan det styrer bevegelse av kolesterol i celler.
WebMD: Hva skjer med barn som får sykdommen?
Porter: Det er et veldig bredt spekter. Hvis det begynner å utvikle seg før fødselen eller i barndommen, kan det forårsake alvorlig, noen ganger dødelig, leversykdom. Leversykdommen har ofte en tendens til å bli bedre. Neurologiske manifestasjoner kommer ofte senere. I den klassiske sykdommen, noe som betyr at når starten begynner i barndommen eller ungdomsårene, er det demens hos alle pasienter, demens og ataksi, eller tap av muskelkoordinasjon som kan påvirke tale, svelge og andre funksjoner. Vi lærer nå at NPC også kan forekomme hos voksne, som kan presentere med psykiatriske sykdommer som schizofreni og bipolar lidelse. Generelt er disse unge voksne, men vi har også hatt mye eldre pasienter.