Morbus Recklinghausen

Morbus Recklinghausen: beskrivelse

Morbus Recklinghausen (neurofibromatosis type 1, NF1 for kort) er en genetisk sykdom. Legene regner dem blant de såkalte phakomatosene. Dette refererer til kliniske bilder som er assosiert med dannelse av visse – hovedsakelig godartede – svulster i huden og nervesystemet. I tillegg forårsaker Recklinghausen sykdom også endringer i bein og i kar, hud, øyne og hjerne.

De første symptomene på nevrofibromatose type 1 forekommer vanligvis under eller etter puberteten, nevrologiske symptomer utvikler seg ofte utover det 40. leveåret. Sykdommen utvikler seg sakte, en kausal behandling er ikke mulig. Noen klager på Recklinghausens sykdom kan imidlertid lindres ved passende behandlinger.

Omtrent en av hver 3000 mennesker i Tyskland lider av Reckenlinghausens sykdom hvert år. Mens den arvelige formen for NF1 ikke er kjønnsspesifikk, påvirker sykdommen menn omtrent dobbelt så ofte når den er forårsaket av en spontan endring i genomet.

Morbus Recklinghausen: Symptomer

Et spesielt karakteristisk symptom på Recklinghausens sykdom er dannelsen av kutane knuter, som kan isoleres først og senere tallrike. Disse såkalte kutane nevrofibromene oppstår langs nervene som krysser huden. De forekommer vanligvis som en bred eller stilket hudknude på hele kroppen, bagasjerommet påvirkes spesielt ofte. De kutane nevrofibromene kan være lokalisert på overflaten eller følbare i underhuden.

I tillegg til de godartede kutane nevrofibromene i Recklinghausens sykdom, er såkalte plexiforme neurofibromer et kjennemerke for nevrofibromatose type 1. Disse ofte langstrakte, ormlignende svulstene stammer fra de store perifere nervegrenene, som er ansvarlige for bevegelsen av armer og ben, for eksempel isjiasnervene. , I motsetning til kutane hudknuter, som bare vises i løpet av voksen alder, er ofte plexiforme neurofibromer til stede fra fødselen. I fem til ti prosent av tilfellene degenererer plexiform nevrofibromer til ondartede svulster.

En annen indikasjon på Recklinghausens sykdom er visse pigmenteringsmerker på huden, som også kalles café-au-lait flekker. Disse pigmentflekkene kan også forekomme hos friske mennesker, men de er vanligvis større og flere i neurofibromatose type 1. Spesielt i armhulen og i lysken blir de ofte opphuget og minner om fregner. Dette er grunnen til at leger beskriver dette fenomenet i Recklinghausen sykdom som «Fregner» (Fregner fregner).

De overfladiske hudsvulstene av Recklinghausen’s Disease forårsaker vanligvis ingen helseproblemer, men kan legge mye belastning på den berørte personen under kosmetiske aspekter. I motsetning til dette gir plexiforme nevrofibromer symptomer som nummenhet og mer sjelden lammelse hvis de, avhengig av størrelse og stilling, svekker funksjonen til den tilsvarende nerven.

I tillegg til de karakteristiske symptomene på hud og nerver, kan følgende tilleggsplager forekomme ved Recklinghausens sykdom:

• Beinendringer: Beincyster, ødelagte bein, vedheft eller deformasjoner av ryggvirvler, deformiteter på kranialbenet, ryggmargskurvatur (skoliose)
• Øyeforandringer: svulster langs synsnerven og tilhørende nedsatt syn, små runde, gulbrune forandringer i iris (såkalte Lisch-knuter)
• tidlig pubertetsinngang
• Svulster i binyremedulla (feokromocytom)
• Anomalier av blodkar

I noen tilfeller, i Recklinghausens sykdom, kan intelligensen bli redusert.

Komplikasjoner av Recklinghausen sykdom

Recklinghausens sykdom kan føre til læringsproblemer på grunn av endringer i nervesystemet hos barn. Det er også mulig at deres motoriske og språklige ferdigheter utvikler seg saktere. Hos fem til ti prosent kan plexiforme nevrofibromer bli kreft og kreft.

Andre komplikasjoner som oppstår i sammenheng med Morbus Recklinghausen, vanligvis forårsaket av komorbiditeter og avhenger deretter av hvilket organsystem som påvirkes.

Morbus Recklinghausen: årsaker og risikofaktorer

Årsaken til Morbus Recklinghausen ligger i genene. Enten arver foreldrene nevrofibromatose type 1 til avkommet, men i opptil 50 prosent av tilfellene er det forårsaket av spontane forandringer av det arvelige materialet (såkalt spontan mutasjon).

Genet som mutasjonen ligger på, forårsaker vanligvis dannelse av et spesielt protein (neurofibromin). Dette er medvirkende til å undertrykke dannelsen av visse svulster (tumor suppressor). Den genetiske defekten eliminerer den beskyttende effekten av neurofibroma, slik at de karakteristiske svulstene av neurofibromatosis type 1 kan oppstå.

Morbus Recklinghausen: undersøkelser og diagnose

For å stille diagnosen Recklinghausens sykdom, intervjuer legen først pasienten i detalj om sykdommens historie (anamnese). Hvis sykdommen ofte forekommer i familien, gir dette allerede legen en viktig ledetråd. De typiske hudlesjonene av nevrofibromatose type 1 antyder allerede mistanke om sykdommen. Legen undersøker derfor huden i detalj, i tillegg er en undersøkelse av øynene og skjelettet viktig for å bestemme Morbus Recklinghausen.

For å identifisere hudknutene som et nevrofibrom, kan legen ta en vevsprøve (biopsi) og få den undersøkt histologisk. Svulster som ikke er eksternt synlige, kan oppdages ved magnetisk resonansavbildning (MRI). Følgende kriterier gjelder diagnosen «NF1»:

• Det er seks eller flere café-au-lait flekker minst fem millimeter over (hos pre-pubertale pasienter) og 15 millimeter hos voksne.
• Det er to eller flere kutane nevrofibromer eller et plexiform nevrofibrom.
• I en øyeundersøkelse gjenkjenner legen to eller flere Lisch-knuter på iris.
• Det er en svulst i synsnerven (optisk gliom).
• I underarms- og lyskenområdet er en fregnerlignende hudpigmentering å se («Fregne»).
• Det er kjent at førstegangs pårørende til Recklinghausen sykdom er rammet.
• Skjelettundersøkelsen avslører visse beinforandringer, for eksempel skallen, ryggvirvlene eller lange bein (f.eks. Cyste i bein).

Hvis to eller flere av de listede kriteriene er til stede, anses diagnosen Morbus Recklinghausen som sikret.

Morbus Recklinghausen: Behandling

Siden Morbus Recklinghausen er en arvelig sykdom, eksisterer ingen kausal terapi så langt. Imidlertid er det mulig å lindre symptomene på nevrofibromatose type 1, for eksempel ved kirurgisk fjerning av nevrofibromer som forårsaker ubehag eller er spesielt tungvint. Andre behandlingsalternativer avhenger av type symptomer.

Morbus Recklinghausen: sykdom og prognose

Prognosen for Recklinghausens sykdom avhenger hovedsakelig av det individuelle sykdomsforløpet. Sykdommen er begrenset til hudlesjonene, sykdommen er generelt gunstig. Prognosen forverres når ondartede svulster utvikler seg fra plexiforme neurofibromer. I dette tilfellet – som med alle kreftformer – en tidlig behandlingstid for det videre løpet av Morbus Recklinghausen avgjørende.