Harmony-testen er en blodprøve som kan utføres på gravide. Med hans hjelp kan Downs syndrom og andre kromosomavvik hos barnet oppdages med høy sikkerhet. Les her hvordan Harmony-testen fungerer, hva du bør vurdere på forhånd og hvor høye kostnadene er!
Harmoni test: hvordan fungerer det?
Harmony-testen hører til ikke-invasiv prenatal diagnose (NIPD): Det kan oppdage kromosomavvik hos det ufødte barnet, uten inngrep hos den vordende mor eller barnet i seg selv (dvs. ikke-invasivt). For testen tar legen til den gravide en blodprøve. Dette undersøkes i laboratoriet for spor etter genetisk materiale fra barndommen (DNA). En analyse av disse barnlige DNA-utdragene kan med stor sannsynlighet vise om avkommet er ett av følgende tre trisomier omfattende:
- Downs syndrom (trisomi 21)
- Trisomi 18
- Trisomi 13
Dessuten kan Harmony-testen Avvik i det normale antall sexkromosomer varsel. En slik anomali forekommer for eksempel ved Turner syndrom og Klinefelter syndrom: i Turner syndrom, som bare rammer jenter, har cellene bare ett (i stedet for to) X-kromosomer. Klinefelter syndrom forekommer bare hos gutter: de rammede har minst ett supernumerært X-kromosom.
Merk: I tillegg til Harmony-testen, er det også sammenlignbare blodprøver fra andre produsenter. Disse inkluderer Prenatalis-testen, PraenaTest og Panorama-testen.
Harmonietest: Når er det gjennomførbart?
Harmony-testen er tidligst fra den gjennomførte tiende svangerskapsuken mulig (etter en genetisk konsultasjon av de gravide). På et tidligere stadium er mengden genetisk materiale fra barndommen utilstrekkelig for analyse.
Harmonietest: For hvem er det nyttig?
Harmony-testen, i likhet med sammenlignbare prenatale blodprøver, gjøres hovedsakelig hos gravide kvinner som har en økt risiko for kromosomavvik som Downs syndrom. En slik økt risiko eksisterer for eksempel hvis den vordende mor allerede er litt eldre eller screeningen i første trimester har gitt et merkbart resultat. Testen kan også være nyttig hvis et familiemedlem allerede har et av kromosomavvikene som kan avklares med Harmony-testen.
Harmony Test: Fordeler og pålitelighet
Inntil for noen år siden, kunne Downs syndrom og andre kromosomavvik hos det ufødte barnet bare påvises ved invasiv prenatal diagnose, for eksempel ved fostervannsprøve eller prøveeksempler med kororisk villus. Imidlertid øker disse invasive metodene risikoen for spontanabort. Denne ulempen har ikke ikke-invasive prenatale tester som Harmony-testen. Slik er du trygt for det ufødte barnet – bare en blodprøve av mors er nødvendig for Harmony-testen og lignende tester.
Resultatet av Harmony-testen blir vurdert veldig pålitelig, Downs syndrom, trisomi 18 og trisomi 13 er meget sannsynlig å bli oppdaget. Bare sjelden er testresultatet feil.
Harmoni test: bekymringer
Det samme gjelder Harmony-testen som for sammenlignbare prenatal blodprøver (som PraenaTest og Panorama Test): testresultatet er ikke 100% sikker, Svært sjelden taler resultatet for en kromosomavvik som Downs syndrom, mens det i virkeligheten ikke er noe i det hele tatt (falsk-positivt resultat). Derfor, hvis Harmony-testen er positiv, anbefales en invasiv prenatal studie (for eksempel fostervannsprøve).
Motsatt kan Harmony-testen også brukes i sjeldne tilfeller falskt negativt resultat leverer: I følge testen er for eksempel mest sannsynlig ikke noe Down-syndrom før, men barnet er fortsatt født med det.
I visse tilfeller er Harmony-testen ikke mulig. Dette gjelder for eksempel når den gravide mer enn to barn forventet (trillinger etc.). ved tvillingsvangerskap kan bare testes på de tre trisomiene. Et annet antall kjønnskromosomer (som i Turner syndrom) kan da bli funnet med Harmony-testen.
Kritikere av ikke-invasiv prenatal testing som Harmony-testen frykter at denne enkle blodprøven vil redusere antall aborter kan øke (hvis positivt testresultat).
Harmony Test: Varighet og pris
Det utførende laboratoriet informerer den behandlende legen om resultatet av Harmony-testen i gjennomsnitt etter tre arbeidsdager med. Han vil deretter diskutere resultatet med den gravide kvinnen.
Kostnaden for Harmony-testen avhenger av hvor mange kromosomavvik som barnets DNA skal analyseres. Du kan reise deg noen hundre euro beløpet. I tillegg kommer kostnadene for legetjenestene (konsultasjon, blodinnsamling, utdanning).
Som regel må gravide bære alle kostnadene selv – Harmony-testen tilbys som individuell helsegevinst (IGeL). I noen tilfeller er imidlertid refusjon fra helseforsikringsselskapene mulig. Gravide kvinner bør diskutere dette alternativet med helseforsikringen sin før de tar Harmony test la gjennomføre.